超声监测婴幼儿甲状腺测值对先天性甲状腺减退症预后诊断效能研究

目的:探索超声对婴幼儿甲状腺测值对先天性甲状腺减退症预后诊断效能研究。方法:选取2015年8月至2016年8月四川省新生儿遗传代谢病筛查绵阳分中心筛查的74例先天性甲状腺功能减退症作为研究组,同期间74例健康婴幼儿作为对照组,对研究组与对照组进行回顾性分析,内容包括所有婴幼儿1月龄、6月龄、12月龄、24月龄、36月龄甲状腺左右径、前后径、上下径及甲状腺峡部(前后径)大小。结果:研究组与对照组不同月龄甲状腺前后径均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组不同月龄甲状腺左右径、上下径、峡部(前后径)测值无明显差异(P>0.05);研究组连续治疗至3岁甲状腺发育增大与血清学甲状腺功能正常(TSH、T3、T4)呈正相关(r=0.99,P<0.05);研究组连续治疗至3岁甲状腺发育减小与血清学甲状腺功能正常(TSH、T3、T4)呈负相关(r=-0.912,P<0.05)。结论:超声动态监测婴幼儿甲状腺测值尤其是甲状腺前后径测值对先天性甲状腺减退症的预后有提示作用。

左甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减退症儿童的最佳初始剂量

目的:回顾分析先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)儿童的发病情况及治疗效果,探讨CH患儿左甲状腺素(levothyroxine,LT4)替代治疗的最佳初始治疗剂量。方法:收集1987年至2018年上海市儿童医院新生儿筛查中心随访并接受LT4治疗的231例CH患儿,根据首次甲状腺功能的血游离甲状腺激素(free thyroxine,fT4)水平分为3组,即轻度CH组(60例)、中度CH组(97例)、重度CH组(74例)。在不同分组内进行剂量效应分析,利用Poisson回归分析各组内LT4不同初始治疗剂量下随访2岁内的用药调整情况。结果:(1)新生儿筛查促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平、首次召回后静脉血fT4水平、甲状腺发育情况对治疗后患儿TSH水平的影响差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗后2周~1个月,轻度CH组患儿LT4初始治疗剂量在6~8μg·(kg·d)^(-1)、中度CH组患儿初始治疗剂量在>8~10μg·(kg·d)^(-1)时TSH恢复正常比例较高(分别为70.37%、70.00%),fT4均可在该年龄段参考值的正常范围内或高于参考值范围,2岁内调整用药的次数也相对较少(分别为22.30%、20.09%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:LT4治疗CH有效,根据疾病程度,轻度CH患儿和中度CH患儿的最佳初始治疗剂量依次为6~8μg·(kg·d)^(-1)和>8~10μg·(kg·d)^(-1);对于重度CH患儿可适当提高LT4初始治疗剂量[>10μg·(kg·d)^(-1)],以尽快使TSH、fT4恢复至正常。

新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素

目的:分析新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素。方法:选取2019年1月至2023年1月于该院出生的215例新生儿进行横断面研究,收集新生儿的临床资料和孕母资料,根据是否发生先天性甲状腺功能减退症将其分为发生组和未发生组,采用Logistic回归分析新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响因素。结果:215例新生儿中,发生先天性甲状腺功能减退症105例,发生率为48.84%(105/215);两组性别、孕母孕次、孕母产次、合并妊娠期高血压、合并妊娠期糖尿病比较,差异均无统计学意义(P>0.05);发生组出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史占比均高于未发生组,有孕期黄体酮用药史占比低于未发生组,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史均为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的危险因素(OR>1,P<0.05),有孕期黄体酮用药史为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论:出生胎龄<37周、出生体质量<2.5 kg、胎儿宫内窘迫、孕母年龄≥35岁、孕期存在焦虑情绪、有甲状腺疾病家族史、有孕期重金属接触史均为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的危险因素,有孕期黄体酮用药史为新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的保护因素。

东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立

目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率.

