合肥市蜀山区0～12个月婴儿先天性心脏异常筛查分析

目的分析合肥市蜀山区0~12个月婴儿先天性心脏异常发生状况。方法利用心脏彩色超声心动图对蜀山区4 138名0~12个月婴儿进行筛查。结果 4 138名婴儿中,心脏异常婴儿642名,异常率为15.5%,男、女婴异常率差异无统计学意义(χ2=0.592,P>0.05);0~12个月婴儿心脏异常率随着月龄的增加逐渐降低,差异有统计学意义(χ2趋势=120.593,P<0.05)。婴儿心脏异常中,卵圆孔未闭最多,构成比为83.3%,其次为房间隔缺损,构成比为5.8%,第三为室间隔缺损,构成比为3.3%。结论防治先天性心脏异常,应从新生儿甚至胎儿抓起,实现早发现、早诊断、早治疗。

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏异常的价值探讨

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏异常的价值。方法对2011年1月—2013年6月在我院进行产前检查的孕妇中出现胎儿心脏异常66例,均采取彩色多普勒超声诊断。随访终止妊娠的引产者,尸检产后的死婴。存活婴儿在产后需定期实行心脏彩超复查。结果经彩色多普勒超声诊断出来的胎儿先天性心脏病的66例中,引产34例,病理解剖22例,均与诊断符合;产后心脏彩超复查32例,与诊断符合的20例,漏诊2例,误诊4例。胎儿先天性心脏病的类型中,以室间隔缺损为主,占46.67%,其次以卵圆孔直径增大最多,占20%;在22例病理解剖的胎儿中,尸解结果与胎儿先天性心脏病的超声表现比照,只有2例左心发育不良被超声诊断为完全性心内膜垫缺损,其余皆符合。结论彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏异常的诊断中,可防止或降低胎儿出生缺陷的发生率和死亡率,提高胎儿的生存质量。

二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用

目的观察二维超声联合四维超声时间-空间关联成像(STIC)对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用价值。方法回顾性分析许昌市中心医院89例疑似为胎儿先天性心脏发育异常孕妇的临床资料,孕妇均进行二维超声和STIC检查,以出生后新生儿复查结果以及引产解剖检查情况为参照,比较在产前二维超声与STIC诊断以及联合诊断对胎儿的诊断结果,分析各项检查对先天性心脏发育异常胎儿的产前诊断效能。结果89例疑似为先天性心脏发育异常胎儿中,确诊为先天性心脏发育异常胎儿62例(69.66%),其中左心室发育不良17例(19.10%),右心室发育不良11例(12.36%),肺动脉瓣狭窄13例(14.61%),房间隔缺损9例(10.11%),室间隔缺损12例(13.48%)。二维超声联合STIC检查诊断先天性心脏发育异常胎儿的敏感度为96.77%,特异度为77.78%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为91.30%,准确度为91.01%,Kappa值为0.778。结论二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿具有较高的产前诊断效能,可应用于胎儿产前心脏病疾病筛查工作中。

CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断效能。方法选取产前超声检查判断为先天性心脏发育异常胎儿的孕妇74例,所有孕妇均给予CNV-Seq联合二维超声检查,记录超声特征与拷贝数变异情况,以介入性穿刺术作为诊断的金标准判断诊断价值。结果在74例孕妇中,介入性穿刺诊断为胎儿先天性心脏发育异常48例(异常组),其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体15例、21-三体28例;异常类型:室间隔缺损24例、瓣膜异常12例、流出道异常10例、锥干异常2例。所有孕妇的超声图像质量能达到诊断要求,异常组的舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、心脏指数(CI)、EDV指数(EDVI)显著高于正常组(P<0.05),左心室射血分数(LVEF)显著低于正常组(P<0.05)。在74例孕妇中,CNV-Seq检查判断为胎儿先天性心脏发育异常51例,占比60.8%,其中X染色体单体2例、13-三体3例、18-三体18例、21-三体28例。CNV-Seq联合二维超声判断为胎儿先天性心脏发育异常47例,诊断的敏感性与特异性分别为97.9%和100.0%。结论CNV-Seq联合二维超声在产前判断先天性心脏发育异常的诊断能有效反映胎儿的血流特征与非整倍体异常情况,具有很好的诊断敏感性与特异性。

