家族性同患先天性主动脉瓣二叶式畸形二例

2例家族性同患先天性二叶式主动脉瓣（BAV）畸形患者先后在我院行主动脉瓣置换术，现报道如下。1临床资料：患者男性，70岁。主因胸闷、憋喘渐进加重10余日，于2008年3月22日入院。人院体检：体温38～39℃，发育正常，体型消瘦。双上肢血压105／50mmHg（1mmHg=0．133kPa），双下肢血压130／70mmHg。心前区无异常隆起及搏动，未触及震颤，心界向左大，胸骨右缘第二肋间可闻及双期杂音。双下肢浮肿阳性。

舒适性护理在先天性多指畸形患儿中的应用

目的:探讨舒适性护理在先天性多指畸形患儿中的应用方法和疗效评价。方法:选择86例先天性多指畸形手术患儿,实施舒适性护理与常规外科护理,总结分析患儿临床病历资料,通过术前准备(患儿烦躁、哭闹、两次或多次置管情况)、麻醉复苏后(患儿烦躁、哭闹、不主动配合)、术后至出院(配合情况、一期伤口愈合、家属满意情况)等方面进行回顾性分析研究。结果:研究组(舒适性护理组)术前准备、麻醉复苏后、术后至出院,配合率、家属满意率显著高于对照组(常规外科护理组)(P<0.05);在愈合率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:舒适性护理是适应新时期患者需求应运而生的一种护理模式,临床应用意义显著,尤其是对先天性多指畸形患儿值得推广应用。

家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察

目的 观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律.方法 20年来有3名CADCA患者一直在本院观察之下.现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患者子女的详尽资料.结果 发现一名男孩患典型的CADCA,他的两个舅舅是前述两名CADCA患者,其母亲是非显症者,其父亲是正常人.结论 本文报告一例儿童CADCA患者,据观察资料推测,其发病可能与性连锁隐性遗传和某些环境因素有关.

先天性巨结肠的术前护理

先天性巨结肠是最常见的消化道发育畸形,是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞的肠道发育畸形,发病率为1/2000～1/5000,男性较女性多,为3-4:1,有家族性发病倾向。临床表现为胎便排出延迟,长期便秘,腹部膨隆,有低位肠梗阻症。临床根据神经节细胞肠段延伸的范围分为短段型、普通型、长段型、全结肠型、全肠无神经节细胞症5型。除新生儿、6个月以内的婴儿及短段型者可以采用保守治疗外,其余各型均应采取手术治疗。

经胸超声心动图无创性评价先天性主动脉瓣病变

目的评价经胸超声心动图在诊断先天性主动脉瓣病变中的应用价值。方法临床确诊的先天性主动脉瓣病变患者43例,其中男性25例,女性18例;年龄4～46岁,平均年龄23.4岁。纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV)患者35例,罕见的主动脉瓣下移畸形1例。回顾分析经胸超声心动图检查结果,并与彩色多普勒结果比较。结果 7例HoFH患者均以主动脉瓣上狭窄为主要特征,钙化累及主动脉瓣或主动脉根部,所有患者均有主动脉瓣反流。35例BAV患者中14例仅表现为主动脉瓣反流,其中中度反流8例,轻度反流6例;9例患者仅表现为单纯的主动脉瓣狭窄,12例患者同时出现主动脉瓣狭窄和反流。5例患者同时伴有升主动脉扩张。1例罕见的先天性主动脉瓣下移畸形仅表现为大量的主动脉瓣反流。结论经胸超声心动图能无创性诊断先天性主动脉瓣病变,并能对继发改变做出准确的评价。

先天性巨结肠13例临床及X线分析

先天性巨结肠是小儿常见的肠道发育畸形，由于结肠壁肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少所致。本病以男性多见，有一定的家族性发生倾向。现将我院经手术证实的13例先天性巨结肠患儿的临床及X线表现分析报告如下：

对称性双手多指、双足多趾畸形1例

先天性多指（趾）畸形又称重复指（趾），是在新生儿中常见的疾病。病因尚不明确，多指（趾）畸形在手与足的先天性畸形中较常见，有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在，足部畸形趾以单个较多见，多生长在拇趾或小趾胖，而第2、3、4足趾处少见。有关对称性多指（趾）畸形并伴有家族遗传性的报道较少见。

先天性家族性双手（足）多指（趾）并趾畸形一例

我科于2010年1月收治1例较少见的具有家族遗传倾向的先天性多指、趾,并趾畸形患儿,经手术修复整形治疗后,疗效满意,现报告如下.

轴前多指畸形一家系16例分析报告

多指畸形（polydactyly）在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。

拇指末节多指畸形副指指体移植修复指端缺损

拇指多指畸形是最常见的先天性手部畸形，而外伤性指端缺损在临床上也很常见。我院自2005年至今采用多指畸形拇指副指指体移植修复外伤性指端缺损6例，所有移植指体全部存活，术后取得满意的临床效果，现报告如下。

先天性并指（趾）多指（趾）症一例

患儿女，8岁，以先天性“并指（趾）多指（趾）”症收住入院，入院时一般情况良好。专科检查：双手中、环指并指畸形，两指间可触及间隙，由指蹼连接，中指远指间关市屈曲挛缩，环指近节膨大可触及骨性突起，为发育不完全的多指，环指背侧无证常指间横纹结构，中、环指屈仲活动良好。

家族性先天性心脏病的遗传学研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60.0%患儿死亡的年龄〈1岁。发病与遗传尤其是染色体易位和畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。本文概述了心脏发育过程中的分子调控，并总结了近年来家族性CHD在遗传学方面的研究进展。

家族性多囊肝多囊肾1例

多囊肝,多囊肾系先天性肝肾畸形,我科收治1例且有家族性,现报告如下: 患者,李某,男,61岁,主因高热4天入院,既往经常有腹胀嗳气,食欲不振,纳少等不适。4天前无何诱因发热,体温高达39℃以上,呈稽留热,伴右上腹痛,食欲不振,纳少,嗳气加重,查:T:39.2℃,BP:20/12KPa心肺未见异常,肝于右肋下可触及约4.0cm,表面不平,有液体波动感,轻压痛,双肾未扪及,肾区轻度叩击痛。

先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展

先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔。通常是散发的，活产儿中发病率为0．02％-0．05％，若将死产也计人其中，则发病率可达0．04％。仅有不到2％的先天性膈疝为家族性发病，单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2％。84％的先天性膈疝发生于左侧，13％发生于右侧，仅2％发生于双侧。约44％的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形心或多种综合征，