先天性多发关节挛缩症矫治与康复(附18例报告)

本文报告了18例先天性多发关节挛缩症的治疗与康复,经18个月～6年随访,平均4.2年,优良率83.1％。文中阐述了手术年龄、手术方式的选择,强调了术后功能康复的重要性。作者认为先夭性多发关节挛缩症畸形严重,上下肢(主要是腕关节和踝关节)功能完全或部分丧失,但根据病理改变的程度和畸形类型,采取综合手术方法矫正畸形,术后加强康复治疗,可取得较好疗效。

先天性多发性关节挛缩症康复专家共识

先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活。本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来国内外研究成果,基于渐进式精准康复理念,为AMC患者制定个性化康复策略,规范康复流程,制定全周期康复管理标准,有效提高患者康复疗效。本共识主要包括康复目标、康复团队组成与职责、康复治疗方法、康复工程技术以及定期随访,可供临床医师、康复医师、康复治疗师、康复工程师、护师等在工作中参考及应用。

先天性多发关节挛缩症致马蹄内翻足的治疗

目的 研究先天性多发关节挛缩症患者的马蹄内翻足畸形治疗。 方法 回顾性分析先天性多发关节挛缩症的马蹄内翻足畸形 32例 (6 4足 )的临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。 结果 保守治疗满意 4足。手术治疗 6 0足中 ,14足 1次手术获得满意结果 ,46足初次术后畸形复发 ,占 77 7% ,有些足需 3次手术。 结论 手术治疗应在 1岁前行彻底的软组织松解 ,对于复发性。

先天性多发关节挛缩症膝和足部畸形的治疗

目的 观察先天性多发性关节挛缩症膝和足畸形治疗。方法 回顾性报告 1980～1997年治疗 35例 4 2膝和 6 6足先天性多发关节挛缩症临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。结果 膝关节伸直型无论是保守治疗或手术治疗的疗效均强于屈曲型 ,足初次术后畸形复发占 73.3% ,有的足需三次手术。结论 膝部屈曲型治疗结果差 ,足部手术治疗应在

合并椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴先天性关节挛缩症脊柱侧凸疗效的影响

目的:分析椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴有先天性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)脊柱侧凸患者效果的影响。方法:回顾性分析2001年8月~2021年11月于我院行后路矫形手术治疗的伴AMC脊柱侧凸的患者30例,其中男18例,女12例,年龄6~32(15.9±5.8)岁。根据是否伴有椎体或椎管内异常,将患者分为异常组(15例)和对照组(15例)。记录异常组患者椎体或椎管内异常的类型,比较两组患者融合节段个数、手术时间及术中出血量,记录随访过程中的并发症。结合仰卧位Bending片计算两组患者主弯柔韧度,于术前、术后2周及术后2年的立位全脊柱正侧位X线片上测量主弯侧凸Cobb角、冠状面平衡(C7PL-CSVL)、矢状面平衡(SVA)、胸椎后凸角(TK)和腰椎前凸角(LL),计算术后2周及末次随访的主弯矫正率。结果:在异常组中单纯分节不良10例(66.6%),分节不良合并脊髓拴系2例(13.3%),分节不良合并蛛网膜囊肿、单纯半椎体、单纯楔形椎各1例(6.7%)。两组间融合节段个数、手术时间及术中出血量均无统计学差异(P>0.05)。异常组术中未发生并发症,术后发现椎弓根螺钉位置不良2例,胸腔积液及右侧臂丛神经麻痹1例;对照组术中出现恶性高热及心搏骤停1例,术后发现椎弓根螺钉位置不良3例,胸腔积液及置钉失败1例,两组并发症发生率无统计学差异(P=0.628)。两组患者术前主弯柔韧度无统计学差异(P>0.05);术前、术后2周及术后2年时的主弯侧凸Cobb、C7PL-CSVL、SVA、TK及LL均无统计学差异(P>0.05);术后2周和术后2年的主弯矫正率亦无统计学差异(P>0.05)。结论:椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴AMC脊柱侧凸患者效果无明显影响,且术中和术后并发症发生率无明显差异。