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏异常的价值探析

目的探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏异常的诊断价值。方法总结分析56例胎儿先天性心脏异常的超声心动图特征,随访产后结果,验证超声检查的准确性。结果诊断胎儿先天性心脏病47例,心律失常9例。病理解剖21例,均符合;产后心脏彩超复查22例,符合17例,漏诊2例,误诊3例;心律失常9例,经随访均恢复正常。结论只要具备相应的仪器和人员资质,选择合适的孕周,严格遵循顺序节段法,彩色多普勒超声可以确诊绝大部分胎儿先天性心脏异常。

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的应用

目的探讨二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的临床应用价值。方法选取2016年7月至2018年2月在小榄人民医院行产前超声检查并分娩的单胎妊娠孕妇2 200例,先对所有入组的孕妇进行二维超声检查,二维超声检查提示胎儿疑似宫内心脏发育异常的孕妇再联合应用四维彩超HD-flow彩色血流显像进行检查。将进行二维超声的检查结果作为对照组,将二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像的检查结果作为研究组,将出生后新生儿的心脏超声诊断结果或引产后胎儿心脏病理诊断结果作为金标准。观察所有入组孕妇中胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)的检出情况,比较不同检查方式诊断FCHD胎儿的准确率。结果2 200例胎儿经随访诊断证实有56例胎儿存在先天性心脏发育异常,占所有入组胎儿总数的2.5%(56/2 200),其中,动脉弓畸形6例,三尖瓣畸形3例,完全性大动脉转位4例,右室双出口4例,单心室(房)4例,法洛四联症(TOF)8例,心内膜垫缺损4例,单纯性室间隔缺损9例、左心发育不良4例,肺动脉瓣闭锁5例,肺动脉瓣狭窄2例,永存动脉干3例;二维超声共检查出42例FCHD,有14例误诊或漏诊,准确率为75.0%,二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像检查共查出52例FCHD,误诊或漏诊4例,准确率为92.8%,研究组的准确率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组的灵敏度为92.1%、特异度为94.5%,对照组的灵敏度为60.7%、特异度为90.3%,研究组的灵敏度及特异度明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像检查能显著提高FCHD的产前诊断准确率,具有较高的灵敏度及特异度,值得临床推广应用。

MRI对先天性心脏位置异常的诊断价值

目的 :探讨磁共振成像 (MRI)对先天性心脏位置异常的诊断价值。方法 :对本组患儿 10例 ,应用超导磁共振仪 ,选用心电图门控自旋回波技术 (SE)、电影磁共振 (cine- MRI)及磁共振造影 (MRA)进行诊断 ,所有病例均经 X光胸片和二维彩色多普勒超声心动图检查 ,其中 3例同时进行心血管造影 (Angio)检查 ,一例经手术治疗。结果 :MRI准确显示本组患者的心脏和 /或内脏位置异常 ,诊断结果包括右旋心 4例、镜像右位心 3例 ,中位心 2例及孤立性左位心 1例。结论

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断胎儿先天性心脏发育异常效果

目的:探讨采用二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)进行产前胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)诊断的临床效果。方法:选取2018年1月—2020年4月于本院行产前超声检查的单胎孕妇1100例为研究对象。均行常规二维超声检查,对疑似胎儿宫内心脏发育异常者再行四维彩超HD-flow检查。以分娩后超声诊断结果和引产后病理诊断结果作为金标准,分析FCHD检出情况,并比较两种方法检出率。结果:经产后新生儿超声检查和引产病理学检查共发现FCHD 30例(2.7%),二维超声检出率(66.7%)低于二维超声联合四维彩超检查(90.0%)(P<0.05),联合检测误诊3例分别为动脉弓畸形1例、室间隔缺损1例和肺动脉瓣闭锁1例。结论:常规二维超声可作为胎儿先天性心脏畸形的重要初筛手段,对超声提示异常者,建议联合四维彩超HD-flow技术检查,以更准确地对畸形部位、类型等进行评估。

