期刊文献+
共找到27篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症1例
1
作者 黄玉林 徐忠森 《中国乡村医药》 2023年第3期45-47,共3页
先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏... 先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊。为提高临床医生对该病的认识,本文报道1例DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症病例,并结合文献进行分析。1病历摘要患者男,17岁,学生,汉族。 展开更多
关键词 DAX-1基因突变 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素性腺功能减退症
下载PDF
先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析 被引量:6
2
作者 陈晓宇 刘勇 +1 位作者 刘建华 秦晓松 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期680-684,共5页
目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采... 目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 二代测序 基因突变 儿童
下载PDF
甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因突变分析 被引量:2
3
作者 张贵萍 李磊 束晓梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期901-903,共3页
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T&... 目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 TG基因 基因突变
下载PDF
先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺球蛋白基因突变研究 被引量:1
4
作者 齐浩 王兰英 +3 位作者 崔颖 韩宗兰 晏国娟 杜文冉 《中国医刊》 CAS 2022年第6期693-696,共4页
目的研究唐山地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变特点,并进一步分析TG基因型与临床表型的关系。方法选取2016年2月至2017年2月河北省唐山市妇幼保健院经新生儿筛... 目的研究唐山地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变特点,并进一步分析TG基因型与临床表型的关系。方法选取2016年2月至2017年2月河北省唐山市妇幼保健院经新生儿筛查确诊的128例CH患儿(CH组)和同期来院体检的100例健康新生儿(对照组)作为研究对象,采用高通量测序法对CH患儿的TG基因外显子进行检测,筛查突变位点,结合测序验证,分析TG基因突变在CH患儿发病中的分子机制及与临床表型的关系。结果CH患儿TG基因突变频率为23.44%(30/128),共发现TG基因突变24种,新发现的突变有8种(c.4641-4641delG、c.2060-2060delG、c.1514G>T、c.2864_2864delA、c.6840-6843delTTGT、c.7182C>G、c.2762-1G>A、c.3634-1Gdel),上述TG基因在对照组中的频率均为0。经生物学预测结果显示12种TG基因突变有害;采用序列保守性分析发现,Pro2236Leu(c.6707C>T)、Arg2585Trp(c.7753C>T)、lle2239Met(c.7182C>G)均与CH患儿的发病相关。30例TG基因突变CH患儿经左甲状腺素治疗3年后,再次评估甲状腺功能,结果显示暂时性CH 26例,永久性CH 4例。结论高通量测序可有效检测TG基因的突变。携带TG突变的CH患儿一般会伴有甲状腺肿大,且促甲状腺激素的水平会随着TG水平的增高而降低。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺球蛋白 基因突变 临床研究
下载PDF
先天性甲状腺功能减退症钠碘转运体基因突变研究
5
作者 马绍刚 方佩华 +6 位作者 杨箐岩 刘戈力 马咸成 许静 李宁 陈慧 冯洁 《中华核医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期164-166,共3页
目的研究天津市区先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)患者钠碘转运体(NIS)基因突变情况。方法用TKM法提取18例先天性甲低、35例随机正常对照者外周血DNA,分别聚合酶链反应(PCR)扩增NIS基因第1~15外显子,单链构象多态性分析(SSCP)筛查NI... 目的研究天津市区先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)患者钠碘转运体(NIS)基因突变情况。方法用TKM法提取18例先天性甲低、35例随机正常对照者外周血DNA,分别聚合酶链反应(PCR)扩增NIS基因第1~15外显子,单链构象多态性分析(SSCP)筛查NIS基因15个外显子突变,突变经直接测序证实。结果所有研究对象NIS基因15个外显子均可以PCR扩增,经SSCP分析无异常电泳条带,表明18例先天性甲低无NIS基因突变。结论所研究的天津市区先天性甲低患者无NIS基因突变。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 转运体基因 突变研究 聚合酶链反应(PCR) 单链构象多态性分析 先天性甲低 NIS基因 S基因突变 外周血DNA SSCP分析 天津市区 钠碘转运体 外显子突变 PCR扩增 正常对照 直接测序 研究对象 KM法 患者
下载PDF
不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及IGF-1/IGFBP-3水平的影响 被引量:5
6
作者 郑美云 《中国医学创新》 CAS 2023年第5期141-145,共5页
