先天性无反应性结核病1例尸检报告并文献复习

先天性无反应性结核病１例尸检报告并文献复习浙江省温州医学院附属第二医院３２５００３王宗敏，谢丽微本文报告１例临床以腹胀、黄疸与肝脾肿大为主要表现，经尸检证实为先天性无反应性结核病的病例。病理以肝原发综合症及全身多个脏器多灶性坏死、不伴细胞反应为特点。...

先天性无反应性结核病3例临床尸检分析

目的 探讨先天性无反应性结核病临床病理特点及早期诊断要点。方法 对误诊的 3例围产期内发病并死亡的先天性无反应性结核病患儿进行病史回顾及尸检 ,取多个脏器切片行HE及抗酸染色 ,并进行光镜观察。结果 3例尸检结果均可见肝原发综合征 ,并伴有肺、肺门淋巴结、肾、脾等多脏器结构破坏 ,镜下见大片干酪样坏死 ,周围未见上皮样细胞及郎罕细胞反应。结论 当新生儿出现黄疸、肝脾肿大伴发热及呼吸道症状 ,且大量抗生素及糖皮质激素治疗无效时 ,应考虑先天性无反应性结核病的可能 ,可予肝脏穿刺活检行抗酸染色以确诊。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

含利福喷丁方案对结核病预防性治疗的效果及不良反应发生率分析

对含利福喷丁的结核病预防性治疗方案实际应用价值予以观探。 方法 共计入组1000个结核病预防性治疗病例,除200例不作任何预防性治疗外,其余800个病例均参照双盲原则分组:①对照组:单用异烟肼;②观察A组:单给利福喷丁,600mg/次;③观察B组:单用利福喷丁,900mg/次;④观察C组:异烟肼+利福喷丁,均600mg/次。 结果 与未服药组相比,用药的病例随访2年、5年发病率均呈更低水平(P<0.05);观察A、B组的用药不良反应合计值未有差异提示(P>0.05),但与观察C组、对照组相关数值比较,均居更低水平(P<0.05);观察组的疗程完成率较对照组居更高水平(P<0.05)。 结论 尽早落实结核病预防性治疗方案可显著降低患者的发病率,且与异烟肼相比,含利福喷丁方案的用药不良反应发生率更低,患者完成疗程的概率更高,建议优先考虑。

先天性结核病的研究现状

结核病是由结核分支杆菌感染引起的传染性疾病,现阶段仍处于致死性感染疾病的第2位。先天性结核病是因母亲的活动性结核病使胎儿经宫内或产道感染引起的结核病变,患儿症状多发生于生后第2周,多无特异性临床表现,早期难以发现,治疗用药也极具挑战性,导致先天性结核病死率高,预后极差。

专科化游戏干预对先天性小耳畸形耳郭再造术患儿负性情绪及应激反应的影响

目的:探讨专科化游戏干预对先天性小耳畸形耳郭再造术患儿负性情绪及应激反应的影响。方法:选取先天性小耳畸形耳郭再造术患儿60例为研究对象,应用随机数字表法将患儿分为观察组及对照组各30例。对照组行常规健康护理,观察组实施专科化游戏干预,比较两组患儿干预前后负性情绪、应激反应、遵医行为依从率、并发症发生率及病人满意率。结果:干预后观察组与对照组比较,儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)评分、儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)评分显著下降(P<0.05)。观察组麻醉诱导时、术后5 min平均脉动压、心率均低于对照组(P<0.05)。观察组遵医行为依从率、患儿家属满意率高于对照组(P<0.05),而观察组并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论:专科化游戏干预能有效减轻先天性小耳畸形耳郭再造术患儿围术期负面情绪及应激反应,提高病人遵医行为,降低病人围术期并发症,进而提升患儿家属对手术的满意度。

先天性结核1例

先天性结核（Congenital Tuberculosis）,又称宫内感染性结核病,指母亲产前有播散性结核或生殖器结核,结核分枝杆菌经胎盘通过脐带垂直传播,使胎儿在宫内感染结核,多在出生时或出生后两周内发病。先天性结核比较罕见,且患儿因缺乏宿主免疫反应，无特异性临床表现，易造成误诊、漏诊。现将我科收治的一例先天性结核报道如下：

