超声监测婴幼儿甲状腺测值对先天性甲状腺减退症预后诊断效能研究

目的:探索超声对婴幼儿甲状腺测值对先天性甲状腺减退症预后诊断效能研究。方法:选取2015年8月至2016年8月四川省新生儿遗传代谢病筛查绵阳分中心筛查的74例先天性甲状腺功能减退症作为研究组,同期间74例健康婴幼儿作为对照组,对研究组与对照组进行回顾性分析,内容包括所有婴幼儿1月龄、6月龄、12月龄、24月龄、36月龄甲状腺左右径、前后径、上下径及甲状腺峡部(前后径)大小。结果:研究组与对照组不同月龄甲状腺前后径均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组不同月龄甲状腺左右径、上下径、峡部(前后径)测值无明显差异(P>0.05);研究组连续治疗至3岁甲状腺发育增大与血清学甲状腺功能正常(TSH、T3、T4)呈正相关(r=0.99,P<0.05);研究组连续治疗至3岁甲状腺发育减小与血清学甲状腺功能正常(TSH、T3、T4)呈负相关(r=-0.912,P<0.05)。结论:超声动态监测婴幼儿甲状腺测值尤其是甲状腺前后径测值对先天性甲状腺减退症的预后有提示作用。

东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立

目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率.

早、晚期左甲状腺素钠治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的效果对比研究

目的探讨早、晚期左甲状腺素钠治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的临床效果,并分析对患儿身体发育、智力水平及甲状腺功能的影响,为提升该疾病的临床疗效提供参考。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月盐城市妇幼保健院收治的90例CH新生儿的临床资料,根据初始左甲状腺素钠治疗时间不同进行分组,分别为早期组(出生2个月内发现并治疗,45例)与晚期组(出生2个月后发现并治疗,45例)。两组患儿均进行左甲状腺素钠治疗并随访至2周岁。对比分析两组患儿治疗前后的甲状腺功能[游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)]水平、身体发育情况及智力水平。结果与治疗前比,治疗后两组患儿的血清TSH水平均降低,且早期组低于晚期组,血清FT4和FT3水平、BMI、身高及精细动作、社交行为、大运动、适应能力及语言各项智力评分均升高,且早期组均高于晚期组(均P<0.05)。结论相较于晚期左甲状腺素钠治疗,给予2个月内发病的CH新生儿左甲状腺素钠早期治疗可有效改善患儿的甲状腺功能,有利于促进患儿的身体发育和智力水平的提高。

新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究

就新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的临床筛查与治疗方法展开研究。方法 本次研究时间跨度为2年,集中在2021年1月-2023年1月间,在我院接生的新生儿中抽取7140例开展先天性甲减症筛查,并将其中确诊为先天性甲减症的患者分设为研究组与对照组,用药均为左旋甲状腺素片,在剂量方面存在一定差异,对照组初始剂量为12μg/(kg·d),研究组初始剂量为8μg(kg·d),就2种治疗方法带来的疗效差异进行对比。结果 7140例新生儿中,筛查显示CH阳性新生22例,占比0.31%,经后续检验确诊为CH的新生儿为8例,占比为0.11%;在对8例CH患儿分组治疗后,2组T4、TSH水平呈现向好趋势,但2组间有明显差异(P<0.05);研究组以更高的有效率提示其治疗效果更优,2组对比为100.00%vs75.00%,2组对比差异化较大(P<0.05);所有CH确诊患儿,在接受治疗的时间段内,均未见发育障碍(智力、肢体)。结论 在新生儿中开展CH筛查,能够及早发现CH患儿,并采取针对性治疗,减少CH对患儿生长发育的影响,具有重要意义。

左甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减退症儿童的最佳初始剂量

目的:回顾分析先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)儿童的发病情况及治疗效果,探讨CH患儿左甲状腺素(levothyroxine,LT4)替代治疗的最佳初始治疗剂量。方法:收集1987年至2018年上海市儿童医院新生儿筛查中心随访并接受LT4治疗的231例CH患儿,根据首次甲状腺功能的血游离甲状腺激素(free thyroxine,fT4)水平分为3组,即轻度CH组(60例)、中度CH组(97例)、重度CH组(74例)。在不同分组内进行剂量效应分析,利用Poisson回归分析各组内LT4不同初始治疗剂量下随访2岁内的用药调整情况。结果:(1)新生儿筛查促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平、首次召回后静脉血fT4水平、甲状腺发育情况对治疗后患儿TSH水平的影响差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗后2周~1个月,轻度CH组患儿LT4初始治疗剂量在6~8μg·(kg·d)^(-1)、中度CH组患儿初始治疗剂量在>8~10μg·(kg·d)^(-1)时TSH恢复正常比例较高(分别为70.37%、70.00%),fT4均可在该年龄段参考值的正常范围内或高于参考值范围,2岁内调整用药的次数也相对较少(分别为22.30%、20.09%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:LT4治疗CH有效,根据疾病程度,轻度CH患儿和中度CH患儿的最佳初始治疗剂量依次为6~8μg·(kg·d)^(-1)和>8~10μg·(kg·d)^(-1);对于重度CH患儿可适当提高LT4初始治疗剂量[>10μg·(kg·d)^(-1)],以尽快使TSH、fT4恢复至正常。

3D打印左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症的临床效果

目的探讨3D打印的个体化精准剂量左甲状腺素钠片(L-T4)治疗先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的应用效果。方法选取2023年1月至2024年1月在我院新生儿筛查中心确诊的60例CH患儿为研究对象,采用随机数字表法将其分为常规分剂量组和3D打印组,每组30例。常规分剂量组予以市售片剂L-T4,3D打印组予以3D打印的个体化精准L-T4,对比两组疗效、不良反应发生率和依从性。结果服药2周后,3D打印组的TSH和FT4水平的改善程度优于常规分剂量组(P<0.05)。服药3个月后,3D打印组血清促甲状腺激素(TSH)的改善程度优于常规分剂量组(P<0.05),服药6个月后,两组的TSH、三碘甲腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)水平差异无统计学意义(P>0.05)。服药6个月期间,3D打印组的身高增长速率优于常规分剂量组(P<0.05),体重增长速率差异无统计学意义(P>0.05)。3D打印组的服药依从性明显优于常规分剂量组(P<0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论利用3D打印技术进行L-T4个体化分剂量对先天性CH患儿的疗效显著,不仅能促进患儿身体发育,而且安全性高,甲状腺功能的改善程度和服药依从性均优于普通市售L-T4,值得临床推广。

肇庆市先天性甲状腺功能减退症患儿碘营养水平的现况

目的分析肇庆市先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿碘营养水平现况,为该地区CH患儿科学补碘提供依据。方法选取2021年4月至2022年8月在肇庆本辖区内运用新生儿疾病筛查技术筛查确诊并规律跟踪治疗的180例CH患儿作为研究对象,通过尿碘的砷铈催化分光光度法测定,对CH患儿的碘营养水平进行分析。结果180例CH患儿的平均尿碘水平为(198.35±40.25)μg/L,其中碘营养不足2例(1.11%),碘营养适宜123例(68.33%),碘营养超过适宜量40例(22.22%),碘营养超标者15例(8.33%)。不同年龄和性别的尿碘和碘营养状态分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同营养状态下的FT3、FT4、TT3、TT4、TSH水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);CH患儿的尿碘水平与FT3、FT4、TT3及TT4呈负相关(P<0.05),与TSH无相关性(P>0.05)。结论肇庆市先天性甲状腺功能减退症患儿碘营养水平相对合理,临床在接收此类患儿的同时还需兼顾预防碘营养缺乏,以促进患儿更好地生长发育。

新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素

目的:分析新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素。方法:选取2019年1月至2023年1月于该院出生的215例新生儿进行横断面研究,收集新生儿的临床资料和孕母资料,根据是否发生先天性甲状腺功能减退症将其分为发生组和未发生组,采用Logistic回归分析新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素。结果:215例新生儿中,发生先天性甲状腺功能减退症105例,发生率为48.84%(105/215);两组性别、孕母孕次、孕母产次、合并妊娠期高血压、合并妊娠期糖尿病比较,差异均无统计学意义(P>0.05);发生组出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史占比均高于未发生组,有孕期黄体酮用药史占比低于未发生组,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史均为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的危险因素(OR>1,P<0.05),有孕期黄体酮用药史为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论:出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史均为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的危险因素,有孕期黄体酮用药史为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的保护因素。

