ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习

目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。

Down综合征合并先天性心脏病患儿心内畸形矫治术的围术期护理

Down综合征（Down Syndrome．DS）又称21-三体综合征、先天愚型．是以智力发育障碍、肢体异常、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征。据报道44％的DS合并有先天性心脏病．此类患儿病情复杂，且存在多种先天性发育异常的基础病变，早期易发展为肺动脉高压刚，手术风险性大，手术后合并症多，死亡率高。因此，围手术期护理对于手术的成败和减少并发症的发生尤为重要。

Down综合征合并先天性心脏病患儿心内畸形矫治术的围术期护理

Down综合征（Down Syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是以智力发育障碍、肢体异常、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征。据报道，44％的DS合并有先天性心脏病。此类患儿病情复杂，且存往多种先天性发育异常的基础病变．早期易发展为肺动脉高压，手术风险性大，

Down综合征并发先天性心脏病的临床分析

目的：总结分析Down综合征（Down’s syndrome）并发的先天性心脏病畸形及血流动力学资料。方法：2008年7月-2012年10月，采用经胸二维超声心动图并彩色多普勒显像及右心导管／心血管造影检查方法，诊断36例并发先心病的Down综合征患者，本文通过36例临床资料分析，探讨Down综合征并发的先心病畸形及其血流动力学。结果：36例患者中室间隔缺损（VSD）10例，房室间隔缺损（AVSD）6例，动脉导管未闭（PDA）6例，房间隔缺损（ASD）2例，ASD＋PDA2例，ASD＋VSD1例，ASD＋PDA＋VSD1例，VSD＋PDA4例，PDA十二叶主动脉瓣（BAV）1例，法洛四联症（TOF）2例，TOF＋ASD1例，18例有肺动脉高压者，其中5例为阻力型肺动脉高压。结论：①Down综合征并发的心血管畸形中，以VSD、AVSD和PDA最为常见，并常并发ASD、TOF。②在无肺动脉狭窄的患者中，约50％并发有肺动脉高压。

45XO／46XX嵌合型Turner综合征先天性心脏病二尖瓣狭窄长期误诊1例

４５ＸＯ／４６ＸＸ嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征先天性心脏病二尖瓣狭窄长期误诊１例（４５３００３）河南新乡市省荣康医院魏俊飞，连芳Ｔｕｒｎｅｒ综合征自１９３８年由Ｔｕｒｎｅｒ首先报道７例之后，国内外杂志陆续有报道，随着染色体核型分析技术的研究用于临床，从６...

先天性风疹综合征3例

先天性风疹综合征（CRS）指孕妇在孕早期患风疹,导致胎儿产生严重的全身感染,出生后表现为多种畸形,如先天性心脏病、白内障、小头畸形、发育障碍等.本病重在预防,即避免孕妇在妊娠期内感染风疹病毒.我院2012年1～3月确诊CRS 3例,现报告如下.

先天性小耳畸形合并先天性心脏病的发病率研究

目的研究先天性小耳畸形合并先天性心脏病的发病率,分析两者之间的相关性,并指导临床诊疗。方法回顾性分析2018年5月至2019年7月收治的903例先天性小耳畸形患者,根据患者的住院病历及超声心动图,统计先天性心脏病的发病率及其发生的类型。结果共发现小耳畸形合并先天性心脏病患者47例(5.2%),包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、复杂先天性心脏病、心脏合并畸形等。结论小耳畸形患者中先天性心脏病的发生率高于一般人群。

新生儿复杂先天性心脏病的外科治疗

目的总结29例新生儿复杂先天性心脏病的外科治疗经验。方法29例患先天性心脏病的新生儿,年龄3～28d,其中室间隔缺损3例,完全性大动脉错位10例,肺动脉闭锁1例,三尖瓣闭锁3例,单心室1例,法洛四联症6例,完全性房室管畸形4例,永存动脉干1例,所有患者合并房间隔缺损和动脉导管未闭。29例患者均在深低温低流量体外循环下行一期矫治术。结果术后死亡4例(13.8%),其中1例完全性大动脉错位和1例肺动脉闭锁患者死于低心排血量综合征,2例死于灌注肺、低氧血症,其余25例患者均治愈出院。随访19例,随访时间1～31个月,体重及各项发育指标与正常同龄儿基本相同。结论新生儿心脏手术麻醉、体外循环应平稳,手术操作要精细,手术成功的关键是畸形矫正满意及良好的心肌保护和肺保护。

