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CHD7基因突变与先天性心脏病合并脑发育不良
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作者 黄湘晖(综述) 庄德义(审校) 《国际儿科学杂志》 2023年第11期737-740,共4页
人类发育需要多种酶的参与, 其中包括染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(chromatin domain helicase DNA-binding protein 7, CHD7), 而CHD7是一种ATP依赖的染色质重塑酶, 能够调控多种重要转录因子, 参与生长发育的全过程。CHD7的突变会导致... 人类发育需要多种酶的参与, 其中包括染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(chromatin domain helicase DNA-binding protein 7, CHD7), 而CHD7是一种ATP依赖的染色质重塑酶, 能够调控多种重要转录因子, 参与生长发育的全过程。CHD7的突变会导致多种发育障碍, 如心脏发育异常、生长发育迟缓等。同时, CHD7影响神经元分化及前脑发育, 在大脑发育过程中具有多个靶基因。先天性心脏病患儿容易合并脑功能异常等心外畸形。因此, 先天性心脏病合并脑发育不良越来越受到临床关注。该文概括了CHD7的生物学功能和调控机制, 总结CHD7在先天性心脏病合并脑发育不良中的作用, 为研究先天性心脏病合并脑发育不良相关研究提供可借鉴的方法。 展开更多
关键词 CHD7 先天性心脏病合并脑发育不良 心脏发育 发育
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多巴酚丁胺联合美罗培南对先天性心脏病合并心衰肺炎患儿血清BNP、IGF-1、IGFBP-3、TNF-a、IL-6及hs-CRP的影响 被引量:25
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作者 谢艳丽 王涛 《海南医学院学报》 CAS 2017年第12期1664-1667,共4页
目的:探讨多巴酚丁胺联合美罗培南对先天性心脏病合并心衰肺炎患儿血清脑钠肽(BNP)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的影响。方... 目的:探讨多巴酚丁胺联合美罗培南对先天性心脏病合并心衰肺炎患儿血清脑钠肽(BNP)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法 :选择我院收治的70例先天性心脏病合并心衰肺炎患儿,随机分为对照组和治疗组各35例。对照组单纯给予多巴酚丁胺治疗,治疗组给予多巴酚丁胺联合美罗培南治疗,两组连续给予治疗10d。检测并比较两组治疗前后血清BNP、IGF-1、IGFBP-3、TNF-α、IL-6及hs-CRP水平。结果:两组血清BNP、IGF-1、IGFBP-3、TNF-α、IL-6及hs-CRP的治疗前水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组血清BNP、TNF-α、IL-6及hs-CRP的治疗后水平均明显低于治疗前,血清IGF-1、IGFBP-3的治疗后水平均明显高于治疗前,并且治疗组血清BNP、TNF-α、IL-6及hs-CRP水平下降明显大于对照组,血清IGF-1、IGFBP-3水平升高明显大于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:多巴酚丁胺联合美罗培南治疗先天性心脏病合并心衰肺炎患儿的临床疗效显著,能够明显降低血清BNP、TNF-α、IL-6及hs-CRP水平,升高血清IGF-1、IGFBP-3水平,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 多巴酚丁胺 美罗培南 先天性心脏病合并心衰 肺炎 小儿 钠肽 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 炎性因子
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先天性左肺发育不良并室间隔缺损一例
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作者 杨晓泉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期375-375,共1页
关键词 先天性左肺发育不良 室间隔缺损 病例报告 合并 婴儿 先天性心脏病
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三尖瓣闭锁全腔静脉-肺动脉连接术后合并妊娠一例报告并文献复习
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作者 刘瑶 张丽娟 +2 位作者 丁依玲 黄健 杨元娟 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期135-137,共3页
三尖瓣闭锁是一种三尖瓣先天性闭锁伴右心室发育不良的心血管畸形.发病率约占先天性心脏病的1% ~5%,在紫绀型先天性心脏病中继法洛四联症和大动脉错位后居第3位[1].因其生存时间较短,一经诊断须尽早手术,以往手术后10年生存率约为9%... 三尖瓣闭锁是一种三尖瓣先天性闭锁伴右心室发育不良的心血管畸形.发病率约占先天性心脏病的1% ~5%,在紫绀型先天性心脏病中继法洛四联症和大动脉错位后居第3位[1].因其生存时间较短,一经诊断须尽早手术,以往手术后10年生存率约为9%.近年来,随着外科手术技术的不断发展,术后生存率有了很大提高,越来越多的女性患者可存活至成年.但目前这类患者合并妊娠的报道十分少见,其能否妊娠及妊娠结局缺乏大宗的病例总结.本院收治了1例三尖瓣闭锁行全腔静脉-肺动脉连接(TCPC)术后合并妊娠的患者,现结合文献复习报道如下. 展开更多
关键词 三尖瓣闭锁 肺动脉连接 合并妊娠 文献复习 全腔静脉 手术后 紫绀型先天性心脏病 右心室发育不良
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N端脑钠肽前体与早产儿动脉导管未闭的研究进展
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作者 王丽琼 陈涵强 杨长仪 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第2期150-152,共3页
动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)是早产儿常见的先天性心脏病之一,若发展为症状性PDA,容易引起一系列的并发症,如支气管肺发育不良、肺出血、充血性心力衰竭、脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病、... 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)是早产儿常见的先天性心脏病之一,若发展为症状性PDA,容易引起一系列的并发症,如支气管肺发育不良、肺出血、充血性心力衰竭、脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病、早产儿骨质发育不良、肾功能不全等。目前,超声心动图仍是诊断PDA的金标准。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病 动脉导管未闭 N端钠肽前体 支气管肺发育不良 室周围白质软化 坏死性小肠结肠炎 充血性心力衰竭 先天性心脏病
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