靶向药物对儿童先天性心脏病合并中重度肺动脉高压肺血管反应性的治疗效果

目的 评价靶向药物对儿童先天性心脏病(CHD)合并肺动脉高压(PAH)治疗效果,评估靶向药物对这些患儿肺血管反应性的治疗效果。方法 前瞻分析2017年1月至2021年3月在本中心经心导管检查确诊为中重度PAH的CHD患儿,予靶向药物治疗至少3个月后再次心导管检查,随访观察临床效果。第一次心导管时11例行急性肺血管反应试验(AVT)。结果 共15例患儿,靶向药物治疗后经心导管检查的肺动脉平均压(mPAP)、肺血管阻力指数(PVRI)以及经胸超声心动图测得肺动脉收缩压(PASP)较治疗前明显下降(P <0.05)。8例(53.3%)经靶向药物治疗后行手术治疗,余7例继续口服靶向药物治疗。所有行AVT试验的患儿中,仅18.2%(2/11)提示阳性。结论 靶向药物可降低CHD合并PAH患儿的mPAP及PVRI,甚至可以获得解剖根治手术机会。先心病患儿的AVT试验阳性率低,靶向药物治疗可以作为一种新的评估肺血管反应性的标准。

先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查

目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例。与无基因突变组(n=43)比较,基因突变组患儿听力受损更严重,0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P<0.05)。基因突变组各测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈有较好的相关性(rS=0.517、0.608、0.515、0.651,P<0.001)。单位点突变与双位点突变组比较,4个单位点突变组比较,患儿听力受损程度、各频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高,以单位点突变为主。有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重。

无创心排量监测联合被动抬腿预测小儿先天性心脏病术后容量反应性的研究

目的 探讨无创心排量监测联合被动抬腿预测小儿先天性心脏病患儿术后容量反应性的作用.方法 选择2015年5月至2016年4月入住解放军第九四医院ICU的小儿先天性心脏矫治术后需要扩容的患儿纳入本研究,按四步进行.第一阶段,45°半卧位;第二阶段,躯体平躺脚45°位;第三阶段,45°半卧位;第四阶段,45°半卧位进行10 min内静脉输注10ml/kg 6％羟乙基淀粉进行扩容.通过床旁超声连续进行四阶段心输出量（CO）和每搏输出量（SV）监测,根据扩容后SV的变化值△SV是否≥10％分为反应组和无反应组,受试者工作特征曲线（ROC curve）评价PLR所致△SV预测容量反应性的价值.结果 48例需要扩容的患儿纳入本研究,8例因不能得到满意的床旁超声多普勒信号被排除,26例（65.0％）患儿PLR所致△SV≥10％为反应组,△SV曲线下面积AUC为0.85±0.06,△SV≥10％预测容量反应性的敏感度和特异度分别为80.77％和64.29％,阳性预测值和阴性预测值分别是80.77％和64.29％.结论 通过无创心排量监测联合被动抬腿所致△SV对评估小儿先天性心脏术后患儿容量反应性具有一定的指导意义.

结核菌L型感染与无反应性结核病关系的研究

本文应用改良抗酸染色及免疫组织化学染色等方法对４２例非特异性炎、肉芽肿性炎及肿瘤进行抗酸及免疫组化染色，观察抗酸菌Ｌ型感染与无反应性结核病的关系进行了初步研究。抗酸染色结果阳性率为８０．９５％；免疫组化染色为７８．５７％。

