新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略研究

本研究旨在探究新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略。方法 采用电化学发光仪对甲功低下组(结构性诊断阳性)66例和对照组(结构性诊断阴性)74例新生儿进行血清甲状腺激素水平检测。结果 在电化学发光仪诊断的阳性患者中,准确率为92.14%,敏感度为89.39%,特异度为94.59%,阳性预测值为93.65%,阴性预测值为90.91%。血清甲状腺激素水平方面,甲功低下组的TSH(mIU/L),FT4(pmol/L)和FT3(pmol/L)分别为4.61±0.53,6.38±1.03和3.87±0.58,与对照组的3.78±0.38,16.88±2.12和11.25±2.16的差异均具有显著性(P<0.01)。结论 结果显示电化学发光仪诊断在新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中具有较高的敏感度和特异度,且血清甲状腺激素水平检测可以有效辨别甲功低下的新生儿,为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供了重要的护理策略。

南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的分析南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,为本区残疾儿童的筛查提供科学依据。方法回顾性分析2019年至2020年南阳市卧龙区各机构出生的8670名新生儿检测资料,新生儿均接受足跟滤纸血片采集,采集血片以时间分辨荧光免疫分析法检测甲状腺激素(TSH)对新生儿CH进行筛查,初筛阳性者召回复查,并以血清标本确诊。依据CH筛查结果分为CH组及非CH组,对比两组新生儿出生体重、产妇年龄、分娩孕周、胎数、产妇孕期甲状腺疾病率、产妇孕期食海产品率、家族甲状腺病遗传史、产妇孕期焦虑发生率、产妇不良用药发生率。结果筛查8670名新生儿中,共检出CH新生儿29例;其中2019年19例,2020年10例,发病率为0.33%。CH组及非CH组新生儿分娩孕周、胎数对比,差异无统计学意义(P>0.05),CH组新生儿出生体重显著低于非CH组,CH组新生儿产妇年龄、产妇孕期甲状腺疾病率、产妇孕期食海产品率、家族甲状腺病遗传史、产妇孕期焦虑发生率、产妇不良用药发生率均显著高于非CH组,差异有统计学意义(P<0.05),提示出生体重低、产妇年龄≥35岁、产妇孕期患者甲状腺疾病、产妇孕期食用海产品、有家族甲状腺病遗传史、产妇孕期发生焦虑、产妇孕期存在不良用药均是引发CH发生的重要危险因素,将上述对比差异显著的因素进行多因素非条件Logistic回归分析,结果显示,新生儿出生体重低、产妇年龄≥35岁、妊娠期合并甲状腺疾病、产妇孕期食海产品、产妇甲状腺疾病遗传史、不良用药史为新生儿CH高危因素。结论南阳市卧龙区2019年至2020年新生儿先天性甲状腺功能低下症发生率处于下降趋势,加强孕期筛查与孕产妇孕期、围产期保健尤为重要。

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的 分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法 新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果 福建省自 1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查 ,筛查率达 6 8 8%。共筛查 132 4 35名新生儿 ,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿 4 3名 ,发病率 1/ 30 79。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。结论 新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗 。

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】 了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。 【方法】 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 【结果】 可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。 【结论】 浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治疗，正规治疗2～3年后，停药观察，结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查，进行疗效评估。结果筛查新生儿557193例，检出甲低339例，发病率1／1644。其中治疗满18个月以上221例（治疗18个月～2年34例、2～3年112例、〉3年75例）。甲状腺核素扫描100例，超声检查150例（2项均检查29例）：甲状腺异常48例（缺如、异位各8例，发育不良32例）；正常173例。发育商〉85者98．6％，平均106.5；骨龄发育正常75％，稍落后25％；身高与体质量均达正常。治疗评估：48例确诊为原发性甲低，予终身治疗；173例暂时性甲低，其中86例停药观察，可终止治疗69例，确诊为暂时性甲低；重新恢复治疗9例，确诊为亚临床甲低；继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，完全能预防智残跌病发生和保障儿童体格和智能正常发育。

