全外显子测序技术检测一家系先天性手指屈曲畸形基因突变

目的研究一家系先天性手指屈曲畸形的致病基因突变。方法对先天性手指屈曲先证者进行家族遗传咨询,收集先证者及其父亲、母亲、爷爷的外周血,通过高通量测序技术进行全外显子测序,并进行拷贝数变异分析。结果该家系3代共4人参与测序,其中先天性手指屈曲畸形3例,分别为先证者及其父亲和爷爷;先天性手指屈曲畸形在该家系表现为常染色体显性遗传特征。全外显子测序结果显示:先证者携带FBN2 c.3398A>G(p.N1133S)的错义突变,该突变来源于先证者父亲,先证者爷爷也携带该基因。生物信息学分析显示,FBN2基因变异会引起蛋白功能或结构异常。结论筛选出先证者及其家系成员FBN2基因新型突变,FBN2 c.3398A>G可能是导致该家系出现先天性手指屈曲畸形的分子基础。