先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱,为新的致病基因。

ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)

目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院。头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高。采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型。ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为“PM2+PM6+PP3”,为造成患儿发病临床意义不明性变异。结论该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法。ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确。

臀牵引造成双侧臂丛神经损伤医疗损害1例

目前臀位分娩尚属产科领域较为棘手的问题,臂丛神经损伤亦是产科中的一种较常见并发症,而有的基层医院的医疗技术水平及医疗条件尚属有限,无法做出正确的诊断及诊治方案。因此在现有医疗损害司法鉴定的审判环境下,鉴定人应出具相对客观、公平、公正的鉴定意见,为案件审判提供相对客观的证据。同时,在案件办理过程中,鉴定人不仅需仔细了解整个医疗过程中的客观事实,更重要的是向医患双方分别解释,针对性地指出医方在诊疗过程中的不当之处,为完善医院的管理制度提供参考性意见。目的:本文以产科分娩过程中臀牵引致新生儿臂丛神经损伤这一案例为背景,分析了医院在患者诊疗过程中是否存在操作不当、注意义务及管理等方面的不足,综合评判医院的诊疗行为是否存在过错,进而为医院规范日后诊疗行为提供意见,同时亦为法医学鉴定提供相应的专业知识。