大鼠先天性甲减与高同型半胱氨酸血症的关系

目的研究先天性甲减大鼠血清同型半胱氨酸(tHcy)水平。方法对受孕母鼠饮水中加入他巴唑(10mg/250mL),母鼠产出的仔鼠为先天甲减鼠,检测tHcy、FT3、FT4和TSH浓度,进行统计学分析。结果先天性甲减鼠血清tHcy水平升高。结论先天性甲减鼠血清tHcy水平升高可能加重其心血管系统损害。

先天性甲减激素替代治疗知多少

先天性甲状腺功能减退症(以下简称为“先天性甲减”),又称“呆小症”,是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致患儿甲状腺功能减退,造成神经系统及体格发育障碍的内分泌疾病。尽管发病率不高(大约1/4000),但危害甚大,是导致儿童体格、智力障碍的主要原因之一。

左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗对先天性甲减患儿的治疗价值

目的探究左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗对先天性甲减患儿甲状腺功能检测指标及智能发育状况的影响。方法选取我院收治的先天性甲减患儿42例,随机分为对照组和观察组,各21例。两组均采用左甲状腺素钠片治疗,观察组初始剂量为8μg/(kg·d),对照组初始剂量为12μg/(kg·d)。比较两组促甲状腺激素(TSH)、甲状腺素(T4)、游离甲状腺素(FT4)各主要甲状腺功能指标,以及智力发育情况和不良反应发生率。结果治疗前,两组TSH、T4、FT4水平差异不显著(P>0.05);治疗后,两组TSH、T4、FT4水平均较治疗前改善,且观察组均优于对照组(P<0.05)。观察组适应性、大运动、精细运动、个人-社会、语言各智力发育指标评分均高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率无统计学意义(P<0.05)。结论左甲状腺素钠片治疗先天性甲减患儿效果明显,且相较于初始剂量高剂量,低剂量对甲状腺功能改善和智力发育的促进效果更佳,安全性较高,值得临床推广及应用。

不同分娩方式下脐血甲状腺功能对新生儿先天性甲减的诊断价值

目的:建立健康新生儿不同分娩方式下脐血甲状腺功能正常参考值,探讨脐血甲状腺功能对新生儿先天性甲减的诊断价值。方法:入组健康新生儿240例,根据不同分娩方式分为阴道分娩组和剖宫产组,检测脐血TT3、TT4、TSH、FT3、FT4,建立不同组别的正常参考范围值,计算不同组别FT4的ROC下AUC,明确对先天性甲减的诊断价值。结果:阴道分娩组和剖宫产组新生儿脐血TSH的中位数分别为8.37mIU/L和6.12mIU/L,P2.5~P97.5参考范围分别为1.83~20.39mIU/L和0.94~14.18mIU/L,组间差异有统计学意义,与本地区的健康新生儿血清TSH的组间差异同样有统计学意义。阴道分娩组新生儿脐血血清TT3、TT4、FT3、FT4的参考范围与剖宫产组比较,组间差异无统计学意义,与本地区健康新生儿血清甲状腺功能同样无统计学差异。不同组别脐血血清FT4诊断CH的AUC分别为0.828、0.853。结论:建立健康新生儿脐血甲状腺功能参考范围值有助于我们了解新生儿出生后的甲状腺功能水平,脐血甲状腺功能对筛查先天性甲减具有良好的诊断价值。

先天性甲减患儿应用左甲状腺素钠片的剂量选择和效果分析

目的探讨和分析先天性甲减患儿应用左甲状腺素钠片的剂量选择及相应的临床效果。方法将2021年1月~2022年6月期间在我院进行治疗的先天性甲减患儿80例作为本次研究的主体对象,按照随机数字表法将符合纳入标准和排除标准分为对照组(n=40)和实验组(n=40),其中对照组的患儿予以药物的起始剂量为12μg/(kg·d),而予以观察组患儿的药物起始剂量为8μg/(kg·d),两组的患儿均治疗8周。分别对观察组和对照组患儿的甲状腺功能相关指标、智力发育情况以及不良反应发生率进行客观的比较。结果经过治疗后,观察组患儿的TSH水平显著低于对照组患儿,而观察组的患儿T4、FT4水平显著高于对照组患儿,两组患儿的相关指标水平比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组智力发育情况各项指标均显著优于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组患儿的不良反应发生率接近,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论起始剂量为8μg/(kg·d)的左甲状腺素钠片治疗先天性甲减患儿效果显著,能够更好地改善甲状腺功能,促进患儿智力发育。

河南省先天性甲状腺功能减低症的筛查和治疗

目的：探讨河南省先天性甲低的发病率及治疗效果；方法：以非选择的新出生婴儿４１０００ 人为筛查对象。于出生７２ 小时，充分母乳后足跟采血，应用ＤＥＬＦＩＡ 法检测标本中ＴＳＨ 水平（ＴＳＨ≥２０μＩＵ／ｍｌ 为阳性） 。为了确诊，用放免法检测阳性病人血清中ＴＳＨ、Ｔ３ 、Ｔ４ 的水平，确诊的病人立即给予口服甲状腺素片治疗并定期进行体格发育和智力发育监测。结果：４１０００ 例新生儿中ＣＨ病人６ 例，发病率为１／６８３３ ，与我国其他地区的发病率相比偏低。病人经过早期治疗，体格发育和智力发育达到同龄健康儿童水平。结论：初步筛查的结果表明河南省ＣＨ 的发病率基本符合我国ＣＨ 总的发病情况。早期口服甲状腺素片可获满意的治疗效果。