目的:探讨不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)/胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的影响。方法:选取2020年10月-2021年10月抚州市第二人... 目的:探讨不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)/胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的影响。方法:选取2020年10月-2021年10月抚州市第二人民医院收治的78例CH患儿,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各39例,两组均采用左甲状腺素钠片治疗,观察组初始剂量为8μg/(kg·d),对照组初始剂量为6μg/(kg·d),治疗1年后,比较两组临床效果,治疗前后两组间垂体-甲状腺轴功能指标、IGF-1/IGFBP-3水平变化,身高、体重、智力发育情况,以及治疗期间不良反应发生率。结果:治疗1年后,观察组和对照组总有效率分别为94.87%和84.62%,两组间差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗后促甲状腺激素(TSH)均显著降低(P<0.05),且观察组显著低于对照组(P<0.05),血清游离甲状腺素(FT_(4))和四碘甲腺原氨酸(T_(4))均显著升高(P<0.05),且观察组均显著高于对照组(P<0.05);两组患儿治疗后IGF-1、IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3均显著升高(P<0.05),且观察组均显著高于对照组(P<0.05);两组患儿身高、体重、智力发育情况均显著升高(P<0.05),且观察组身高、体重、智力发育情况均显著高于对照组(P<0.05);两组间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:相较于6μg/(kg·d)初始剂量,8μg/(kg·d)初始剂量左甲状腺素钠片治疗CH效果确切,可明显改善甲状腺功能,促进身高、体重、智力发育,且安全性良好,值得推荐。 展开更多
关键词 左甲状腺素钠片 先天性甲状腺功能减退症 安全性 垂体-甲状腺轴
下载PDF
云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症患儿基因突变分析 被引量:2
7
作者 龚彦菱 章印红 +5 位作者 刘凡 朱宝生 周笑颜 镡颖 李苏云 李利 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期306-313,共8页
目的:分析云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的基因突变及其临床表型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月经云南省第一人民医院诊治的40例CH患儿的临床资料,所有患儿随访至3岁,分别在患儿1、2和3岁时行格塞尔发育量... 目的:分析云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的基因突变及其临床表型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月经云南省第一人民医院诊治的40例CH患儿的临床资料,所有患儿随访至3岁,分别在患儿1、2和3岁时行格塞尔发育量表评分,评估患儿发育状况和预后。采用高通量测序检测27个已知的CH相关基因,分析基因型和临床表型之间的关系。结果:40例患儿中23例检出相关基因突变,突变检出率为57.5%;共检出8个基因的32种突变类型,前三位突变基因为DUOX2、TPO和TSHR,突变频率分别为65.9%(29/44)、11.4%(5/44)和9.1%(4/44);17例检出DUOX2基因突变患儿存在17种突变类型,其中p.K530*突变频次最高,占比20.7%(6/29);DUOX2杂合突变与复合杂合突变患儿的体格发育和智力发育评估差异无统计学意义(P>0.05),患儿随访至3岁均不能停药,表现为永久性CH。携带其他基因突变患儿的体格和智力发育评估也在正常范围。结论:云南地区永久性CH患儿DUOX2、TPO和TSHR基因突变检出率较高,基因突变类型与CH患儿预后无明显相关性。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因突变 新生儿筛查 甲状腺激素 高通量测序
下载PDF
先天性垂体功能减退症研究进展 被引量:1
8
作者 刘明 黄成姣 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期442-444,共3页
先天性垂体功能减退症是一种比较罕见的内分泌疾病,多由于垂体本身基因突变、围生期损伤或者缺氧所致。文章主要从垂体功能减退症病因学方面进行综述,着重从与垂体发育有关基因突变方面进行阐述,同时也包括最近临床分型、MRI诊断方面以... 先天性垂体功能减退症是一种比较罕见的内分泌疾病,多由于垂体本身基因突变、围生期损伤或者缺氧所致。文章主要从垂体功能减退症病因学方面进行综述,着重从与垂体发育有关基因突变方面进行阐述,同时也包括最近临床分型、MRI诊断方面以及预后方面的进展。最后指出要重视改善患者生存质量和减少社会负担。 展开更多
关键词 先天性垂体功能减退症 遗传学 诊断 进展
下载PDF
先天性甲状腺功能减退症相关致病基因研究进展 被引量:6
9
作者 陆效笑 汪吉梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期958-962,共5页
先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。近年来,基因检测逐步应... 先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与治疗,患儿的生长发育会受到严重影响。近年来,基因检测逐步应用于临床,致病基因的发现将有利于CH的早期诊断或症状前诊断,以及产前诊断。文章从导致CH的综合征和非综合征两方面阐述相关基因突变的研究进展。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因突变 基因型-表型 综合征
下载PDF
先天性腺垂体功能减退症伴血清促甲状腺激素水平(TSH)波动1例 被引量:1
10
作者 郑振 李勤 李世云 《中国保健营养(下半月)》 2012年第7期2490-2490,共1页