上海地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病趋势及相关因素分析

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病趋势及相关发病因素,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法对1985-2006年CH筛查数据,运用统计学方法进行分析,并预测未来5年的发病数和发病率;用1∶1配对病例对照研究,分别取60例生育CH和健康儿童的妇女,调查其家庭情况、母亲孕期状况等因素,采用多因素回归分析方法,分析生育CH的影响因素。结果22年来,CH的发病率呈逐年上升趋势,平均发病率为28.27/10万,发病率的年度平均增长率为12.10%。今后5年,确诊CH年平均数为21例,年平均发病率为41.58/10万;全民补碘后,CH发病率呈增加趋势;发病因素中,有6个因素为CH发生的影响因素,其中甲状腺疾病家族史及孕期食用海产品程度差异有统计学意义。结论开展新生儿CH筛查,避免和防止残疾儿童的发生,提高人口素质,不仅有利于国民经济发展和人们和谐生活,对推动社会发展有着重要意义;遗传因素在CH的发病中起着重要作用;相关部门应对孕妇的碘摄入量的安全上限进行确定。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症 (简称甲低 )筛查状况。 【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生 72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。 【结果】 对沈阳地区 673 5 1名新生儿筛查 ,发现 2 0例甲低患者 ,发病率 1/ 3 461。 【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段 ,能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗 。

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

目的 开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism ,CH) 和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法 应用时间分辨荧光免疫法(TimeResolved Fluorescence Im munoassay ,Tr- FIA) 检测新生儿促甲状腺素(thyroid - stimulating hormone,TSH) 浓度筛查CH;用细菌抑制法(Bacterial Inhibition Assay, BIA) 测定新生儿血苯丙氨酸含量筛查PKU。结果 筛查新生儿CH295991 例,阳性63 例,筛查阳性率为1/4698 ;筛查新生儿PKU 205083 例,筛查阳性率为1/22787 。结论 Tr -FIA 技术是应用于新生儿筛查CH 最为理想的非放射性免疫分析方法;备有严格质量保证的标化枯草杆菌悬液,是做好BIA 筛查PUK 的先决条件;接受国际、国内对新生儿疾病筛查实验室质量监控,是对大批量检测标本质量的有效保证。

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致,造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾[1].要避免不良后果,必须早期发现,及时治疗.TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标.

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果。【方法】以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查。【结果】40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者。【结论】通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用。

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及病因调查

目的研究河南省先天性甲状腺功能低下症（甲低,CH）的发病情况及发病原因。方法采用时间分辨免疫荧光法检测1998年1月-2004年12月河南省156家医院非选择性出生的新生儿33.8万例血促甲状腺素（TSH）水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定其静脉血清T3、T4、TSH水平,以T3、T4低于正常、TSH水平高于正常者确诊为CH患儿,通过对CH患儿及其父母召回进行问卷调查和生长发育、智力测量及相关医学检查,寻找其发病原因及发病的高危因素。结果河南省新生儿CH筛查平均覆盖率5.93%,确诊CH 109例,发病率0.032%。CH患儿109例甲状腺部位正常,发育良好。在有高血压、糖尿病、畸形或智力低下家族史或母孕期有不良情况者中CH发病率较高。结论河南省CH患儿发病可能与甲状腺的缺如和异位无关,可能为激素的合成障碍或受体缺陷所致。

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid stimu lating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例,可疑阳性患儿350例,确诊40例,发病率1/2387,其中男性患儿17例,女性患儿23例,平均治疗50.2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。

淄博市216811名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】探讨新生儿甲状腺功能低下症(congenital hypothyroism,CH)的发病率和治疗效果。【方法】采用时间分辨免疫荧光分析监测新生儿出生后足跟血的干血滤纸片中甲状腺刺激激素(thyroid-sti mulating hormone,TSH)浓度。【结果】对淄博市216 811名新生儿筛查,确诊CH47例,发病率为1/4 613。【结论】新生儿疾病筛查CH患儿,使之得到早期诊断和治疗,是预防智力低下,提高生存质量,全面提高人口素质的一项重要措施。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)促甲状腺素(TSH)的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫(DELFIA)技术对出生72 h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测,将124 242例新生儿CH筛查的数据汇总,利用数据统计软件SPSS18.0的ROC分析法,对初筛及确诊数据进行科学分析。结果 ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9 mU/L,其灵敏度为100.0%,特异度为98.7%,筛查阳性率为2.7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9 mU/L的确诊数据对切值确定存在影响,本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9 mU/L。