先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。

先天性双层虹膜一家系3例报告

先天性双层虹膜一家系３例报告中国民航沈阳医院眼科（１１００４３）赵启顺临床病例例１：男，６９岁，工人，出生时足月顺产，父母非近亲结婚。患者由于视力减退来院就诊时发现双层虹膜。体格检查：全身情况良好。眼科情况：视力右眼０．８，左眼０．８，双眼球大小正常...