先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸的影像学特征

目的:探讨先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)患者的影像学特征。方法:回顾性分析2001年11月~2013年4月我院收治的以脊柱侧凸首诊的41例AMC患者,男21例,女20例,年龄4~28岁(平均15.6±3.9岁)。记录侧凸类型、累及节段数,测量冠状面侧凸主弯Cobb角、骨盆倾斜角和矢状面成角,计算侧凸柔软度,并对合并骨盆倾斜患者的骨盆倾斜角和主弯Cobb角进行相关性分析。结果:本组中7例合并先天性脊柱畸形。单弯37例(90%),其中胸弯21例,胸腰弯16例;胸腰双弯4例(10%)。主弯平均累及节段数为9±1个,平均Cobb角为80°±29°,平均柔软度(20±11)%。22例(54%)合并骨盆倾斜,倾斜角平均为16°±5°;相关分析示骨盆倾斜角与主弯Cobb角存在显著相关性(r=0.612,P<0.05)。矢状面上,胸椎前凸20例(49%),胸椎后凸减小5例(12%),腰椎过度前凸24例(59%)。结论:AMC伴脊柱侧凸以单弯为主,畸形较为僵硬,可合并有先天性脊柱畸形,多合并骨盆倾斜,且骨盆倾斜与侧凸严重程度密切关联。典型的矢状面表现为胸腰椎的前凸畸形,而后凸畸形相对少见。

综合康复治疗先天性多发性关节挛缩症1例体会

先天性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita,AMC）是因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。本病是一种较少见的先天性疾病,新生儿的发病率是0.03‰,目前临床治疗缺乏行之有效的办法,其治疗目标是增加受累关节运动范围,提高局部肌力,使患儿能独立或辅助行走,最大可能改善患儿功能及日常生活能力。笔者收治1例双下肢多发性关节挛缩症患者,经过综合康复治疗,取得较好效果,现报道如下。

小儿先天性多发性关节挛缩症困难气道的处理

先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）患儿合并颌面部畸形时常伴有困难气道。本观察对2008年1月至2010年12月期间我院收治的12例AMC患儿麻醉困难气道管理经验总结如下。

先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理

目的:探讨先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理特点。方法:回顾性分析2006年10月~2015年10月我院行脊柱矫形手术的22例AMC伴脊柱侧凸患者的病例资料。男12例,女10例,平均年龄13.7±4.6岁(5~26岁)。记录患者的一般情况、气道评估(Mallampati评分、颈椎后仰受限、张口受限)结果、术前肺功能、麻醉诱导时的插管情况、手术时间及拔管时间等呼吸管理的相关临床资料,总结此类患者围手术期呼吸管理的特点。结果:22例患者中,Mallampati评分Ⅰ级4例(18%),Ⅱ级7例(32%),Ⅲ级8例(36%),Ⅳ级3例(14%),颈椎后仰受限6例(27%),张口受限4例(18%)。所有患者术前均存在不同程度的肺通气功能减退,其中轻度6例(27%),中度9例(41%),重度7例(32%)。22例患者均成功进行气管内插管,其中采用普通喉镜插管成功4例(18%)、普通喉镜导芯辅助3例(14%),视频喉镜5例(23%),光棒6例(27%),纤维支气管镜引导插管4例(18%)。3例术前气道评估预计严重困难气道患者表面麻醉下纤维支气管镜引导插管,8例患者麻醉诱导保留自主呼吸进行了气管插管。术后最短拔管时间为10min,最长达245min。术前重度肺功能减退患者较术前轻、中度肺功能减退者拔管时间明显延长(P<0.05)。结论:AMC伴脊柱侧凸患者困难气道多见,常合并肺功能障碍,手术及麻醉风险高,在麻醉前需充分进行气道评估,优化麻醉呼吸管理策略,减少围手术期呼吸系统并发症。

先天性多发性关节挛缩症1例

患儿女,因“羊水过多,胎儿生长受限,先兆早产,可疑胎儿窘迫”于2016年7月经剖宫产娩出。患儿系第3胎第3产,出生胎龄35^+3周,出生体重1 560 g,可见四肢关节挛缩。患儿母亲平素体健,孕期规律产检,彩超检查未见异常。妊娠16周唐氏筛查提示高风险,无创DNA检测、基因芯片检查及有创产前诊断均未见异常。妊娠中期出现胎儿生长受限、妊娠期糖尿病。分娩前胎心监护提示可疑胎儿窘迫。家族3代以内无特殊病史。患儿出生第1、5、10分钟Apgar评分均为1分(均为心率得1分),立即行气管插管术,插管失败,予气囊面罩加压给氧、胸外按压持续抢救及反复静脉推注肾上腺素。

罕见膝反屈型先天性多发性关节挛缩症的手术治疗

目的 :探讨罕见膝反屈型先天性多发性关节挛缩症 (Arthrogryposismultiplexcongenita ,AMC)的手术治疗方法及疗效。方法 :3例膝反屈型AMC中 ,2例接受了手术治疗 ,每例均分两期施行 16个手术。第 1期下肢手术包括腱切断、腱延长、关节凹侧关节囊切开和切除术 ,股骨下端旋转性截骨及畸形足的三关节融合术 ;第 2期上肢手术为肱骨下端切骨术及手部肌力平衡术。结果 :2例均获十分满意的结果 ,无畸形复发。结论