腺垂体功能减退症,是指腺垂体分泌的促激素不能满足人体需要而出现的内分泌功能减退综合征。腺垂体功能减退症病因很多,可以是先天性,也可以是继发性。先天性腺垂体功能减退症发病罕见,发病率约1:3000-4000,多与垂体发育过程中遗传基因... 腺垂体功能减退症,是指腺垂体分泌的促激素不能满足人体需要而出现的内分泌功能减退综合征。腺垂体功能减退症病因很多,可以是先天性,也可以是继发性。先天性腺垂体功能减退症发病罕见,发病率约1:3000-4000,多与垂体发育过程中遗传基因突变、围生期损伤和缺血有关,影像学上通常有垂体发育和形态学异常表现。 展开更多
关键词 先天性垂体功能减退症 血清促甲状腺激素水平(TSH)波动
下载PDF
先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习 被引量:3
11
作者 刘静 王永华 +1 位作者 陈志红 李堂 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第44期91-93,共3页
目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸... 目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸去氨加压素治疗3天,多饮、多尿症状无明显改善;卵泡刺激素和黄体生成素减低,睾酮增加幅度稍低;基因检测提示精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因纯合突变。AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确,同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构,低钠饮食;口服氢氯噻嗪50 mg/次、2次/天,肌肉注射绒毛膜促性腺激素2 000 IU/次、2次/周,治疗1个月后复诊,多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊,睾丸体积无明显改善,睾酮0.38 ng/m L,临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素(2 000 IU/次、2次/周)联合人绝经期促性腺激素(75 IU/次、2次/周),治疗6个月复查睾丸体积较前增大(2 m L),睾酮水平较前升高(0.6 ng/m L),效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见,根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断,给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 低促性腺激素性性腺功能减退症 精氨酸加压素受体2 基因突变
下载PDF
DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例
12
作者 梁赟 苏恒 +2 位作者 牛奔 张云 薛元明 《中国医学工程》 2011年第3期180-181,共2页
患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"... 患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"慢性肾上腺皮质功能减退症"予"强的松7.5mg/d口服",2003年因感乏力再次到我院儿科就诊。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退症 基因突变 先天性 不良症 垂体促性腺激素 性激素 发育迟缓 强的松 睾丸 发育不良
下载PDF
福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析 被引量:2
13
作者 程烽 苏跃青 +6 位作者 王心睿 吴枫瑶 孙凤 方娅 张瑞佳 赵双霞 宋怀东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期336-343,共8页
目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。... 目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺激素合成障碍 甲状腺发育不良 基因突变
原文传递
Pit-1基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症
14
作者 刘永侠 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2020年第2期3-4,共2页
先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism,CCH),包括:下丘脑病变引起的TRH分泌减少或作用不足,称三发性甲减(tertiary hypothyroidism);垂体疾病引起的TSH分泌减少,称为继发性甲减(secondar yhypothyroidism)... 先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism,CCH),包括:下丘脑病变引起的TRH分泌减少或作用不足,称三发性甲减(tertiary hypothyroidism);垂体疾病引起的TSH分泌减少,称为继发性甲减(secondar yhypothyroidism)。引起的原因很多,其中一类原因即基因突变所致的先天性甲减。 展开更多
关键词 甲状腺功能低下症 垂体疾病 中枢性 基因突变 继发性甲减 先天性
下载PDF
先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究 被引量:5
15
作者 柴建 杨晓龙 +4 位作者 郭明贞 刘璐 刘世国 阎胜利 葛银林 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期40-44,共5页
