口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。

先天性阴道斜隔综合征伴斜隔侧重度发育不全异位肾输尿管异位开口1例

1 临床资料患者,女性,12岁.因'月经来潮伴下腹痛10余天,量多'于2012年7月首次急诊来我院.超声提示:①双子宫畸形,右侧子宫外形正常,左侧子宫明显增大,宫腔明显积血;②左侧阴道部位积血并与宫腔相通(图1);③盆腔左侧混合性包块(考虑输卵管积血伴周围炎症形成);④左肾缺如,右肾代偿性增大(图2).以左侧阴道斜隔综合征-I型(无孔型)收住妇科.3天后行'阴道斜隔切除术'.术后阴道少量渗液,其余恢复良好.

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。

苗勒管发育不全综合征合并先天性肛门直肠畸形的临床研究新焦点

苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原因之一;文献[1]报道其发病率为1/5000~1/4000。患儿常常因青春期后出现原发性闭经、阴道积血、腹痛等症状就医而被确诊。单纯苗勒管发育不全在青春期前常不易被发现,先天性肛门直肠畸形(congenital anorectalmalformation,ARM)常在生后不久因排便异常而被发现;MRKH常常合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形旧[2-3],但合并先天性肛门直肠畸形的病例也并不罕见,且极易误诊而影响治疗和预后。目前国内相关病例报道甚少,其手术方式及手术时机选择与单纯的先天性肛门直肠畸形相比较也存在着很大争议。现对MRKH合并ARM的研究及治疗进展评述如下。

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，

先天性双侧外侧裂综合征(附4例报告)

先天性双侧外侧裂综合征是一种少见的以假性球麻痹、癫痫、智力低下和双侧外侧裂区皮质发育异常为特征的神经发育障碍。本文4例根据临床表现和影像学检查诊断为该综合征的患者,其中男3人,女1人,年龄范围12～26岁。4例患者均因癫痫发作就诊,影像学检查均显示双侧外侧裂皮质发育异常。临床表现为轻至中度的智力障碍、言语发育迟缓、构音障碍,咽反射消失和轻度锥体束征等。对于临床上表现为癫痫、假性球麻痹、智力低下、影像学提示双侧外侧裂萎缩的患者应想到先天性双侧外侧裂综合征的可能性。

伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。

先天性肾病综合征3例报告

先天性肾病综合征临床罕见,约占小儿肾病综合征的1％。近年来我们遇到3例,报告如下。1.临床资料 本组3例中男1例,女2例,年龄分别为20天、6天、14个月。起病见阴囊、双下肢浮种数天,1例半年。

先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究

目的 本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法 染色体检查排除染色体病 ,采用荧光光度计检测。结果 白细胞α -L -艾杜糖苷孢活性、半乳糖 - 6 -硫酸酯酶活性和 β-半乳糖苷活性均在正常值范围 ,排除粘多糖贮积症 ,T3 、T4检测正常 ,排除甲低。结论 根据临床表现、X -线检查和家系分析 ,可确诊为此征 ,经家系分析为常染色体显性遗传病 ,为新的基因突变致病。

左心发育不全综合征Ⅰ期Norwood手术的护理配合

目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时转运患儿。结果术后死亡4例,其余手术均取得成功,患儿顺利出院。结论术前参与病例讨论,正确准备特殊器械和物品,术中娴熟的护理配合技巧与专业技能,是协助外科医生顺利完成复杂大手术的重要因素。

腹腔镜治疗阴道斜隔综合征合并宫颈发育不全2例

阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈发育完整。我院2010年3~4月连续收治2例OVSS合并患侧宫颈发育不全,

外胚层发育不全综合征的种植修复

目的 :通过种植修复的方法 ,治疗1例外胚层发育不全综合征引起的先天性全口多数牙缺失患者。方法 :25岁男性患者 ,头发色黄 ,稀疏且短。面中部明显凹陷 ,鼻孔上翘 ,面下部1/3高度明显降低。全口仅有A6、A7、B1、B6、B7共5颗牙齿。上前牙区牙槽骨尚存 ,其余牙槽区高度几乎与前庭沟平齐。头颅侧位定位X线片头影测量提示上颌后缩1厘米。治疗方面 ,下颌植骨并行4枚MDIC种植体支持的可摘义齿修复 ,上颌常规可摘覆盖义齿修复并加高咬合。结果 :在患者咀嚼、言语功能及上下唇突度、面下部高度的美观方面治疗效果良好 ,患者满意。结论 :对于外胚层发育不全伴有的牙齿及颌骨发育严重异常 ,在恢复咬合功能方面 ,常规义齿修复无法获得良好的固位力 。

100例先天性睾丸发育不全及无精症的细胞遗传学检查

先天性睾丸发育不全又称Klineflter综合征,是男性不育症中并不少见的一组疾病.本病以睾丸小、无精子生成为主要特点.1959年Jacobs等首次证明了该病为以染色体47,XXY为主的综合征.我院近年来在男性不育症中开展了对该病的细胞遗传学检查.现将结果报告如下.