先天性小睑裂综合征1例

1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37+2周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合征家族图谱。

先天性小睑裂综合征患者屈光状态分析及分期手术治疗

目的探讨小睑裂综合征对视觉发育的影响及分期手术治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效。设计回顾性分析。研究对象北京同仁医院2005年6月至2009年5月间住院治疗的小睑裂综合征患者51例(102眼)。方法每例患者作屈光及眼科检查,详细询问家族史,全部病例均行分期内眦开大术或(和)外眦开大术及上睑下垂矫正术。主要指标屈光检查结果,术前术后睑裂长度、宽度及内眦间距。结果13例有家族史,46眼有完整的散瞳验光结果,其中27例存在不同程度的弱视,12例伴不同程度的屈光不正,4例斜视,1例斜视伴眼球震颤。病例术后随访时间8个月～4年,获得满意外观。结论先天性小睑裂综合征患者弱视及屈光不正发生率较高,需要早期手术治疗及视觉干预。分期手术治疗可获得满意效果,有效改善外观。

先天性小睑裂综合征中p.Y225X突变对FOXL2功能的影响

目的研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制。设计实验研究。研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因。方法克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构建融合绿色荧光蛋白的表达载体,转染COS7细胞,在共聚焦显微镜下比较正常和突变型FOXL2在细胞内定位的差异。将正常和突变基因的编码序列克隆入pcDNA3.1-myc-his(-)B真核表达载体,转染HEK-293T细胞和KGN细胞后提取蛋白,用蛋白印迹法验证其过表达;同时提取细胞RNA和蛋白,用RT-PCR和蛋白印迹法分别检测OSR2和StAR在RNA和蛋白水平的改变。主要指标荧光蛋白在细胞内的定位,目的 RNA和蛋白的表达量。结果成功构建了FOXL2及其突变体的绿色荧光蛋白融合表达质粒和融合myc/his标签的真核表达质粒,经蛋白印迹法验证了FOXL2及其突变体在HEK-293T和KGN细胞内的过表达。正常FOXL2均匀分布于细胞核内,而发生p.Y225X突变的FOXL2突变体蛋白则均匀分布于细胞质和细胞核中。正常FOXL2可降低KGN细胞内StAR的RNA和蛋白表达量,而p.Y225X突变使其对StAR转录表达的抑制作用明显减弱。正常FOXL2可提高HEK-293T细胞内OSR2的RNA和蛋白表达量,而突变型FOXL2对OSR2的促进作用明显减弱。结论 p.Y225X突变使FOXL2分子在细胞内异常定位于细胞质,对靶基因OSR2和StAR的调控作用减弱,可能是导致I型BPES的重要因素。

先天性感音神经性聋合并先天性小睑裂综合征的临床诊断及意义

1病例报告患儿,女,出生后约8个月时于当地医院确诊为双侧极重度感音神经性聋,未予特殊治疗,于2008年3月起佩戴助听器,听力补偿效果差,言语康复训练效果不理想。为行人工耳蜗植入,于2012年2月21日以＂双侧极重度感音神经性聋＂收入院。患儿母亲妊娠期间无风疹等病毒感染史、无明确耳毒性药物使用史,未行放射性检查。

先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述。