胶质细胞源性神经营养因子在先天性巨结肠中的表达

目的检测胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因mRNA在先天性巨结肠(HD)患儿不同肠段中的表达。方法收集42例经病理诊断为HD的标本(每例患儿的无神经节细胞肠段和神经节细胞正常肠段全层肠组织)。男33例,女9例;年龄2个月~10岁,实验标本均为散发病例,全部取材经组织病理学检测符合HD诊断,包括常见型30例,短段型12例。应用半定量RT-PCR技术检测42例HD患儿手术标本狭窄段、移行段和扩张段组织中GDNF mRNA水平及5例肠套叠患儿(对照组30 d^8岁;男4例,女1例)结肠手术标本组织中GDNF mRNA水平,分析并统计其与临床病理特点之间的关系。结果对照组肠管GDNF mRNA均表达阳性(100%);42例新鲜标本中,狭窄段11例GDNF mRNA表达阳性(26.2%),移行段15例GDNF mRNA表达阳性(35.7%),扩张段40例GDNF mRNA表达阳性(95.2%)。与扩张段和对照结肠比较,狭窄段结肠组织中GDNF mRNA水平明显降低,具有显著性差异(Pa<0.05);扩张段结肠和对照组GDNF mRNA水平相当,无显著性差异(P>0.05)。短段型较常见型狭窄段组GDNF mRNA表达低,有显著性差异(P<0.05)。结论HD狭窄段和移行段肠管GDNF mRNA表达异常;GDNF mRNA与HD病理类型有相关性;提示GDNF可能与HD的发病有关。

新生儿外科病房先天性畸形患儿听力筛查结果分析

目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月～2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205例,心脏与大血管畸形98例,神经系统畸形51例,泌尿及其他系统畸形48例,多发畸形172例)新生儿作为研究组,以6 698例同期产科病房正常新生儿为对照组。研究组在出院前采用AABR和TEOAE进行听力筛查,任意项筛查未通过的患儿3月龄时作全面听力学评估,包括ABR、OPOAE和高频声导抗;对照组出生3～5天采用TEOAE初筛,未通过者在生后1月至42天复筛,仍未通过者进行听力学评估,比较两组听力损失的检出率。结果研究组TEOAE单项未通过12例,AABR单项未通过4例,两项同时未通过30例,有45例进行了听力学诊断,最终2例4耳诊断为听力损失,先天性听力损失的检出率为3.48‰(2/574)。对照组初筛未通过率2.28%(153/6 698),复筛未通过率为1.57%(105/6 698),105例行听力学诊断,最终诊断先天性听力损失15例,检出率为2.24‰(15/6 698),两组先天性听力损失的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论排除了13项听力损失高危因素以外的外科先天性畸形并不是听力损失的高危因素。

无反应性结核病的研究进展

无反应性结核病是一种机体抵抗力极度低下,以网状内皮系统受损为主,病灶周无细胞反应的严重结核病。1882年Landouzy首先命名为伤寒型结核病。1929年Rich等称之为急性干酪性粟粒型结核病。后另有全身无反应性结核病、急性结核性败血症、原发性网状内皮系统结核病、伤寒样败血症等多种名称被报道。1954年O Brien根据综述报告的66例及新的8例临床病理所见,建议用无反应性结核病。其后国内外学者大多采用此名称。因本型结核病临床表现与病理改变明显不同于普通结核病。所以,临床极易误诊误治,死亡率极高。当前,提高对无反应性结核病的警惕和认识,已是内科医师面临的重要课题之一。

气导和骨导ABR在先天性外耳道闭锁小儿听力评估中的应用

目的研究先天性外耳道闭锁小儿气导和骨导短声诱发的听性脑干反应(auditory brain stem response,ABR)的特点,评价骨导ABR的应用价值。方法将受试者分为两组。组1(闭锁组)为16例(21耳)先天性外耳道闭锁患者,年龄在1～13岁之间,平均为5.62岁;组2(对照组)为正常听力小儿15例(25耳),年龄在1～13岁之间,平均为6.1岁。比较两组气、骨导ABR的特点。结果闭锁组气、骨导ABR反应阈值分别为(73.81±7.4)dB nHL和(6.19±4.98)dB nHL,正常组分别为(23.20±4.76)dB nHL和(5.60±5.07)dB nHL。30dB nHL刺激强度下闭锁组骨导ABR潜伏期与对照组相比差异无显著性。闭锁组气、骨导ABR阈值差值与正常组相比差异有显著性。结论骨导ABR可以用于评估先天性外耳道闭锁患者的耳蜗功能。