先天性心脏病合并尿道下裂的临床研究

目的：研究先天性心脏病合并尿道下裂的发病情况和两者的关联性。方法：调查2002年1月至2012年12月我院先天性心脏病男性患儿中合并尿道下裂的发病率和程度，与普通人群尿道下裂发病率进行比较，并分析不同类型先天性心脏病与尿道下裂发病率和程度的相关性。结果：本组先天性心脏病男性患儿7385例，合并尿道下裂者134例，总体发病率1．81％，高于普通人群的0．33％-0．40％，差异有统计学意义（P〈0．01）。其中房间隔缺损组（10／1015，0．99％）与动脉导管未闭组（6／565，1．06％）尿道下裂发病率相对较低，而室间隔缺损组（65／3275，1．98％）、法乐氏四联症组（17／770，2．21％）、大血管病变组（15／788，1．90％）和其他畸形组（21／972，2．16％）合并尿道下裂的发病率相对较高，差异有统计学意义（P均〈0．05）。不同先天性心脏病组合并尿道下裂的类型无显著差异（P〉0．05）。结论：尿道下裂是先天性心脏病男性患儿的常见合并畸形。不同类型的先天性心脏病合并尿道下裂的发病率也不同。两种疾病可能有共同的致病或易感因素。

导丝引导支撑插管在先天性心脏病合并尿道下裂中的应用研究

目的：探讨中心静脉导丝引导支撑硅胶尿管插管在先天性心脏病合并尿道下裂中的应用可行性与价值。方法选取我科2011年3月至2013年8月期间手术的22例先天性心脏病合并尿道下裂患儿为研究对象，采用随机数字法分成观察组和对照组各11例，观察组应用中心静脉导丝引导支撑硅胶尿管插管，对照组采用常规插尿管方法进行插管，比较两组插管成功率、插管时间、插管后尿道口水肿、出血例数，术中、术后引流通.情况，及拔管后排尿情况。结果两组插管成功率、插管时间、插管后尿道口水肿例数、拔管后排尿情况差异有统计学意义（ P＜0.05）；而插管后尿道口出血例数，术中、术后引流通.情况差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论中心静脉导丝引导支撑硅胶尿管插管应用于先天性心脏病合并尿道下裂患儿，明显优于常规插尿管方法，从而有效解决先天性心脏病合并尿道下裂患者的插尿管困难的问题。

尿道下裂患儿先天性心脏病的发生率及其特点

目的探讨尿道下裂患儿中先天性心脏病的发生率及其特点。方法我院2010年1月—2011年12月共收治993例拟行尿道下裂手术的患儿,术前患儿均行心电图及彩色多普勒超声心动图检查,对检查结果进行分析。结果 993例尿道下裂患儿中共检出先天性心脏病19例,发生率为1.91%。主要的先天性心脏病为:房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征、动脉导管未闭。结论先天性心脏病在尿道下裂患儿中发生率较高,心电图及彩色多普勒超声心动图检查能清楚准确地诊断各类型的先天性心脏病,可用于尿道下裂患儿的术前常规检查。

先天性腭裂伴尿道下裂及镜面右位心报告

患者潘某某，男，１５岁，因腭部裂开与生俱来入院。患者５年前曾因“先天性尿道下裂”行尿道修补术。体格检查：一般情况好，胸廓无畸形，心界右移，ＨＲ：１００次／分，律齐，未闻病理性杂音，腹平软，肝脾未及，四肢关节无畸形。阴茎下方阴茎与阴囊交界处见一约２ｃｍ...