MRI在合并大血管异常的小儿复杂型先天性心脏病诊断中的应用

目的分析讨论在合并大血管异常的小儿复杂型先天性心脏病(Complex congenital heart disease,CCHD)中使用MRI诊断的具体效果和实际价值。方法回顾性分析本院2018年1月-2018年12月合并大血管异常的小儿复杂型先天性心脏病研究对象46例,先后对其进行CT和MRI诊断。比较两种检查方式在合并大血管异常的小儿复杂型先天性心脏病中的诊断率。结果 MRI和CT在先天性主动脉缩窄(COA)、血管环和法洛四联症(TOF)中的诊断率依次为(88.89%,95.00%,100.00%)和(61.11%,80.00%,75.00%),MRI诊断率明显高于CT,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在合并大血管异常的小儿复杂型先天性心脏病中使用MRI诊断准确率较高,可在临床上进行推广使用。

消防人员的子女可能更易患先天性心脏缺损

加拿大温哥华消息:不列颠哥伦比亚大学一研究小组报告。消防人员的子女似乎更易患先天性心脏异常。特别是心脏间隔缺损。这可能是由于这些儿童的父亲吸入并吸收了毒素所致。

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。

阴道超声检查早期发现胎儿心脏异常

以色列耶路撒冷消息:在当地召开的第8届国际围产期多普勒学会上,有2篇报告报道了关于通过高分辨率的阴道超声检查,能够在妊娠中期发现胎儿先天性心脏异常的大规模试验结果,并认为此项检查适用于所有孕妇。 Rambam医疗中心的Moshe Bronshtein博士报告了对妊娠14～16周21300名孕妇进行超声检查的结果。

镰刀综合征合并下腔静脉肝段缺如1例

患儿女，4岁，因“心脏杂肯3年余”入院。入院食体：心尖搏动位置在右锁骨中线4肋间、胸骨右缘2～3肋间隙可闻及轻微机器样杂音。超声心动图：心脏位于胸腔偏朽，心尖朝正中，

静脉导管异常A波在早筛与中筛对预估胎儿心脏发育异常的临床意义

目的:探讨胎儿静脉导管(DV)频谱异常A波在筛查胎儿心脏发育异常中的临床意义。方法:回顾性分析4202胎(其中51例为双胎)胎儿超声心动图的筛查结果,观察胎儿心脏发育情况和不同孕周DV频谱情况,并按孕周、心脏发育异常的复杂性分组进行分析。结果:静脉导管异常A波的胎儿157胎(早筛157胎,中筛15胎)。早筛异常A波的敏感性、阴性预测值高于中筛,特异性、阳性预测值低于中筛。异常A波预测复杂先天性心脏病的敏感性和阳性预测值高于简单先天性心脏病。中筛异常A波较频谱正常病例的RA/LA、RV/LV比值增大,对预测右心增大的心脏异常更敏感。结论:DV异常A波在筛查与诊断胎儿心脏发育异常中有重要作用,在早筛与中筛中具有不同的临床意义。

偏头痛需防“心”作祟

偏头痛是临床常见的慢性神经血管性疾病。研究发现,偏头痛患者脑白质病变、认知功能障碍、焦虑抑郁、短暂性脑缺血发作、缺血性卒中的发生率增明显高。其中,50%的患者会因偏头痛影响工作和学习。卵圆孔未闭是目前成人中最为常见的先天性心脏异常,发生率约25%。