先天性多发性关节挛缩超声特征分析

目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析不同孕周(~14周、15~20周、21周~)患者的超声表现和四肢累及与合并畸形情况;分析不同年龄(~29岁、30~35岁、36岁~)患者的分类情况和四肢累及与合并畸形情况。结果该调查发现,先天性多发性关节挛缩患者67例,检出率为0.65‰,其中Ⅰ类患者33例,Ⅱ类13例,Ⅲ类21例。病变累及上肢者50例,累及下肢者63例,四肢均累及者46例。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高(27例,40.3%),其次为合并神经系统畸形(22例,32.8%)与脐带囊肿者(19例,28.4%)。不同孕周调查对象合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄合并颜面畸形情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论先天性多发性关节挛缩Ⅰ类检出率最高,产前超声诊断先天性多发性关节挛缩,在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤,妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。

先天性多关节挛缩症患者麻醉处理一例

患儿女，13岁，因“多发关节畸形13年”入院。患儿出生后出现双侧肘、腕、髋、膝、踝关节多发性挛缩，造成功能严重受限，不能站立、行走。患儿既往足月顺产，混合喂养，追询其母孕期无感染及用药病史。体格检查：T37℃，BP91／57mmHg，体重19kg，发育欠佳，心肺体检未发现异常。双侧上肢肘、腕关节挛缩畸形，屈曲受限，

基于ICF-CY框架下治疗先天性多发性关节挛缩症1例体会

目的 探讨基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health for Children and Youth,ICF-CY)框架下开展先天性多发性关节挛缩症的评估与康复治疗.方法 应用ICF-CY理论与方法,以1例先天性多发性关节挛缩症患儿为例,进行功能障碍评估与治疗.结果 患儿经治疗,能正常坐起,可以卧坐转移、坐站转移,在矫形器辅助下推架行走.结论 基于ICF-CY理论框架的功能评估,能够全面、细致地反映患儿存在的问题,为制订治疗计划提供有力支持并取得较好效果.

先天性多发手部关节挛缩支具治疗的临床评价

目的探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及支具治疗的临床效果。方法自2015年1月至2021年1月,共诊治80例先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并且按照不同的分类情况进行相应的支具治疗。平均2个月随访一次,评估治疗后患指的主、被动屈伸关节活动度。结果对患者进行跟踪随访,时间12~24个月。患指治疗效果评价总体优良率达86.3%。结论根据所分类的方法对不同类型的患者采取支具辅助治疗,能够使先天性多发手部关节挛缩患者获得良好的治疗效果,减少并发症的出现。

家族性先天性多关节挛缩症

1病例资料 先天性多关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita AMC)又名出生后固定关节挛缩综合征．为一种先天性严重致畸致残疾病，治疗颇为困难。本病由Stern于1923年首先提出并报告。我们遇一家族性AMC，在三代20人中有7人患病，报告如下。

先天性多发性关节屈曲挛缩症伴脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸矫形术中神经电生理监测结果的对比研究

目的比较先天性多发性关节屈曲挛缩症(AMC)和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者脊柱后路矫形术中神经电生理监测(IONM)结果并分析先天性脊柱畸形对AMC患者IONM的影响,评估IONM在AMC患者矫形手术中的应用价值。方法横断面研究。回顾性分析2013年7月至2022年1月在南京鼓楼医院接受手术治疗的19例AMC患者的临床资料。选择同期就诊并手术治疗的年龄及弯型相似的57例女性AIS患者作为对照组。AMC组男13例,女6例,年龄(15.2±5.6)岁,术前主弯侧凸Cobb角为60.8°±27.7°;对照组年龄(14.6±4.4)岁,侧凸Cobb角为55.2°±14.2°。比较分析两组患者基线状态下体感诱发电位(SSEPs)、经颅电刺激躯体运动诱发电位(TCeMEPs)的潜伏期和波幅,并比较伴与不伴先天性脊柱畸形的AMC患者IONM结果的差异性。结果19例AMC患者术中均成功获得SSEPs基线(100%),14例成功获得TCeMEPs基线。57例AIS患者均成功获得SSEPs及TCeMEPs监测基线。SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅在AMC与AIS患者间差异无统计学意义(均P>0.05)。凹凸侧间TCeMEPs-波幅差值在AMC患者中较AIS患者高,但差异无统计学意义[(147.0±185.6)μV比(68.1±311.4)μV,P=0.198]。SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(1.4±1.1)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(2.6±1.2)μV;SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(1.4±0.8)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(2.6±1.3)μV,两组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AMC患者的SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅与AIS患者相似。合并先天性脊柱畸形AMC患者的SSEPs-波幅较不合并先天性脊柱畸形的AMC患者有降低趋势。