泌尿男生殖器官先天性多发畸形1例报告

在小儿先天性畸形中以泌尿生殖器官畸形较多见。泌尿与生殖系在功能上是两个完全不同的部分。但在胚胎发生和解剖学上二者紧密交织在一起,肾脏和生殖腺都来自间介中胚层。因此,二者畸形的发生可同时合并。但束状痛,巨输尿管,重复膀胱及尿道下裂、隐睾症等单一出现比较常见。我科经治1例多部位复杂的泌尿男生殖器官畸形实属罕见。现报告如下: 男性患儿6岁,足月顺产,母孕期无感染性疾病史,染色体46xy。以先天性尿道下裂合并双侧隐睾收住院。体检患儿腹部隆起,腹肌薄弱呈“梨状”,双肾区均可触及拳头大小包块,无压痛;阴茎下曲,尿道外口位于阴囊部,阴囊发育差,腹股沟未触及睾丸,心肺肝肾功能检查正常;IVU 提示右肾巨大积水、肾盂输尿管连接部狭窄,左肾输尿管未显影,膀胱显影位于盆腔右上方。B超提示双肾巨大积水,左输尿管极度扩张,盆腔显示左右相邻两个囊性包裹(考虑重复膀胱);腹腔内未探及睾丸存在。 根据术前检查第一期手术先行右肾探查。发现右肾盂输尿管连接部狭窄而行右肾盂输尿管成形,向下探查输尿管与膀胱相通。五个月后第二期手术探查左肾呈囊块状,肾实质菲薄近於透明状、输尿管扩张直径达3cm,管壁亦菲薄,达盆腔与右侧囊腔相通,囊壁增厚,内有混浊尿液230ml,向该囊腔内注入美兰。

B超诊断胎儿先天性多发畸形1例

1 病例分析 孕妇,43岁,孕2产1.自述妊娠末期.行常规B超检查.超声所见:胎头双顶经约7.4cm,外头型欠规则位于下方,脊柱排列整齐,四肢活动良好,心脏外形明显增大约5.4cm×5.0cm,心率166次/分,律整,肾脏大小尚可,外型规则,膀胱各径明显增大约8.7cm×8.5cm,轮廓规整,壁光滑,内容清晰.

肛门闭锁伴先天性心脏多发畸形一家庭三例

1病历 患儿,男,出生后12 h.因发现无肛门在外院行手术治疗,因未找到直肠盲端而转入本院.

多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。

先天性多发全身畸形及眼部多种异常1例

病例报告：患儿．女．5岁。四双眼先天视力障碍于1996-07-22入院。查体：体温、脉搏．呼吸正常。头颅呈方颅状．毛发稀少．面部正面观为不规则三角形．上尖下宽，口唇青紫色，鸡胸。心脏听诊于心尖区和胸骨左缘2、3肋间可闻及全收缩期吹风样粗糙杂音，以胸骨左缘2、3肋间为著(V级)。眼部检查：

围生期死胎尸检多发性畸形1例

死胎,孕39周,男,系一胎一产宫内孕。体重4千克,身长45cm。营养中等,尸僵,尸斑明显,角膜混浊。头顶偏额部有一暗褐色蕈伞样肿物5×3.5×2cm^3,表面较光滑,切面其根部中心处颅骨呈直径1cm之圆形缺损,颅腔内骨膜借缺损处与肿物根部相连续,整个头骨坚硬似成人,颅腔极度狭小,仅见极少许不成形组织。阴茎长1.1cm。其他外观无异常。剖开胸腹腔发现肝右肋下及剑突下3.5cm,右肾12.5克,左肾13克,肾上及肾周充满黄色脂肪组织而未见肾上腺。

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。

多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1一例并文献复习

目的 对多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1（MCAHS l）的临床表型及基因变异特征进行分析.方法 总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用Sanger测序进行验证.以“PIGN gene”为关键词,在Pubmed、Embase数据库中检索建库至2017年1月以来的相关文献,复习PIGN基因变异相关疾病的临床表现、检查结果及预后.结果 患儿男,3月龄16 d,以“生后20 d始反复抽搐”为主要症状,伴肌张力低下、发育迟缓,常规血液学、生化、代谢检测及影像学检查未见明显异常,其兄8月龄始反复抽搐发作,至20月龄死亡.基因检测发现患儿存在PIGN基因的复合杂合变异,一个为剪接位点变异（c.963G＞A,第8外显子最后一位）,为已报道变异位点;另一变异为无义变异（c.2773A＞T,p.Lys925＊）,尚未见报道.两个变异位点分别来源于患儿的父亲及母亲.检索到人类PIGN变异所致疾病的相关报道9篇,国内尚未见相关病例报道.包括本例,一共22例病例,临床表现以发育迟缓、肌张力低下、癫痫最为多见;基因变异以错义变异最常见;预后不佳,8例死亡,余患儿表现为不同程度难治性癫痫、严重精神发育迟滞、肌无力.结论 MCAHS 1临床表现为癫痫、严重发育迟缓、肌张力低下,可能伴有其他器官、系统的多发畸形.PIGN基因纯合变异或复合杂合变异是其致病原因.

例胸腹联体婴儿新生儿期的护理

联体儿为一种罕见的先天性多发畸形,发生率为1/5万-1/8万,女性大于男性两倍多,死亡率达91.5%[1].我院于2014年3月5日收治剖宫产-胸腹联体男活婴,新生儿期患儿呼吸、皮肤、营养得到精心护理,现报道如下：

Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展

近年发现 ,一种以先天性多发畸形为特征的 Sm ith- L emli- Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷 ,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣 ,在诊断手段致病机制、产前诊断、动物模型方面都取得了长足的进展 。

CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析

目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及CHD7基因的变异谱。

PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断

目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,抽取患儿及父母外周血样,提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺,提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果患儿为4岁女性,频繁癫痫发作,面容特殊,肌张力低下,重度发育迟缓。基因检测提示患儿PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南,位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4),位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM4)。同时胎儿携带PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异,考虑胎儿患病可能性大,引产胎儿。结论PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因,经产前诊断避免了此类患儿的出生。