毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究

目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象。方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证。结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C,第52位的密码子表达为CGA-精氨酸。而与该家系无关的50人份测序中该位为一G>C的杂合峰,即在此位碱基既可是G也可是C,在GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸)。提示为一单核苷酸多态性改变。结论该研究在先天性念珠状发家系中发现了可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,证实了国外的报道。