目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,... 目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子c DNA的3632位点发生了G>A的突变(c.G3632A),导致第1 211密码子的精氨酸变为组氨酸(p.R1211H)。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子c DNA的2 033位点发生了T>C的突变(c.T2033C),导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸(p.H678R)。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变,该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH;基因型与表现型的关系尚不明确,需要进一步的研究。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2 甲状腺肿大 基因突变 儿童
原文传递
DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例 被引量:2
16
作者 柴建 柴守栋 +2 位作者 葛银林 刘世国 阎胜利 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期75-76,共2页
患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生,出生体重为4000g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的TSH(132μIU/m1)。出生第21天时召回复查,体重4800g,身长55cm,生化结果为:TSH82.59μU/ml/,FT4 8.75pmoL/L,
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因突变 出生体重 筛查结果 生化结果 剖宫产 新生儿 FT4
原文传递
先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究 被引量:9
17
作者 梁新萍 蔡仁梅 +4 位作者 刘文淼 杨成宇 臧玉翠 刘世国 管洪在 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期585-588,共4页
目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特... 目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2~11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法(Sanger测序法)进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列(美国国立生物技术信息中心Reference Sequence:NC_000009.12)进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄(2.5±0.5)岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12%(6/50例)、46%(23/50例)、42%(21/50例).在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C>A的突变(c.C2507A),导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺(p.P836Q).此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体(rs780019691,c.C289T),该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子(p.R97X).结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 GLIS3基因 基因突变 突变
原文传递
人钠/碘转运体354位点基因突变与先天性甲状腺功能减退症的相关性研究 被引量:1
18
作者 赵真 闫胜利 傅平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期456-457,共2页
关键词 钠转运体 碘转运体 354位点 基因突变 先天性甲状腺功能减退症 小儿
原文传递
TSH受体基因突变与促甲状腺激素抵抗综合征 被引量:1
19
作者 谢辉 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2021年第1期2-3,共2页
促甲状腺激素(TSH)抵抗综合征(TSH insensitivity syndromes),是一组少见的Hormone insensitivi syndrome,HIS,激素不敏感综合征)。是由于甲状腺对TSH作用有抵抗而引起的一种先天性周围型甲状腺功能减退症。1促甲状腺激素抵抗综合征的... 促甲状腺激素(TSH)抵抗综合征(TSH insensitivity syndromes),是一组少见的Hormone insensitivi syndrome,HIS,激素不敏感综合征)。是由于甲状腺对TSH作用有抵抗而引起的一种先天性周围型甲状腺功能减退症。1促甲状腺激素抵抗综合征的临床特征本综合征最早于1967年首先由Stanburg报道[1]。特征是甲状腺滤泡上皮细胞对TSH的作用反应低下而引起的先天性甲状腺功能低下症:1)血清TSH水平升高. 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能减退症 先天性甲状腺功能低下症 基因突变 TSH受体 血清TSH
下载PDF
促甲状腺素受体基因突变一个家系研究
20
作者 马绍刚 方佩华 +4 位作者 吕枚 陈慧 许静 李宁 冯洁 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第4期204-206,共3页
目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,... 目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高。结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。 展开更多
关键词 促甲状腺素受体 基因突变 家系研究 先天性甲状腺功能减退症 TSHR基因 血清甲状腺激素 甲状腺功能正常 先天性甲减 基因组DNA 发育不良 sTSH PCR扩增 PCR产物 先证者 遗传规律 家系成员 基因序列 纯合子型 突变 杂合子
下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部