先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱,为新的致病基因。

臀牵引造成双侧臂丛神经损伤医疗损害1例

目前臀位分娩尚属产科领域较为棘手的问题,臂丛神经损伤亦是产科中的一种较常见并发症,而有的基层医院的医疗技术水平及医疗条件尚属有限,无法做出正确的诊断及诊治方案。因此在现有医疗损害司法鉴定的审判环境下,鉴定人应出具相对客观、公平、公正的鉴定意见,为案件审判提供相对客观的证据。同时,在案件办理过程中,鉴定人不仅需仔细了解整个医疗过程中的客观事实,更重要的是向医患双方分别解释,针对性地指出医方在诊疗过程中的不当之处,为完善医院的管理制度提供参考性意见。目的:本文以产科分娩过程中臀牵引致新生儿臂丛神经损伤这一案例为背景,分析了医院在患者诊疗过程中是否存在操作不当、注意义务及管理等方面的不足,综合评判医院的诊疗行为是否存在过错,进而为医院规范日后诊疗行为提供意见,同时亦为法医学鉴定提供相应的专业知识。