左甲状腺素钠不同用药方案治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的效果比较

目的 比较左甲状腺素钠不同用药方案治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的效果。方法 选取2018年1月—2022年1月浏阳市妇幼保健院收治的新生儿先天性甲状腺功能减退症患儿,共60例。采用信封法分为研究组和传统组,每组30例。2组患儿均接受正常喂养与照护,在此基础上,传统组予传统方案治疗,研究组则根据患儿激素水平变化实时调整剂量治疗,2组均以患儿2岁为数据收集时间结点比较2组治疗前后甲状腺功能指标[促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))]水平变化,出生时与2岁时身长/身高与体质量变化及低体质量及身材矮小发生率差异,智能发育(大运动、精细动作、语言、适应能力、社交行为)评分变化,以及不良反应。结果 2岁时,2组患儿TSH水平均较治疗前下降,FT_(3)、FT_(4)水平上升,且研究组下降或上升的程度大于传统组(P均<0.01);2岁时,2组患儿身长/身高与体质量高于治疗前,且研究组高于传统组(P均<0.01);2岁时传统组低体质量及身材矮小总发生率为20.00%,研究组未出现低体质量及身材矮小患儿(χ^(2)=4.630,P=0.031);2岁时,2组大运动、精细动作、语言、适应能力、社交行为5项智能发育评分均较治疗前提高,且研究组高于传统组(P均<0.01);研究组与传统组不良反应总发生率(6.67%vs.20.00%)比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.298,P=0.255)。结论 相较于左甲状腺素钠的传统用药方案,根据患儿激素水平变化实时调整剂量治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的治疗效果更为肯定,患儿各项指标恢复及生长发育情况均有积极表现,且此方案安全性更高。

先天性甲状腺功能减退症DUOX2基因研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿期最常见的内分泌疾病,若未及时治疗,将导致智力及体格发育障碍,其发病机制研究尚不明确。研究表明CH主要由甲状腺发育异常引起,近年来CH患病率逐渐增加,且以甲状腺激素合成障碍性患儿升高为主。DUOX2的基因调控在甲状腺激素合成过程起关键作用,其基因突变对CH发病起重要作用。因此研究DUOX2基因型与表现型关系对于疾病诊断治疗、预后处理及遗传咨询具有重要意义。本文将对DUOX2基因研究进行综述。

景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查情况分析

目的:分析景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查情况。方法:本研究选取2023年1—12月景德镇地区各级医院出生的10164例新生儿为研究对象,计算新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查率、初筛阳性率、召回复查阳性率、确诊率,并对新生儿先天性甲状腺功能减退症的月份、地区、性别分布情况进行分析。结果:新生儿先天性甲状腺功能筛查10164例,筛查率为100%,初筛阳性282例,初筛阳性率为2.77%,召回复查阳性23例,召回复查阳性率为0.23%,确诊6例,确诊率为0.06%,先天性甲状腺功能减退症患儿分布以11月份和12月份最多,分别为2例,占比为33.33%,其次为1月份和2月份,分别为1例,占比为16.67%。先天性甲状腺功能减退症患儿不同性别及地区检出率对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:景德镇地区新生儿先天性甲状腺功能减退症多发于11、12月,建议低温时孕妇也要保证足够的碘摄入,有利于胎儿的发育,降低出生后先天性甲状腺功能减退症的发生率。

不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症患儿的效果及对智力发育的影响

目的观察不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的效果及对智力发育的影响。方法选取2021年1月—2022年1月赣州市妇幼保健院收治的CH患儿64例,按照接受治疗的先后顺序运用简单数字表法分为观察组和对照组,各32例。2组均实施左甲状腺素钠片治疗,对照组初始剂量为10~15μg/d,观察组初始剂量7~9μg/d,2组均持续治疗6个月。比较2组治疗前后甲状腺功能[促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))]、生长发育情况及不良反应。结果治疗6个月后,2组TSH水平低于治疗前,FT_(3)、FT_(4)水平高于治疗前,且观察组低/高于对照组(P<0.01);2组身高、体质量、头围及适应性、大运动、个人—社会、语言评分较治疗前增加,且观察组大于对照组(P<0.05或P<0.01);观察组不良反应总发生率为3.13%,低于对照组的18.75%(χ^(2)=4.010,P=0.045)。结论相比大剂量,小剂量左甲状腺素钠片在CH治疗中有效性较高,同时可改善甲状腺功能及生长发育情况,且不良反应发生率较低。

