两例先天性无痛症患者的心理生理特点研究 Ⅱ.对致痛性强刺激的知觉和反应

本工作对两例先天性无痛症患者对于致痛性强刺激的知觉和反应进行了研究(例1女,10岁,例2男,13岁)。对照组为20例正常儿童,性别和年龄均与患儿相匹配。 结果:1),生活中痛:两例患儿均无(包括痛感觉和痛反应)。2)实验性痛:①痛感觉:两例患儿均无;②“痛”反应:例1有“痛”反应(脉搏和呼吸的变化以及行为反应明显,大致与正常儿童相似)。例2无“痛”反应(脉搏和呼吸的变化轻微,无行为反应,与正常儿童不同)。 由结果看来,先天性无痛症患者似乎可分为两种类型:不完全型(如同例1)和完全型(如同例2)。存在有“痛”反应而无痛感觉的无痛症患者。 本工作结果从另一侧面为痛的两成分学说提供了依据。

先天性无痛症并发下肢夏科氏关节1例

病例:男,11岁,三岁时被发现双足踝关节无痛性肿胀,曾在多家医院就诊,先后被诊断为“双踝关节结核”及“踝部骨折”,分别给予抗痨药物治疗及石膏外固定制动,病情减轻。其后双踝关节随生长发育反复肿胀。1992年3月患儿又因双踝关节无痛性肿胀入我院。详询病史。

两例先天性无痛症患者的心理生理特点研究 Ⅰ.情绪特点

本工作研究两例先天性无痛症患者的心理特点,主要是其情绪特点,以探讨疼痛和情绪的关系,并借以检验疼痛学说的意义。例一,女,10岁,智力略低于正常,艾森克少年儿童人格问卷表评定人格正常。与身体损伤有关的恐惧感明显缺乏,但与社会和教育影响有联系的恐惧感却甚于正常儿童。情绪急躁,易发作暴发性脾气而不能控制。在突然刺激(强光、强铃声)下的反应和正常儿童相近。例二,男,13岁,智力明显落后,人格评定正常,各种恐惧感均明显缺乏。情绪经常呈明显欣快状态。突然刺激下有口语惊吓和动作反应但无相应的面部表情和植物性神经系统的变化。两例均有无目的的多动作表现。看来疼痛和情绪有某种关系,但本结果并不能证实疼痛的情绪学说。

两例先天性无痛症患者的针感和针刺反应—针感和痛觉关系的研究

给患者进行针刺疗法时常会引起一种特殊的复杂的感觉,称为“针感”。针感中是否包含疼痛的成分,抑或其本身就是一种特殊形式的疼痛(所谓“以痛制痛”),这是研究针刺问题时难以解决的课题之一。本工作以罕见病“先天性无痛症”的患者为对象,试图借以探讨针感和痛觉的关系。受试与实验方法实验受试为先天性无痛症患者二例,另随机选取年龄相当的男(12至14岁)、女(9(1/2)至11岁)儿童各10名作为对照。无痛症患儿例一82年检查一次(20天)例二81年至83年每年各检查一次。

关于先天性无痛症

关于先天性无痛症福建医学院附属第二医院王定深，刘德鑫综述福建省立医院王尔桢审校先天性无痛症（ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＩｎｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｔｏＰａｉｎ）是一种罕见的先天性感觉神经病综合征，表现为痛觉迟钝或丧失，可伴发无汗症。Ｎｅｌａｔｏｎ（１８５２）首...

先天性无痛症2例报告

先天性无痛症是一种少见病,其主要临床特点是全身性先天无痛觉,1932年由Dearborn首先报道此病,迄今文献已报道仅100例左右,国内有10余例报告。此病原因不明确,我们遇到2例,报告如下。例1 女性,3岁5个月,莱西县人,患儿自幼多次打预防针、肌注青霉素,从不啼哭;出生半年患儿长牙齿后反复多次咬破舌尖,曾3次将舌尖咬碎少许吐出,此时患儿亦不啼哭,照样玩耍,无痛苦表情;1岁至2岁时曾4次用双手拿烧红的铁钩。

先天性无痛症1例报告

患者，女，34岁。因“右小腿外伤伴破行一天”于1989年6月3日就诊。患儿一天前玩耍时跌伤右小腿，能跛行，不述疼痛。患儿以往经常咬破口唇及舌尖，玩耍时身上常有碰伤、刺伤或烫伤，并常将指头放入口中玩咬出血，甚至将来节指头咬掉；口渴叶自行揭开暖瓶塞，直接饮开水，口腔烫起水泡而溃烂。

先天性无痛症1例

男性,6岁,自幼发现全身无痛,智能低下,于1988年10月2日就诊。1岁时将乳齿2枚自行用手拔除。以后每长出牙齿,均被其拔除,拔牙时不哭。2岁时手握烧红的火钳,致Ⅱ°～Ⅲ°灼伤也不哭。

研究发现基因变异导致先天性无痛症

据2009年12月1日英国《自然·遗传学》杂志报道，德国汉堡-埃彭多夫大学医院研究人员领导的一个国际研究小组发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。

神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。

先天性无痛无汗症反复运动系统并发症1例

先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以痛觉不敏感和无汗为主要特征,伴有反复发热、关节脱位、骨折、感染及智力障碍等表现的罕见病^([1-4]),其发病率约为1∶600000~1∶950000^([3])。

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例

目的分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限。通过1例长达10年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路。该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏关节病,脊柱受累为著。手术治疗后发生了多次术后并发症,包括植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动等,后续进行了5次翻修手术。结合文献,在处理CIPA相关夏科氏脊柱关节病的有限经验中,手术矫形仍是首选治疗方法。本文回顾的16例病例中,植入物移位、脊柱邻近节段病变和椎弓根螺钉松动是常见的术后并发症。基于目前经验,不建议大范围切除受损椎体后重建,这可能会增加植入物移位风险;而360°长节段融合可能有助于减少邻近节段病变的风险。此外,本文还讨论了夏科氏脊柱关节病手术后翻修的潜在原因,以及此类手术病例的围术期管理策略。细致的护理、合理的康复锻炼和骨矿物代谢治疗,对于该病的治疗都至关重要。

先天性无痛症一家三例报告

先天性无痛症一家三例报告陈志刚，马茂林，杨广夫患者男，３７岁。自幼对痛觉不敏感，常发生舌咬伤、灼伤。怕热，喜阴凉，汗少。从小易患龋齿，１９岁下牙脱落。３２岁坐车颠簸后腰椎骨折。５月前出现双腿麻木、无力、行走不稳。查体：智力正常，皮肤粗糙，手足及臀部皮...