家族性先天性无虹膜症眼部病变特征

目的:探讨家族性先天性无虹膜症眼部病变的发生发展规律。方法:对先天性无虹膜家族患病成员进行基因分析的基础上,进行眼部的各种检查,包括视力、角膜、晶状体、玻璃体、房角、小梁网、眼底、眼压、泪液分泌实验和泪道的检查等。结果:该家系先天性无虹膜的发病率为51%,致盲率占30%;在该家系中,年龄越小的患者病变越轻,30岁以上年龄的患者已经表现出严重病变。结论:该先天性无虹膜家系眼部病变随着年龄增长,不断加重,30岁以后病变达到严重程度,致盲率高。

先天性无虹膜症二例

例1男，10岁。自幼双眼视力欠佳，近日视力下降，于2009年9月19日来诊。查体：视力右眼：手动／眼前，左眼：指数／30cm-2．0D=指数／60cm。右眼球水平震颤，角膜轻度混浊，角膜缘见细小浅层血管长入，前房深，虹膜缺损，晶状体不全脱位并轻度点状混浊，玻璃体轻混，眼底不清，眼压：36mmHg。