先天性甲减患儿的甲状腺过氧化物酶基因突变研究

目的:研究甲状腺过氧化物酶基因(TPO)在中国先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法:收集140例CH患儿及部分家系,提取外周血DNA,采用靶向测序的方法检测患者TPO基因的突变情况,设计引物扩增TPO基因的各个外显子区以及外显子内含子的交界区,用二代测序技术检测TPO基因的突变且进行一代测序验证,同时对其中两例携带有TPO基因复合杂合突变的患儿的父母进行一代测序验证。结果:140名先天性甲减患儿中,13例病人携带12个不同的TPO基因突变位点(R189Q、C269S、W428R、A430E、A433P、A489T、V748M、C756fs、E799D、G860R、P883S、Q913fs),其中有一个位点为热点突变(6个病人携带C756fs),三个突变为新发现的位点(C269S、A430E、E799D)。结论:TPO基因在中国先天性甲减患儿中的突变率较高,遗传模式为常染色体隐性遗传。

HHEX基因与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症。

先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析

小儿先天性甲状腺功能低下症（甲低）为儿科内分泌系统常见病之一，系先天性甲状腺素分泌减少所致，早期临床表现不典型，容易误诊或漏诊。我们分析了１９８９年～１９９７年收治的２７例甲低的误诊情况，以供临床医师借鉴。１临床资料１．１一般资料本组男１４例，女１３...

Titf1/NKx2.1基因与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,简称先天性甲减)是婴幼儿最常见的内分泌疾病[1]。主要表现为甲状腺激素(TH)分泌不足或完全缺乏,导致甲状腺功能低下,生长发育落后和智力发育迟缓,先天性甲减80%-85%系因甲状腺发育缺陷[2],约15%-20%为甲状腺激素合成不足。

甲状腺激素合成障碍与先天性甲状腺功能低下症

甲状腺激素(TH)是机体生命活动的重要激素,承担着机体产热、物质代谢、各器官组织的功能,特别是脑的功能、促进生长发育等重要职责。TH即指甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)。先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)主要由先天性甲状腺发育缺陷或TH合成缺陷,而致TH不足。

儿童甲状腺功能减低32例诊治分析

甲状腺功能减低（简称甲减），是小儿内分泌疾病中常见的一种，是引起儿童生长迟缓及智力障碍的主要原因之一。近年来随着新生儿先天性甲减筛查的开展及普及，使这部分患儿能得到早期的诊断与治疗，国内有关的报道较多，而儿童期甲减的有关报道较少。为提高对儿童甲减的认识，现将2004年2月～2006年4月主要以生长迟缓、甲状腺肿大来我院内分泌专科门诊及病房诊断治疗的儿童甲减患儿32例分析如下。

原发性甲状腺功能减低症误诊40例分析

甲状腺功能减低症（甲减）是由多种原因引起的甲状腺激素（TH）合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。主要表现在体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常。甲减可以发生于任何年龄段的人群，但小儿先天性甲减发病率较高，发病率约为出生新生儿的1/3000。由于甲减早期的临床表现复杂多样，易被误诊，尤其在基层医院误诊率更高。本文回顾性分析40例误诊患儿的临床表现和误诊情况，报告如下。

先天性甲状腺功能减退症患儿的诊治

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病。原发性先天性甲减是临床上最常见的一类先天性甲减。临床经验表明,在出生后几周内给予甲状腺激素替代治疗,可以预防或明显减轻先天性甲减导致的神经精神发育异常。因此,必须建立简单可行的方法,对所有新生儿进行筛查,从而实现出生后快速诊断和早期及时治疗。2006年中国开展先天性甲减的新生儿免费筛查,根据TSH不同的浓度采取相应的处理措施。治疗的首选药物是左旋甲状腺素片(L-T4),药物治疗最好在患儿出生2周内开始,或在血清学诊断明确后立即开始。目前对于先天性甲减的诊断及时性已经明显提高,但是仍然要进行先天性甲减治疗方法的宣传教育。

聊城地区新生儿先天性甲状腺功能减退症分析

先天性甲状腺功能减退症（CH）,简称先天性甲减,是儿科最常见内分泌疾病之一。先天性甲减是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害[1]。先天性甲减的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,

促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高。结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。

235361例新生儿疾病筛查情况分析

目的调查黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日新生儿遗传代谢性疾病的筛查结果。方法采用实时数据分析调查的方法,对黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日出生并在黄冈市妇幼保健院进行遗传代谢病5项[先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血]检测的235361例活产新生儿的结果及确诊数据进行分析和统计。结果2016年1月1日—2019年6月30日期间共筛查235361例新生儿,确诊CH患儿61例,发病率约为1:3858;确诊PKU患儿14例,发病率约为1:16812;确诊G6PD缺乏症(蚕豆病)患儿179例,发病率约为1:1315;确诊CAH患儿9例,发病率约为1:26151;确诊地中海贫血患儿446例,发病率约为1:528。结论黄冈市CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH及地中海贫血发病率均低于全国平均发病率。加强健康教育和普及,通过分析质量控制指标加强质量管理,规范筛查流程,减少漏筛,提高召回确诊病例,不断提高服务质量。

奉化区2011年-2017年51340例新生儿三病筛查结果分析

目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。