先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。

无汗性外胚叶发育不良一例分析

1病例资料 男，4岁。因咳嗽2d，发热1d入院。患儿自出生后体质差，怕热，经常无故发热，炎热夏天喜欢躲在阴凉处，经常用凉水湿润皮肤来散热，曾在西安市某医院就诊，考虑患儿经常发热为先天性疾病引起，但具体诊断不详。2d前患儿出现咳嗽、发热，来我院。系足月顺产，母孕期体健。查体：体温40cC，脉搏130／min，

一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析

目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料,同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献,统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del,而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇,发现EDA基因变异位点61个,推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del,扩展了EDA的基因变异谱,同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。