肇庆市先天性甲状腺功能减退症患儿碘营养水平的现况

目的分析肇庆市先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿碘营养水平现况,为该地区CH患儿科学补碘提供依据。方法选取2021年4月至2022年8月在肇庆本辖区内运用新生儿疾病筛查技术筛查确诊并规律跟踪治疗的180例CH患儿作为研究对象,通过尿碘的砷铈催化分光光度法测定,对CH患儿的碘营养水平进行分析。结果180例CH患儿的平均尿碘水平为(198.35±40.25)μg/L,其中碘营养不足2例(1.11%),碘营养适宜123例(68.33%),碘营养超过适宜量40例(22.22%),碘营养超标者15例(8.33%)。不同年龄和性别的尿碘和碘营养状态分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同营养状态下的FT3、FT4、TT3、TT4、TSH水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);CH患儿的尿碘水平与FT3、FT4、TT3及TT4呈负相关(P<0.05),与TSH无相关性(P>0.05)。结论肇庆市先天性甲状腺功能减退症患儿碘营养水平相对合理,临床在接收此类患儿的同时还需兼顾预防碘营养缺乏,以促进患儿更好地生长发育。

左甲状腺素钠不同用药方案治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的效果比较

目的 比较左甲状腺素钠不同用药方案治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的效果。方法 选取2018年1月—2022年1月浏阳市妇幼保健院收治的新生儿先天性甲状腺功能减退症患儿,共60例。采用信封法分为研究组和传统组,每组30例。2组患儿均接受正常喂养与照护,在此基础上,传统组予传统方案治疗,研究组则根据患儿激素水平变化实时调整剂量治疗,2组均以患儿2岁为数据收集时间结点比较2组治疗前后甲状腺功能指标[促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))]水平变化,出生时与2岁时身长/身高与体质量变化及低体质量及身材矮小发生率差异,智能发育(大运动、精细动作、语言、适应能力、社交行为)评分变化,以及不良反应。结果 2岁时,2组患儿TSH水平均较治疗前下降,FT_(3)、FT_(4)水平上升,且研究组下降或上升的程度大于传统组(P均<0.01);2岁时,2组患儿身长/身高与体质量高于治疗前,且研究组高于传统组(P均<0.01);2岁时传统组低体质量及身材矮小总发生率为20.00%,研究组未出现低体质量及身材矮小患儿(χ^(2)=4.630,P=0.031);2岁时,2组大运动、精细动作、语言、适应能力、社交行为5项智能发育评分均较治疗前提高,且研究组高于传统组(P均<0.01);研究组与传统组不良反应总发生率(6.67%vs.20.00%)比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.298,P=0.255)。结论 相较于左甲状腺素钠的传统用药方案,根据患儿激素水平变化实时调整剂量治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症的治疗效果更为肯定,患儿各项指标恢复及生长发育情况均有积极表现,且此方案安全性更高。

先天性甲状腺功能减退症筛查与高危因素的研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)患病率呈逐渐升高趋势,本病严重影响儿童的智力发育。早期筛查可以尽早诊断及治疗,减少智力障碍儿童数量。目前,CH病因尚未明确统一。所以若能明确致病高危因素,就能够对高危孕妇进行宣教、指导及干预。本文就CH筛查及高危因素进行综述,为早期疾病的干预及指导提供依据。

北京市海淀区新生儿先天性甲状腺功能减退症的高危因素分析

目的分析北京市海淀区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的影响因素,为提供预防措施、降低新生儿CH发生率提供依据。方法回顾性选择2013年10月—2017年9月在北京市海淀区助产机构出生且经北京市新生儿遗传代谢病筛查程序确诊为CH的新生儿为研究对象,采用病例对照研究的方法,每个CH患儿匹配3个同一医院出生、出生日期相差不超过7 d的新生儿为对照组,共纳入CH组115例,对照组345例。从各出生医院病案系统中回顾性收集母亲孕期及新生儿信息。采用单因素及多因素logistic回归方法分析新生儿CH的可能影响因素。结果单因素分析结果显示,CH组新生儿母亲本次孕期先兆流产、妊娠期高血压疾病、妊娠期甲状腺疾病的发生率高于对照组;且早产、低出生体重和巨大儿的发生率也高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,母亲患有妊娠期高血压疾病(OR=8.569,95%CI:2.448~29.992)、妊娠合并甲状腺功能亢进(OR=15.150,95%CI:1.447~158.647)、妊娠合并甲状腺功能减退(OR=2.175,95%CI:1.035~4.569)、早产(OR=5.437,95%CI:1.722~17.164)是新生儿CH的危险因素。结论新生儿CH与母亲妊娠期高血压疾病、妊娠合并甲状腺疾病及分娩孕周可能有一定关系,应加强妊娠期保健管理,降低高危因素发生的可能性,以减少新生儿CH的发生。

