新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。

一家族先天性无汗型外胚叶发育不良(附2例报告)

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

先天性外胚叶发育不良无汗型一例

无汗型外胚叶发育不良是少见病,现将今年遇到一例介绍如下。 1 病历介绍 患儿,男,7岁。腹疼6天,烧咳嗜睡2天,惊厥1次,于1988年1月29日急诊入院。病初当地按肾炎用青霉素治疗,后因尿蛋白持续(卅),诊断肾病用强地松治疗10天,症状加重并出现意识范糊,两眼上串,项强约30分钟经对症处理后转院。

先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例

临床资料患者男，1岁3个月。面部、躯干起疹，伴瘙痒半年余，于2008年9月来诊。患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹，瘙痒明显。未予治疗。查体时发现患儿毛发稀少，无牙，皮肤干燥，无汗。追问病史，患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗，怕热，不敢活动。夏季常有不明原因发热，发热时患儿烦躁不安。给予控制环境湿度后，体温可自行下降。

先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

先天性外胚叶发育不良2例

目的探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗。方法 回顾分析1989～2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料。结果临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍,皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件。结论本病临床少见。对出生后即常不明原因发热,并随外界温度改变,伴无汗或少汗的患儿应考虑此病,治疗主要是对症处理,居住于阴凉处所。

先天性无汗型外胚叶发育不全3例报告

先天性无汗型外胚叶发育不全,又称Christ-Siement syndrome是由外胚叶发育异常所致,近几年来国内相继有所报告,现将我院儿科遇到3例报告如下。 临床资料 例1 男,4个月。主因发热一个半月入院。第二胎,第2产。生后半月无明显诱因发热,体温多在38.5℃左右,偶达40℃。体温与气温有关。热前无寒颤,热退无汗。除轻咳外无其他症状。在某医院曾按肺炎给予抗生素及退热剂治疗,结果无效。家族史:父母非近亲结婚。其母头发、眉毛、睫毛稀少,出汗少。其姐健康。体检:T39℃,体重5公斤。表情呆滞,头、面部皮肤粗糙。头发、眉毛、睫毛稀、黄、干燥。轻度鞍鼻。而肺呼吸音粗。

有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。

无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿。患儿男,8岁。出生后从未出过汗。头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年。体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙。组织病理诊断:环状肉芽肿。

先天性外胚叶发育不良导致无牙1例报告

报告1例先天性外胚叶发育不良导致无牙。患者,男,10岁,因怕热不出汗、全口牙齿缺失于2010年9月12日就诊。患者毛发稀疏无光泽,指甲正常,智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹多,鞍鼻,上唇短厚而外翻,面中1/3发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热。