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一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
被引量:
1
1
作者
张芹
向菁菁
+4 位作者
杨飞
张薇
毛君
刘英华
李红
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期56-58,共3页
目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显...
目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
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关键词
先天性小眼畸形
OTX2基因
全外显子组测序
原文传递
让你的双眸顾盼流转——眼裂扩大整形术
2
作者
宋维铭
《中国科学美容》
2004年第7期44-45,共2页
一双无神的小眼是无法彰显女子的千般妩媚、万般灵性的,你渴望拥有秋波流转、顾盼生辉,大而有神的双眸吗?请走进本期。
关键词
眼
裂扩大整形术
先天性小眼畸形
整形外科
内眦赘皮
眦角缘粘连
畸形
下载PDF
职称材料
题名
一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
被引量:
1
1
作者
张芹
向菁菁
杨飞
张薇
毛君
刘英华
李红
机构
南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期56-58,共3页
基金
苏州市科技计划(SYSD2018119)。
文摘
目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
关键词
先天性小眼畸形
OTX2基因
全外显子组测序
Keywords
Microphthalmia
OTX2 gene
Whole exome sequencing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
让你的双眸顾盼流转——眼裂扩大整形术
2
作者
宋维铭
出处
《中国科学美容》
2004年第7期44-45,共2页
文摘
一双无神的小眼是无法彰显女子的千般妩媚、万般灵性的,你渴望拥有秋波流转、顾盼生辉,大而有神的双眸吗?请走进本期。
关键词
眼
裂扩大整形术
先天性小眼畸形
整形外科
内眦赘皮
眦角缘粘连
畸形
分类号
R622 [医药卫生—整形外科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
张芹
向菁菁
杨飞
张薇
毛君
刘英华
李红
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
1
原文传递
2
让你的双眸顾盼流转——眼裂扩大整形术
宋维铭
《中国科学美容》
2004
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