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及IGF-1/IGFBP-3水平的影响

目的:探讨不同初始剂量左甲状腺素钠片治疗先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的效果、安全性及对垂体-甲状腺轴及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)/胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的影响。方法:选取2020年10月-2021年10月抚州市第二人民医院收治的78例CH患儿,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各39例,两组均采用左甲状腺素钠片治疗,观察组初始剂量为8μg/(kg·d),对照组初始剂量为6μg/(kg·d),治疗1年后,比较两组临床效果,治疗前后两组间垂体-甲状腺轴功能指标、IGF-1/IGFBP-3水平变化,身高、体重、智力发育情况,以及治疗期间不良反应发生率。结果:治疗1年后,观察组和对照组总有效率分别为94.87%和84.62%,两组间差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗后促甲状腺激素(TSH)均显著降低(P<0.05),且观察组显著低于对照组(P<0.05),血清游离甲状腺素(FT_(4))和四碘甲腺原氨酸(T_(4))均显著升高(P<0.05),且观察组均显著高于对照组(P<0.05);两组患儿治疗后IGF-1、IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3均显著升高(P<0.05),且观察组均显著高于对照组(P<0.05);两组患儿身高、体重、智力发育情况均显著升高(P<0.05),且观察组身高、体重、智力发育情况均显著高于对照组(P<0.05);两组间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:相较于6μg/(kg·d)初始剂量,8μg/(kg·d)初始剂量左甲状腺素钠片治疗CH效果确切,可明显改善甲状腺功能,促进身高、体重、智力发育,且安全性良好,值得推荐。

江西上饶地区2017至2019年新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果分析

目的分析江西上饶地区2017年至2019年活产新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查结果。方法回顾性分析上饶市妇幼保健院2017年1月至2019年12月209963名活产新生儿的临床资料,比较不同出生年份、出生季节、性别、胎龄、体质量新生儿CH筛查结果。结果209963例新生儿中,共209650例进行CH筛查新生儿,筛查率为99.85%;初筛阳性1059例,阳性率为0.51%,其中1008例接受复检(召回率95.18%),失访51例(4.82%)。最终确诊CH237例,阳性确诊率为23.51%,发病率为1.13‰。不同出生年份新生儿CH筛查阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),确诊率、发病率比较差异无统计学意义;2019年新生儿筛查阳性率低于2018、2017年新生儿,发病率低于2018年新生儿(P<0.05)。不同出生季节新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异有统计学意义(P<0.05);冬季出生新生儿筛查阳性率、确诊率、发病率均高于其他季节出生新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异无统计学意义。不同胎龄新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异均有统计学意义(P<0.05);足月儿筛查阳性率、确诊率、发病率均低于早产儿和过期产儿,差异有统计学意义(P<0.05)。不同出生体质量新生儿CH筛查阳性率、确诊率、发病率比较差异均有统计学意义(P<0.05);正常体质量新生儿筛查阳性率、确诊率、发病率均低于低体质量新生儿和巨大儿,且低体质量新生儿筛查阳性率低于巨大儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿CH筛查是诊断CH患儿的有效手段,尽早治疗干预,避免出现体格、智力发育不可逆影响,改善新生儿预后及生存质量。

超声在先天性甲状腺功能减退症不同转归中的应用价值

目的:探讨超声测量甲状腺容积在先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)不同转归中的应用价值。方法:选取2009年1月—2019年1月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心确诊的CH患儿743例作为研究对象,根据随访结果分为永久性甲减(permanent hypothyroidism,PCH)和暂时性甲减(temporary hypothyroidism,TCH),分析两组患儿的甲状腺超声情况。另选甲状腺功能正常的新生儿322名行甲状腺超声检查,获得济宁地区正常新生儿甲状腺容积参考值范围。结果:本地区322名正常新生儿甲状腺容积参考值范围为(0.790±0.256)m L。PCH与TCH患儿在甲状腺容积是否正常方面存在显著差异(P<0.01)。甲状腺容积与CH患儿的转归存在相关性(χ^(2)=120.107,P=0.001)。结论:超声测量甲状腺容积对CH患儿具有早期预测价值,既可帮助临床医师早期判断预后,还可减轻患儿家长的精神负担。

