儿童先天性气道发育异常与染色体病基因异常的相关性研究进展

先天性气道发育异常(Congenital Airway Anomalies,CAA)是指一类包括从鼻腔至肺泡任何气道的先天性发育异常。由于其临床表现多变,大部分可没有临床症状,部分可出现慢性咳嗽、反复喘息或呼吸道感染,多因合并其他疾病行支气管镜/喉镜、胸部CT气道重建时发现。目前CAA发病机制尚不明确,国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的国外有研究发现某些染色体病/基因异常患儿的气道发育异常检出率显著升高,提示两者之间可能存在某种关系,但国内尚无相关文章发表,故本文就近年来先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关研究进行综述。

婴幼儿先天性气道发育畸形低剂量双源CT诊断价值

目的探讨低剂量双源CT(DSCT)在婴幼儿先天性气道畸形中的临床应用价值。方法选取并分析36例先天性气道畸形患者的低剂量DSCT检查资料,经支气管镜检查和手术证实诊断,对照支气管镜检查或手术结果作为金标准,计算DSCT诊断的准确性。成像质量应用五点量表进行评估。结果DSCT诊断婴幼儿先天性气道发育异常的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确率分别为90.0%、99.5%、97.3%、98.1%和98.0%。主观图像质量平均得分为(4.4±0.8)分。平均DLP为(17.50±9.26)mGy.cm。平均有效剂量为(0.33±0.16)mSv。结论低剂量DSCT应用较低的有效辐射剂量,可提供清晰的图像,能准确诊断婴幼儿先天性气道畸形。