家族性同患先天性主动脉瓣二叶式畸形二例

2例家族性同患先天性二叶式主动脉瓣（BAV）畸形患者先后在我院行主动脉瓣置换术，现报道如下。1临床资料：患者男性，70岁。主因胸闷、憋喘渐进加重10余日，于2008年3月22日入院。人院体检：体温38～39℃，发育正常，体型消瘦。双上肢血压105／50mmHg（1mmHg=0．133kPa），双下肢血压130／70mmHg。心前区无异常隆起及搏动，未触及震颤，心界向左大，胸骨右缘第二肋间可闻及双期杂音。双下肢浮肿阳性。

家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察

目的 观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律.方法 20年来有3名CADCA患者一直在本院观察之下.现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患者子女的详尽资料.结果 发现一名男孩患典型的CADCA,他的两个舅舅是前述两名CADCA患者,其母亲是非显症者,其父亲是正常人.结论 本文报告一例儿童CADCA患者,据观察资料推测,其发病可能与性连锁隐性遗传和某些环境因素有关.

先天性巨结肠的术前护理

先天性巨结肠是最常见的消化道发育畸形,是结肠远端及直肠缺乏神经节细胞的肠道发育畸形,发病率为1/2000～1/5000,男性较女性多,为3-4:1,有家族性发病倾向。临床表现为胎便排出延迟,长期便秘,腹部膨隆,有低位肠梗阻症。临床根据神经节细胞肠段延伸的范围分为短段型、普通型、长段型、全结肠型、全肠无神经节细胞症5型。除新生儿、6个月以内的婴儿及短段型者可以采用保守治疗外,其余各型均应采取手术治疗。

经胸超声心动图无创性评价先天性主动脉瓣病变

目的评价经胸超声心动图在诊断先天性主动脉瓣病变中的应用价值。方法临床确诊的先天性主动脉瓣病变患者43例,其中男性25例,女性18例;年龄4～46岁,平均年龄23.4岁。纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV)患者35例,罕见的主动脉瓣下移畸形1例。回顾分析经胸超声心动图检查结果,并与彩色多普勒结果比较。结果 7例HoFH患者均以主动脉瓣上狭窄为主要特征,钙化累及主动脉瓣或主动脉根部,所有患者均有主动脉瓣反流。35例BAV患者中14例仅表现为主动脉瓣反流,其中中度反流8例,轻度反流6例;9例患者仅表现为单纯的主动脉瓣狭窄,12例患者同时出现主动脉瓣狭窄和反流。5例患者同时伴有升主动脉扩张。1例罕见的先天性主动脉瓣下移畸形仅表现为大量的主动脉瓣反流。结论经胸超声心动图能无创性诊断先天性主动脉瓣病变,并能对继发改变做出准确的评价。

先天性巨结肠13例临床及X线分析

先天性巨结肠是小儿常见的肠道发育畸形，由于结肠壁肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少所致。本病以男性多见，有一定的家族性发生倾向。现将我院经手术证实的13例先天性巨结肠患儿的临床及X线表现分析报告如下：

先天性家族性双手（足）多指（趾）并趾畸形一例

我科于2010年1月收治1例较少见的具有家族遗传倾向的先天性多指、趾,并趾畸形患儿,经手术修复整形治疗后,疗效满意,现报告如下.

家族性先天性心脏病的遗传学研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60.0%患儿死亡的年龄〈1岁。发病与遗传尤其是染色体易位和畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。本文概述了心脏发育过程中的分子调控，并总结了近年来家族性CHD在遗传学方面的研究进展。

家族性多囊肝多囊肾1例

多囊肝,多囊肾系先天性肝肾畸形,我科收治1例且有家族性,现报告如下: 患者,李某,男,61岁,主因高热4天入院,既往经常有腹胀嗳气,食欲不振,纳少等不适。4天前无何诱因发热,体温高达39℃以上,呈稽留热,伴右上腹痛,食欲不振,纳少,嗳气加重,查:T:39.2℃,BP:20/12KPa心肺未见异常,肝于右肋下可触及约4.0cm,表面不平,有液体波动感,轻压痛,双肾未扪及,肾区轻度叩击痛。

先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展

先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔。通常是散发的，活产儿中发病率为0．02％-0．05％，若将死产也计人其中，则发病率可达0．04％。仅有不到2％的先天性膈疝为家族性发病，单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2％。84％的先天性膈疝发生于左侧，13％发生于右侧，仅2％发生于双侧。约44％的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形心或多种综合征，

轴前多指畸形一家系16例分析报告

多指畸形（polydactyly）在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。

宝宝反复便秘 警惕先天性巨结肠症

红梅一家满心欢喜地迎来了小生命的诞生。但还没从喜悦中缓过神来,便察觉到宝宝的异常。出生后第一天,宝宝并没有像其他小家伙一样排出黑绿色胎便,第二天才排出一点点。出院回家后,宝宝的＂便秘＂问题明显加重,常常是三五天才排一次大便,还伴有反复的腹胀。

先天性上睑下垂的手术治疗

上睑下垂，即双眼平视前方时上睑覆盖角膜上缘及瞳孔，上睑覆盖角膜上方超过2mm，它的诊断主要是依靠临床症状。而先天性上睑下垂系上睑下垂中较常见的一种，为原发性，在出生后即可发病，部分病例有家族遗传史。上睑下垂不仅影响外观，严重者因上睑部分或全部遮盖瞳孔，导致形觉剥夺性弱视，严重影响视功能0]，患者往往采取蹙额扬眉或昂头姿势视物，致使额部皱纹增多增深，眉毛上抬，及不良的仰头习惯，甚至造成颈部肌肉和颈椎畸形，因此原则上应给予及时矫治。上睑下垂矫正的目的是提高下垂的上睑，恢复正常的睑裂高度，使视轴摆脱下垂上睑的干扰，防止弱视，既要达到生理功能的恢复，又要求达到美容的目的。

10例结节性硬化的影像学诊断

结节性硬化（tuberous sclerosis），以下称TS，又名Bourneville病，是一种少见的先天性脑发育畸形，Dawson J报道占1/150000。男性多于女性，病因未明，多为常染色体显性遗传，有家族性，又可散发．随着现代医学影像技术的发展，病例发现率较前明显增加。为了进一步加强对本病的认识，本文收集了10例TS的CT及MRI资料加以分析、讨论。

家族性多发性关节联合综合征

多发性关节联合综合征是罕见的先天性手足关节、腕、跗骨及肘关节多发性联合畸形，经查阅国内外文献，仅见国外有个案报道，本组病例发生在2个家族共15例，分析如下。