先天性甲状腺功能减退症患儿经规范治疗后行盖塞尔婴幼儿智能评估量表的结果分析

究先天性甲状腺功能减退症患儿经规范治疗后行盖塞尔婴幼儿智能评估量表进行脑发育评估的结果分析。方法 机抽取我院2021年1月-2022年12月期间在院诊断并规范治疗和随访的40例先天性甲状腺功能减退症的患儿(以下均简称为甲低患儿)与40例正常按常规来院体检的同龄儿童,在1岁年龄段使用北京版盖塞尔婴幼儿智能评估量表(Gesell)进行评估,后对两组评分结果进行分析。结果 低患儿治疗组Gesell评分与正常组儿童Gesell评分之间无显著性差异,P>0.05。结论 天性甲状腺功能减退症患儿经过规范治疗和随诊后脑功能发育水平与正常儿童脑功能发育水平相当。先天性甲状腺功能减退症患儿早期干预治疗可降低智力低下的发生率,减少疾病给家庭和社会造成严重的负担,提高生存质量,有治疗意义。通过盖塞尔婴幼儿智能评估量表能够全面了解儿童脑功能发育的状况,及时发现儿童脑功能发育偏离和异常,指导进行早期干预,以达到最大化的脑功能恢复。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析

目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。

先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析

目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性.

28例学龄期先天性甲状腺功能减退症患儿的疗效分析

目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的长期疗效,为完善治疗方案提供依据。方法以佛山市妇幼保健院筛查、确诊并长期治疗的CH患儿为研究对象,根据纳入、排除标准纳入28例CH患儿。检测患儿血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平,测量并评估患儿生长发育及智力发育水平,并与相应的正常水平进行对比分析。结果经治疗28例患儿首次复查TSH转至正常20例(71.4%),末次复查TSH正常22例(78.6%);除1例患儿末次复查体质量低于正常范围,其余患儿出生时及末次复查时身长(高)、体质量均处于正常范围;25例(89.3%)患儿智力发育达到或接近平常水平,3例(10.7%)患儿处于智力低下的边界或轻度智力低下。结论早期诊断、系统治疗对CH患儿的远期疗效及预后起着重要作用,应该加强CH患儿的系统管理,尽早控制TSH水平,提高患儿的就诊依从性。

先天性甲状腺功能减退症患儿心功能改变及意义

为探讨先天性甲状腺功能减退症 (CH)患儿心功能改变及临床意义 ,对 2 0例 CH患儿和年龄、性别配对的 2 0例正常儿童 ,采用多普勒组织显像 (DTI)测量其二尖瓣环收缩期及舒张早期运动速度 (MVR- SV及MVR- De V )、左室后壁心内膜收缩期及舒张期运动速度 (L VPW- En SV及 L VPW- En DV ) ,传统超声心动图(U CG)测量其心脏各腔室大小、左室心肌重量指数 (L VMI)、心脏每搏指数 (SI)、射血分数 (EF)、二尖瓣舒张早期血流峰值 (E峰 )、舒张晚期血流峰值 (A峰 ) ,以及心电图、心肌酶。结果显示 ,观察组治疗前均有心电图、心肌酶异常 ,UCG示心腔扩大、心肌重量增加、心包积液等 ,DTI示心肌收缩期和舒张期运动速度显著降低 ,MVR- De V及 L VPW- En DV显著降低 ,其异常率显著高于传统心功能指标 ;L VMI 75 %显著增高。经甲状腺激素替代治疗后多于 2～ 12周恢复正常。认为 CH易并发心脏病变 ;DTI为了解 CH心脏病变程度敏感而实用的方法 ;

甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因突变分析

目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。

先天性甲状腺功能减退症患儿远期神经精神发育影响因素的研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)为儿科内分泌常见病之一,是由于各种先天性因素引起患儿生后甲状腺功能减退,从而导致体格和神经心理发育严重受损的疾病。研究发现,诸多因素与CH患儿的体格和神经心理发育的预后密切相关,如CH的不同致病原因、开始治疗的时间、治疗药物及治疗剂量的选择、早期的干预及孕母甲状腺功能低下等。