尿道下裂手术

尿道下裂（hypospadias）是因前尿道发育不全，导致尿道口达不到正常位置的一种先天性畸形，尿道开口可出现在正常尿道口近侧至会阴部之间，部分病例伴发阴茎下弯。由于其术后合并症多，尿道瘘的发生率高，在多达300余种的手术方法中，至今尚无一种满意的，能被所有医师接受的术式。近年来，有几种术式经受了临床实践的检验，

嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例

患儿男,12岁,以"发现外生殖器异常12年余"收入院。12年前(即生后)发现外生殖器异常,表现为阴茎短小,排尿异常,8年前按"尿道下裂"行手术治疗,术后阴茎外观仍短小。1岁体检时发现"先天性心脏病(房间隔缺损)",3岁时行手术治疗。入院体格检查:身高153.8 cm,体重38.2 kg。专科查体:外生殖器为男性外观,呈尿道下裂术后状态,阴茎下弯,包皮呈帽状覆盖于阴茎头部,阴茎约4 cm×2.3 cm,尿道开口于阴茎头部,双侧阴囊内可触及睾丸,左侧约1 mL,右侧约2 mL,阴毛PH2期,无腋毛,肛门至外生殖器距离约4 cm。

嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例

患儿男,6月龄,因先心病、尿道下裂就诊。患儿系G2P1,孕39周经剖宫产出生,体重1800 g,身长35 cm,均显著低于第3百分位。出生后因缺氧有抢救史,入恒温箱治疗7天。1个月时发现听力异常、尿道下裂。4月龄体检时发现生长发育迟缓、先天性心脏病(左向右分流型)。查体:身高54 cm,体重6 kg,头围35 cm,均低于第3百分位。

环境内分泌干扰物与尿道发育和尿道下裂的关系

尿道下裂是一种最常见的先天性畸形,在美国男性新生儿发生率约1：125,仅次于先天性心脏病,而且近年来有上升的趋势[1,2].随着我国经济的飞速发展,农村城市化进程的加速,尿道下裂发生率亦出现明显的增加趋势[3].

计划生育与精神卫生——独生病残儿童家庭的精神卫生和保健

计划生育是我国的基本国策。近年来由于提倡一对夫妇只生一胎政策的成功,使出生率下降、一胎率上升,致使优生优育在计划生育中的地位更显重要。为此,我们将病残儿童家庭的精神卫生问题作一较系统全面的调查,并报告如下:

我国对尿道下裂的患者应引起高度重视——全国政协委员、中国医学科学院整形外科医院原副院长李森恺呼吁将尿道下裂纳入大病医疗保障和救助的试点范围

今年,是本届全国政协委员履职的最后一年,很多委员格外珍惜在全国两会上的最后发言机会。在讨论政府报告的医卫组联组会上,面对听会的国家有关部委负责同志,很多委员争相发言,为社会、为群众、为患者呼吁,恪尽一位政协委员的职责。本刊择选了部分委员的发言,编辑成"委员呼声"与读者分享。

2013年新农合进展情况及2014年工作重点发布

据国家卫生和计划生育委员会网站信息,2013年新农合进展情况及2014年工作重点发布。1 2013年新农合工作进展一是筹资和保障水平继续提高,农民受益进一步增加。2013年,全国参加新农合人数为8.02亿,实际人均筹资达370元,比2012年的308元增加了62元。二是多层次、多种形式的大病保障机制初步建立。（1）继续巩固完善以病种为切入点的重大疾病保障工作。2013年,在全面推开儿童白血病、先天性心脏病等20个病种的新农合重大疾病保障工作的基础上，还将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂两个病种纳入大病保障范围。（2）以大颁费用为切入点，积极推进城乡居民大病保险工作。

46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例

患者 男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)(图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

生“二孩”夫妇：应警惕出生缺陷

最新调查显示，我国出生缺陷总发生率约为5．6％，以我国2015年出生人口数为1613万人估算，2015年我国新增出生缺陷婴儿总数约90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天性心脏病、血友病、苯丙酮尿症、尿道下裂、唇腭裂等。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。

十种我国新生儿高发出生缺陷疾病

目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。《全国妇幼健康监测及年报通讯》(2021年第3期)显示,2019年我国围产儿(孕28周至出生后7天)前10位高发出生缺陷依次为先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、尿道下裂、马蹄内翻、总唇裂、小耳、腭裂、直肠肛门闭锁/狭窄和脑积水。