膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测

报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传。本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如49年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾。该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可疑变异位点PRKD1 c.535+3A>G(splicing),变异来源是患者母亲。先天性外胚层发育不良目前尚无有效且获得批准的治疗方法,以对症治疗为主,及时产前筛查诊断可为携带EDA突变的患者提供终止妊娠和产前治疗的机会。

先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习

目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病。结论本病发病机制与X染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测。

外胚层发育不全患者牙列缺损修复1例及文献回顾

目的 探讨外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗方案,为临床提供参考。方法 报道1例面中份凹陷,颏部前突,面下1/3发育不足的外胚层发育不全患者,患者上颌多颗牙先天缺失,余留牙为畸形牙,下颌牙列先天缺失,牙弓较小,上下牙槽骨发育不良。通过上颌可摘局部义齿、下颌在数字化导板辅助下进行前牙区种植,杆卡式种植覆盖义齿对其进行治疗,并对其治疗方案进行文献回顾。结果 患者佩戴义齿后固位及稳定佳,咬合关系良好,患者面部外形恢复较好,上下唇饱满,面下1/3与面中1/3基本相等,恢复了咀嚼功能。文献回顾结果表明,先天缺牙的外胚层发育不全患者的口内情况通常比较复杂,修复困难,对此类患者常见的修复方式包括固定桥、可摘局部义齿、全口义齿、覆盖义齿和种植义齿,需要根据患者口内实际情况选择不同的治疗方案。目前,对于外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗尚未达成共识,有学者建议缺牙少的患者优先选择固定修复,缺牙多的患者选择可摘义齿或种植覆盖义齿修复,未成年患者优先选择活动修复,待颌骨发育完成后视情况更换永久固定修复。结论 对于外胚层发育不全先天缺牙的患者,应该充分考虑各方面因素,以修复为导向个性化制定可行的修复方案。

NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制

目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例

患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。

先天性头皮发育不全一例

患儿,男,出生后头顶部皮肤可见一处类圆形缺损。诊断为先天性皮肤发育不全(ACC),ACC是一种以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现的先天性疾病,可累及身体的任何部位,最常见于头皮,发病机制尚不明确,可以独立发病或伴随其他遗传性疾病。目前ACC治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗,但存在争议。

新生儿先天性外胚层发育不良一例

29天男性新生患儿,出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗,反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失,基因检测显示EDA基因突变,诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此,对于新生儿有不明原因的反复发热,同时具有特殊外貌者,排除感染等引起发热的因素后,应考虑先天性外胚层发育不良的可能,及时完善相关检查,明确诊断,避免延误病情。

先天性外胚层发育不良1例

目的先天性外胚层发育不良较为罕见,通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低,通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先天性外胚层发育不良较少见,对有可疑临床特点,除外其他引起发热的因素后,应及时皮肤活检或基因检测,明确诊断,避免延误病情。

先天性外胚层发育不良1例

患儿男,21 d,广西南宁市人,壮族.患儿系第1胎第1产,足月顺产,在私人诊所出生,出生时无窒息抢救史,体重不详,生后混合喂养,吃奶好.

先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。

1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理

我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.

先天性外胚层发育不良丧失痛觉并有韧带松驰大块骨丢失1例报告

患者,王鑫,男8岁,主因左踝关节摔伤伴极度肿胀切口感染50天于1994—12—12住院。 患者缘于50天前自三轮车上摔下摔伤左踝,翌日即发现左踝关节明显肿胀,曾在当地医院两次切开引流及抗炎治疗未愈收住我院。