小儿先天性囊性肺疾病研究进展

小儿先天性囊性肺疾病传统上分为先天性囊性腺瘤样畸形、支气管源性囊肿、肺隔离症和先天性肺叶气肿。近年来,产前超声广泛开展和对该类疾病病理研究的深入,对这类疾病有了新的认识。回顾文献发现,以往的定义和分类不再合适,现综述小儿先天性囊性肺疾病的研究进展并提出新的分类方法。

先天性肺囊性疾病

先天性肺囊性疾病是较少见的先天性肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形。囊性病变包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症。此类疾病的临床表现相似,但发生机制及病理改变有各自的特点。囊性腺瘤样畸形是由于细支气管发育停滞,以肺泡不发育为代价引起的肺间质大量增生,目前根据病理类型分成5型。支气管源性肺囊肿是胚胎发育时期支气管树某段的异常出芽形成的。先天性大叶性肺气肿是支气管内阻外压以及支气管壁的病变造成的气体陷闭,肺泡腔扩张。肺隔离症是部分肺组织与正常的支气管肺组织无交通,供血来自体循环,病变肺无正常功能,分叶内型和叶外型。

先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

目的探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月。10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例。临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性。全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因。

儿童先天性肺囊性疾病肺功能损害初步研究

目的:探讨儿童先天性肺囊性疾病对肺功能的影响,为临床手术治疗提供参考。方法:选取2014年1月至2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊并拟行手术治疗的先天性肺囊性疾病患儿49例,术前测定患儿肺功能,并进行统计分析。其中<42月龄23例,采用潮气呼吸法测定肺功能;≥42月龄26例,采用常规通气法测定肺功能。结果:支气管源性囊肿(BC)18例(36.8%),其中<42月龄组5例,TPTEF/TE、VPEF/VE、PF/V25、TI/TE存在异常,提示存在小气道中度阻塞及大气道轻度阻塞;≥42月龄组13例,FVC、FEV1、FEF75、MMEF存在异常,提示存在轻度混合型通气功能障碍。先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)15例(30.6%),其中<42月龄组8例,TPTEF/TE、PF/V25、TI/TE存在异常,提示大、小气道轻度阻塞;≥42月龄组7例,肺功能正常。肺隔离症(PS)10例(20.4%),其中<42月龄组7例,TEF50/TIF50、TI/TE存在异常,提示大气道轻度阻塞;≥42月龄组3例,肺功能正常。先天性大叶性肺气肿(CLE)6例(12.2%),其中<42月龄组3例,TPTEF/TE、VPEF/VE、PF/V25、TEF50/TIF50、TI/TE存在异常,提示小气道中度阻塞及大气道轻度阻塞;≥42月龄组3例,肺功能正常。在临床表现上,<42月龄组中有肺部感染史者11例(47.8%),≥42月龄组有肺部感染史者20例(76.9%)。结论:先天性肺囊性疾病对儿童造成了以不同程度大小气道通气功能障碍为主要表现的肺功能损害,小年龄组肺功能受损程度更为明显,年长儿更易出现肺部反复感染,早期手术是优先的治疗选择。

先天性肺囊性疾病52例

目的探讨儿童先天性肺囊性疾病的诊断、手术治疗方法及预后。方法回顾性分析2003年1月至2012年6月在复旦大学附属儿科医院住院手术治疗的先天性肺囊性疾病儿童52例。对患儿临床表现、病变部位、影像学、病理学、漏诊误诊、手术治疗方法和短期肺功能进行统计分析。结果52例先天性肺囊性疾病患儿中，男33例，女19例；年龄1d-159个月，中位数为3．67个月；新生儿5例。病种：支气管源性肺囊肿42例，肺隔离症6例，大叶性肺气肿3例，先天性囊性腺瘤样畸形1例。临床表现以肺部感染为主，其中61．5％的患儿首次肺部感染后确诊，21．1％的患儿在反复呼吸道感染后确诊，约17．3％的患儿无症状。病变部位以右下肺最多见，约占36．5％。影像学以多发气囊肿最多见，约占42．3％。病理结果均提示支气管源性。漏诊率为17．3％，误诊率为24．9％，其中支气管源性肺囊肿误诊率为19．2％。治疗以肺叶切除术为主，无死亡病例。结论4,JI,先天性肺囊性疾病的术前诊断主要依靠影像学检查，临床表现有助于早期识别，术前易漏诊误诊，术后病理有助于确诊，手术疗效肯定，预后好。

儿童先天性肺囊性疾病诊断和治疗进展

儿童先天性肺囊性疾病属临床少见肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形。根据其起源可以分为支气管源性肺囊肿、囊性腺瘤样畸形、先天性大叶性肺气肿和肺隔离症。该病临床表现无特异性,易与多种疾病相混淆,造成误诊。现对其主要发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗及干预措施进行阐述。

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。