不同剂量左旋甲状腺素治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床效果分析

目的:分析不同剂量左旋甲状腺素治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床效果。方法:选取2018年1月—2022年12月于泰州市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿70例作为研究对象,随机分成对照组和观察组,各35例。两组均给予左旋甲状腺素治疗,对照组初始剂量为6~10μg/(kg·d),观察组初始剂量为10~15μg/(kg·d)。比较两组甲状腺激素水平、身高、体质量及智力水平。结果:治疗前、治疗2周后、1岁、2岁时,两组甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗2周后、1岁、2岁时,两组TSH水平均低于治疗前,FT_(3)、FT_(4)水平均高于治疗前(P<0.05)。治疗前、1岁、2岁时,两组身高、体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05);1岁、2岁时,两组身高高于治疗前,且体质量大于治疗前(P<0.05)。2岁时,两组身高高于1岁,且体质量大于1岁(P<0.05)。2岁时,两组大运动、精细动作、适应能力、语言、个人社交行为评分均高于1岁(P<0.05)。1岁、2岁时,观察组大运动、精细动作、适应能力、语言、个人社交行为评分均高于对照组(P<0.05)。结论:左旋甲状腺素治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床效果显著,能够在短期内改善患儿的甲状腺激素水平,促进其机体生长发育。与小剂量相比,初始剂量较高[10.1~15.0μg/(kg·d)]的左旋甲状腺素能够显著改善患儿的智力水平。

先天性甲状腺功能减退症筛查与高危因素的研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)患病率呈逐渐升高趋势,本病严重影响儿童的智力发育。早期筛查可以尽早诊断及治疗,减少智力障碍儿童数量。目前,CH病因尚未明确统一。所以若能明确致病高危因素,就能够对高危孕妇进行宣教、指导及干预。本文就CH筛查及高危因素进行综述,为早期疾病的干预及指导提供依据。

新生儿先天性甲状腺功能减退症发病情况分析

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病情况。方法选取2022年1月至2023年10月在惠州市第一妇幼保健院出生的新生儿42092例,分析其临床资料,采用酶免疫荧光分析法对血促甲状腺激素水平进行筛查,针对疑似先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其血清游离促甲状腺激素、甲状腺素水平进行测定。结果血促甲状腺激素筛查结果显示,纳入的42092例新生儿中,532例为初筛阳性,初筛阳性率为1.26%;69例确诊为先天性甲状腺功能减退症,患病率为0.16%。相较于正常出生体重新生儿,低出生体重新生儿、巨大出生体重新生儿的初筛阳性率、患病率均更高(P<0.05);相较于足月儿,过期产儿、早产儿的初筛阳性率、患病率均更高(P<0.05);相较于单胎新生儿,多胎新生儿的初筛阳性率、患病率均更高(P<0.05)。结论新生儿先天性甲状腺功能减退症的发生风险较高,尤其是多胎新生儿、巨大体重或低体重新生儿、早产儿、过期产儿,临床应加强先天性甲状腺功能减退症的筛查工作,以早期发现和治疗先天性甲状腺功能减退症。

常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析

目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。

先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析

目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性.

以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

28例学龄期先天性甲状腺功能减退症患儿的疗效分析

目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的长期疗效,为完善治疗方案提供依据。方法以佛山市妇幼保健院筛查、确诊并长期治疗的CH患儿为研究对象,根据纳入、排除标准纳入28例CH患儿。检测患儿血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平,测量并评估患儿生长发育及智力发育水平,并与相应的正常水平进行对比分析。结果经治疗28例患儿首次复查TSH转至正常20例(71.4%),末次复查TSH正常22例(78.6%);除1例患儿末次复查体质量低于正常范围,其余患儿出生时及末次复查时身长(高)、体质量均处于正常范围;25例(89.3%)患儿智力发育达到或接近平常水平,3例(10.7%)患儿处于智力低下的边界或轻度智力低下。结论早期诊断、系统治疗对CH患儿的远期疗效及预后起着重要作用,应该加强CH患儿的系统管理,尽早控制TSH水平,提高患儿的就诊依从性。