对克利佩尔-费尔综合征伴发畸形临床特征的观察

目的总结克利佩尔-费尔综合征(KFS)伴发畸形的临床特征。方法对2015年1月至2021年6月中国医学科学院北京协和医院骨科收治的KFS患者78例的临床资料进行回顾性分析。所有患者均接受全脊柱正侧位X线、全脊柱CT平扫+矢状位和三维重建以及全脊柱MRI检查,并接受肺功能、超声心动图和腹部超声等检查以及对伴发其他系统畸形的评估。结果78例KFS患者中,男43例,女35例,年龄(12.6±9.5)(2~45)岁;其中脊柱侧凸畸形(44例,56.4%)为发生率最高的伴发畸形。Ⅲ型KFS患者合并脊柱侧凸发生率为73.1%,显著高于Ⅱ型和Ⅰ型KFS患者(62.5%和41.7%),差异有统计学意义(P=0.04)。合并脊柱侧凸畸形的KFS患者伴发其他系统畸形发生率更高(P<0.01)。其他伴发畸形依次为椎管内畸形(27例,34.6%)、泌尿系统畸形(13例,16.7%)、心脏畸形(12例,15.4%)、面-眼-耳部畸形(7例,9.0%)以及腹部和(或)胃肠道畸形(4例,5.1%)。结论KFS患者最常见的伴发畸形是脊柱侧凸,其中长节段颈椎融合畸形患者合并脊柱侧凸的发生率更高,且更易合并其他系统畸形。在对患者进行骨骼畸形常规评估的同时,应完善全脊柱MRI、超声心动图和腹部超声等检查,对KFS伴发畸形进行全面系统的评估,以便尽早进行临床干预。

围术期全程护理干预措施对先天性心脏病患儿及家长影响的研究

先天性心脏病是由于胚胎时期心脏血管发育异常产生的心血管畸形所致的一类疾病。手术是患儿康复的唯一方法。做好充分的术前术后护理是保证手术成功的重要环节。我们根据患儿特殊情况,重视健康教育,提高了患儿及家长的健康保健知识,尤其是患儿主动配合治疗护理,家长亦积极配合且充分理解治疗护理,减少术后并发症,使患儿身心得以康复,提高了护理质量,现报告如下。

先天性心脏病患儿术后呼吸机撤机失败的影响因素分析

目的探讨先天性心脏病(CHD)患儿术后呼吸机撤机失败的影响因素。方法选取2018年10月至2020年10月郑州大学第一附属医院收治的100例CHD患儿为研究对象,所有患儿均在术后接受呼吸机治疗,按照呼吸机撤机情况分为失败组(19例)与成功组(81例)。记录所有入选者临床资料[包括患儿性别、年龄、体质量、美国麻醉医师协会(ASA)分级、CHD类型、是否合并气道畸形、术前是否合并感染、是否合并唐氏综合征],采用单因素分析与多因素logistic回归分析探讨CHD患儿术后呼吸机撤机失败的影响因素。结果单因素分析显示,两组性别、ASA分级、CHD类型差异无统计学意义(P>0.05);两组年龄、体质量、气道畸形情况、术前感染情况、合并唐氏综合征情况相比,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄<6个月、体质量<5 kg、合并气道畸形、术前合并感染、合并唐氏综合征为CHD患儿术后呼吸机撤机失败的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论CHD患儿年龄小、体质量低、合并气道畸形、术前合并感染、合并唐氏综合征均可能导致术后呼吸机撤机失败,临床可据此积极采取相应对策,以尽早成功撤机。

加拿大卫生部警示：芬戈莫德（Gilenya）先天性畸形的风险

近日,加拿大卫生部提示有关芬戈莫德(商品名Gilenya)先天性畸形的风险。在怀孕期间使用时,芬戈莫德与重大先天性畸形(包括先天性心脏病,如房间隔缺损以及肾和肌肉骨骼异常)的风险增加有关。芬戈莫德现已禁用于孕妇和未使用有效避孕措施的育龄女性。医务人员应与所有已接受或将要接受芬戈莫德治疗的具有生殖潜力的女性患者(包括女性青少年及其父母/监护人/护理人员)讨论以下内容:①在怀孕使用芬戈莫德相关的影响胎儿的有害风险;②在开始接受芬戈莫德治疗之前必须进行妊娠试验,以确保她们没有怀孕,并在治疗期间以适当的间隔重复进行妊娠试验;③在芬戈莫德治疗期间以及停止芬戈莫德治疗后2个月内必须使用有效避孕措施;④在计划怀孕前2个月必须停用芬戈莫德。

风疹与先天性畸形

先天性畸形是指婴儿出生后即表现为多种多样畸形,如唇裂(俗称兔唇)、腭裂(俗称狼咽)、食道闭锁、无肛或肛门闭锁,多指趾及先天性心脏血管畸形等。

Ebstein畸形合并B型预激综合征1例

Ebstein畸形合并预激综合征是一种少见的先天性心脏病,治疗一般分2个步骤进行:首先经导管射频消融治疗预激综合征合并阵发性室上性心动过速(PSVT),然后外科手术矫正Ebstein畸形.本例外科根治B型预激综合征合并 PSVT和矫正Ebstein畸形同步进行,疗效满意,报道如下.