B超发现先天性左叶甲状腺缺如1例

1病例介绍 患者,女,38岁,咽部不适月余,来我院就诊,无任何手术病史.查体所见:颈前部无包块,无红、肿、热、痛表现;咽部见局部粘膜充血,淋巴滤泡轻度增生.临床诊断:轻度咽炎.

先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨

【目的】 探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据。 【方法】 对40 例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH。 【结果】 40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%) ,甲状腺增大6 例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%)。甲状腺缺如患儿血浆T3、T4 水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0. 23, 44. 44±15. 49) nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L。甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4 和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性。 【结论】 了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义。

先天性甲状腺缺如1例

患儿，女，5个月（估），患儿病史不明，查体无明显阳性体征，以“观察待查”转入我院。

甲状腺左叶缺如一例

甲状腺的两侧叶可以发育不等，甚至一侧未发育，还可有缺乏峡部的现象。作者收治一例一侧甲状腺侧叶及峡部缺如的患者，现报道如下。

甲状腺双侧缺如合并甲状腺峡部腺瘤1例

患者,女,38岁,发现颈部肿块1年余于2010年10月25日入院。既往于1992年因先天性室间隔缺损行室间隔缺损修补术。体格检查：颈前区气管前方可扪及一肿块,约2 cm×2 cm,质韧,无压痛,肿块可随吞咽上、下移动,双侧颈部未扪及肿大淋巴结。入院后行心脏彩超未发现心室内异常血流,甲状腺彩超示甲状腺峡部实性结节,双侧甲状腺缺如,甲状腺功能正常。临床诊断考虑为：

131I治疗甲状腺先天性左叶及峡部缺如患者右叶格雷夫斯甲亢一例

患者女，43岁，因“间断心悸、乏力、手颤1年余，加重2个月”于2014年11月在本院就诊。体格检查示：皮肤潮湿，双眼尤外突，触诊甲状腺右叶Ⅱ度肿大、质地中等，

超声诊断甲状腺偏侧缺如一例

患者女,74岁,自感颈部不适1周就诊。颈部触诊未触及明显包块,患者否认甲状腺手术切除史。超声所见：甲状腺左叶大小35 mm×15 mm×16 mm,其内探及数枚低回声区,大小约3 mm×6 mm,外形规则,边界清,彩色多普勒血流成像（CDFI）：其内未见明显血流信号,甲状腺右叶及大部分峡部未探及,大面积扫查患者颈部及胸部未探及明显甲状腺回声（图1）。

青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究

目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测。结果在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变。在6例患儿中发现NKX2-1基因5’UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G>T)。结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因。

131I治疗先天性甲状腺单叶缺如合并Graves病甲巯咪唑治疗后复发一例

笔者报道了1例131I治疗先天性甲状腺单叶缺如合并Graves病甲巯咪唑治疗后复发的病例，从临床症状、血清学化验、甲状腺超声及颈胸部SPECT/CT融合显像等方面分析该病例特点，并通过文献复习加深了对先天性甲状腺单叶缺如合并Graves病的认识。甲状腺单叶缺如合并Graves病患者在规律口服抗甲状腺药物治疗后出现复发，应尽早选择131I治疗。131I治疗仍是先天性甲状腺单叶缺如伴Graves病甲巯咪唑治疗后复发患者较为理想的方法。

先天性甲状腺功能减退症患儿生长发育相关因素研究

目的探讨分析与先天性甲状腺功能减退症儿童生长发育相关的因素。方法选取2009年1月-2013年12月在该院出生并诊断为先天性甲状腺功能减退症的患儿138例,按药物治疗起始年龄分为研究组和对照组,其中研究组89例,药物治疗起始年龄<2个月;对照组49例,药物治疗起始年龄2~5个月。所有患儿一经确诊即服药治疗,并于3岁时门诊随诊,记录并对比分析两组患儿与生长发育有关的数据、初次服药剂量及甲状腺功能等指标。结果研究组在3岁门诊随诊时的平均身高、体质量等数值均高于对照组,其平均骨龄明显高于对照组(均P<0.05);研究组患儿的各项甲状腺功能指标[三碘甲状腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)、血清促甲状腺素(TSH)]均优于对照组(P<0.05);患儿平均骨龄与初次服药剂量(r=0.22,P=0.036)及患儿体内的FT_3(r=0.29,P=0.021)、FT4(r=0.31,P=0.017)呈正相关,相关系数具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症会影响患儿的生长发育,如及早发现并进行药物替代治疗,可以获得良好预后;先天性甲状腺功能减退症患儿的发育水平高低与初次服药剂量大小及患儿体内的FT_3、FT_4水平高低密切相关。