遗传下唇瘘2例

先天性下唇瘘罕见,笔者曾诊治2例均为双侧先天性完全性唇腭裂者,母女同患,报道如下. 例1:刘某,女,20岁,例2:刘某之女,5个月,两例均为生后即发现上唇双侧及腭部裂开,下唇两侧各一小孔,时有粘液性分泌物溢出,否认直旁系III级亲属中有此类疾病者.查体:均为先天性完全性唇裂者(母已行唇腭裂修复术),下唇红唇部中线两侧各有一细小瘘孔,探诊为1.5～2.0cm,深抵盲管,挤压有少许粘液样液体溢出.治疗:瘘道内注射美蓝,梭形切口,完整切除此瘘管,7d拆线,创口Ⅰ期愈合.病理:瘘管组织,内覆复层鳞状上皮.随访5～9年无复发. 讨论:先天性下唇瘘罕见,为常染色体显性遗传,瘘道系唇组织在胚胎发育过程中形成凹陷,唇上皮盖覆其底部.多位于唇红部,女性多见,下唇多于上唇,瘘管深部常与粘液腺相通.本病可单独发生,也可与唇腭裂者同时发病,成为口面指(趾)综合征的一部分.