先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

先天性颅神经异常支配眼病研究进展

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。

先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.

异位胰腺6例报告

异例位胰腺，又称迷路胰腺、胰腺剩余或副胰腺，是一种少见的先天性异常疾病。我们遇到6例，现报告如下。

早孕妇女红细胞叶酸含量测定及其临床意义

叶酸是人体内重要的维生素，作为一种辅酶，还原状态一碳单位，参与甲基的转移反应，包括氨基酸的内在转移、嘌呤环的形成等，所以，叶酸对蛋白质的合成、DNA、RNA的产生及红细胞、白细胞的合成均起着重要作用。叶酸浓度与胎儿神经管缺陷的发生关系密切，叶酸浓度低于正常水平，各类先天性异常疾病的发生率显著增加。叶酸对于中枢神经系统的完整性、胃肠道系统的功能、胎儿和儿童的成长都是必须的，叶酸的缺乏可导致巨细胞贫血。另外，孕妇叶酸缺乏与早产、宫内发育迟缓、胎盘早剥、羊水栓塞均有关。

添加叶酸到面包中也许能防止忧郁症

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／7／5）报道，英联合王国卫生署（UK Health Ministers）的食品标准局于上个月提出建议，可以在面包或面粉中添加叶酸（folicacid）以预防神经管缺陷（neural tubede fects）的病变，神经管缺陷为严重的先天性异常疾病，症状包括开放性脊柱裂、无脑畸形（anencephaly）或新生儿死亡等。

高压氧综合治疗对单侧隐睾史不育患者精子质量影响的临床分析

隐睾症是常见的睾丸先天性异常疾病,也是男性不育的主要原因之一.单侧隐睾可以引起隐侧睾和健侧睾丸生精功能的损害[1],从而引起生育能力下降,甚至导致不育.HBO综合治疗对慢性缺血、低氧性疾病及微循环障碍性疾病具有特殊的治疗作用.2006年1月至2009年8月,我院对24例有单侧隐睾史不育患者行药物治疗的同时行HBO治疗,分析了这些患者的精液参数和精子形态学变化,以评价行HBO治疗对患者精子质量的影响.

结节性乳房畸形：为提高美学矫正效果一致性而提出的分类方法和治疗策略

背景与目的结节性乳房畸形是一种先天性异常疾病，表现为不同程度的收缩、发育不良、皮肤不足、乳晕突出和不对称，给双侧乳房矫正效果的一致性带来很大的挑战。本研究中，作者对结节性乳房畸形进行了分类，并对治疗方法进行了评估。方法自2008—2012年，本研究共纳入26例患者（51侧）。平均年龄25岁（18～39岁）。利用3级分类系统对所有患者进行分类。均采取乳晕切口．术中放射状释放收缩的腺体。假体（隆乳假体或扩张器）放置层次为胸大肌下层次（双平面）。根据畸形程度选择Ⅰ或Ⅱ期矫正手术和乳房塑形悬吊术方法。结果平均随访时间为22个月（8～37个月）。本组51侧畸形乳房中，I型畸形12侧，Ⅱ型畸形26侧，Ⅲ型畸形13侧；2侧（4％）乳房采取乳晕周缘切口，49侧（96％）乳房实施双环切口乳房塑形悬吊术，4侧（8％）乳房实施纵向切口乳房塑形悬吊术；47侧（92％）乳房通过I期手术成功矫正，4侧（8％）乳房通过Ⅱ期手术成功矫正，并使用了组织扩张器。所有患者并发症发生率为7．8％，其中2侧（3．9％）包膜挛缩，2侧（3．9％）位置错位。结论对结节性乳房畸形进行正确的分类，并根据畸形类型选择合适的治疗策略，包括乳晕入路、术中放射状释放收缩的腺体、胸大肌下置入假体和乳房塑形悬吊技术，可获得满意的矫形效果。（循证医学证据等级：治疗，Ⅳ级）

PGP9.5在SD大鼠肠神经节细胞成熟度评价中的作用

目的 研究肠神经节细胞成熟度评价的方法和特异性抗体的作用 ,探讨PGP 9.5对研究先天性肠神经系统发育异常疾病的意义。方法 4 0只不同年龄的SD大鼠 :胎龄 15d(E15 ) ,2 0d(E2 0 ) ,生后 9d(P9) ,成年的SD大鼠各 10只。取标本 ,甲醛固定石蜡包埋切片 ,常规处理后用HE染色和PGP 9.5、CathepsinD、NSE的免疫组化染色 ,通过观察免疫染色阳性定位和定性情况和测量节细胞的平均最大直径 ,分析肠神经节细胞的发育和成熟状况。结果 PGP 9.5染色阳性率达 10 0 % ;NSE在E15中全部阴性 ,在E2 0和P9中皆呈弱阳性反应 ;而CathpsinD只在大脑中反应阳性。肠神经节细胞尺寸测量结果E2 0 ,P9和成年各年龄组间差异有显著性意义 (P <0 .0 1) ;PGP 9.5所显示的节细胞形成良好的成熟与幼稚的染色形态———成熟的节细胞胞浆颗粒清晰、细胞核淡染、核仁明显 ,未成熟的节细胞则胞浆胞核浓染、结构不清、无明显的核仁。结论 PGP 9.5在肠神经节细胞中的成熟与幼稚的不同染色形态可特征性地评价肠神经节细胞的成熟度。实验提示 ,PGP 9.5的免疫组化技术评价肠神经节细胞成熟度是一种可靠而简便的方法 ,在各种人类肠神经系统发育异常性疾病的形态学研究和临床诊治中有重要的实践意义。

Larsen综合征的产前诊断一例报告及文献复习

Larsen综合征是一种先天性结缔组织发育异常性疾病，在新生儿中发生率非常低，大约为1：100000。1950年，由Larsen等首次描述并冠名。Larsen综合征主要表现为先天性多个大关节脱位（包括髋、膝和肘关节脱位）、马蹄内翻足畸形及特征性的异常面容（如前额突出、鼻梁扁平等）；其他异常如铲形手指、腭裂、身材矮小、听力损伤等；有些可合并脊柱异常，包括脊柱侧弯和颈椎后凸畸形。其诊断多数为出生后诊断，产前诊断仅有个案报道。本文报告1例产前诊断的、无家族史的Larsen综合征胎儿，胎儿娩出后的临床检查和分子分析进一步证实了诊断。

非共同性斜视遗传学机制研究

斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍的一类疾病。研究发现一些非共同性斜视表现出很强的家族性,先天性颅神经支配异常性疾病(CCDDS)和非共同性斜视紧密相关,并用来解释共同性斜视的遗传学机制,该病是由先天性颅神经核及其各自的颅神经发育异常引起的一组疾病,临床表现为相关肌肉运动或联动异常。本文就近年来对先天性颅神经支配异常性疾病的遗传学研究作一综述。