缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展

缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致病变异引起不同疾病的发病机制尚不完全明确。本文主要对GJB6致病变异所导致的疾病以及其发病机制进行综述,以期为新发现的GJB6基因致病变异的功能研究提供参考。

先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。

无汗型先天性外胚层发育不良一例报告

目的:先天性外胚层发育不良发病率低,本地少见,通过报道引起大家重视。方法:对先天性外胚层发育不良的临床表现、遗传方式、处理方法进行分析。结果:经活检确诊为先天性无汗型外胚层发育不良。结论:对长时间发热,用药无效,排除其他因素患儿,可做皮肤活检,明确为先天性外胚层发育不良,避免不必要的过度治疗。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例

临床资料患者男，1岁3个月。面部、躯干起疹，伴瘙痒半年余，于2008年9月来诊。患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹，瘙痒明显。未予治疗。查体时发现患儿毛发稀少，无牙，皮肤干燥，无汗。追问病史，患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗，怕热，不敢活动。夏季常有不明原因发热，发热时患儿烦躁不安。给予控制环境湿度后，体温可自行下降。

X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。

无汗性外胚层发育不良症一家系的调查研究

无汗性外胚层发育不良症是一种皮肤结构异常的遗传病，其临床上的主要症状表现为闭汗（汗腺缺如）、毛发稀黄和牙齿发育不全。１９９３年６月我们在遗传咨询门诊中发现一例男性患者，并对其家系作了调查。先证者，男，６岁。因１０天前在户外中暑休克，经抢救后持续发烧就...

无汗性外胚层发育不良症一家系

先证者男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见2～3颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ—Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。

无汗性外胚层发育不良综合征整复治疗一例

无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病。面部畸形明显，常为改善面容行整复治疗。我科诊治一例，为使大家对此病症有初步了解，现报道如下。

EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良

目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。

X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询

目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果孕妇为EDA基因7号外显子c.871G>A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G>A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论在本家系中,EDA基因c.871G>A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。

新生儿无汗性外胚层发育不良1例

患儿男,19天,因生后持续发热入院。第2胎,足月顺产。无早破水及羊水污染。生后6小体温上升,持续在39℃左右,哭声响,吃奶良好。无抽搐、呕吐及咳喘。药物降温效果差。胞兄第1胎足月顺产,生后第2天发热,持续至第5天不明原因死亡。父母非近亲婚配,家族成员中无类似病史。体检:体重4kg,身长51cm。体温39.6℃,神清、反应稍差,全身皮肤干燥、无汗毛。头发、眉毛稀疏,睑睫毛缺如。前囟门2cm×2cm,平坦。颈软,双肺呼吸音粗糙,无罗音。心腹检查正常。四肢无畸形。血常规:白细胞16×10~9/L,中性0.8,淋巴0.2,血红蛋白91.8g/L。胸片正常。拟诊为“新生儿败血症”。用抗生素、激素静点,暴露降温,体温波动在38—40℃,吃奶、睡眠正常。7天血培养阴性,查头颅平片齿胚缺如,皮肤发汗试验无出汗。诊断本病,停用药物治疗,每日用30℃温水洗浴2～3次,体温于次日降致正常。出院半年随访,生长发育良好。