我国建立首个遗传性代谢病检测平台

上海交通大学附属新华医院完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。这是国内首次建立了串联质谱新技术检测平台．专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病的防治水平起了积极的推动作用。该项目在可进行遗传性代谢病，包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测．一次实验可检测34种疾病。