TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析

目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroperoxidase，TPO）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与先天性甲状腺素合成障碍性甲低（congenital hypothyroidism，CH）的相关性。方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TPO基因17个外显子及两端侧翼部分的变异位点，选取用于与甲状腺素合成障碍性CH关联性研究的SNPs位点；以136例甲状腺素合成障碍性CH患儿为病例组，相同地区的141名健康儿童为对照组，应用PCR-直接测序法或PCR-限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RELP）方法分析所选取的SNPs位点基因型。结果基因筛查发现8个位于外显子区域SNPs位点，选择rs9678281、rs376413622、rs1126797、rs4927611、rs732609和rs1126799这6个sNPs为研究位点；rs4927611和rs732609等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义（P〈0．05）；在隐性模式下，病例组rs4927611TT基因型（OR=0．32，95％CI：0．112～0．915，P=0．047）和rs732609CC基因型（OR=0．484，95％CI：0．253～0．927，P=0．04）频率显著高于对照组。结论丁PO基因rs4927611和rs732609位点多态性与甲状腺素合成障碍性CH的发生密切相关；rs4927611TT基因型和rs732609CC基因型可能是先天性甲状腺功能低下症的潜在危险因素。

贵州省新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的初探

先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothy-roidism,CH）表现为永久性或暂时性甲状腺激素降低及出生后促甲状腺素（thyroiel stimulating hor-mone,TSH）升高,是造成儿童发育智力迟缓和生长发育障碍常见的内分泌疾病之一。由于其诊断完全依赖于实验室,因此,设置TSH的切值是CH筛查质量的生命线。

62208例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

本文对青岛市开展的新生儿先天性甲状腺功能低下(甲低)筛查工作进行总结分析。 1 对象与方法 1.1 对象:为1996年11月1日～1997年12月31日在青岛市7区5市医院出生的62208例新生儿。在出生后72小时取足根血滴于GBI(美国金桥公司)生产的SS#903滤纸上,要求血斑均匀浸透,两面血斑直径为8mm,每张卡片取出两个血斑,

甲状腺素对幼鼠脑TNF-α和TNFR1基因表达的影响

目的 研究甲状腺素 (T4)对幼鼠脑TNF α和TNFR1基因表达的影响。方法 采用丙基硫氧嘧啶灌胃制备甲状腺功能低下 (甲低 )孕鼠模型 ,出生后小鼠为先天性甲低鼠 ,另一组出生后即日起用腹腔注射T4,剂量为 2 0 μg/ (kg·d) (替代组 ) ,采用逆转录 聚合酶链反应检测出生后 1,5 ,10d幼鼠TNF α和TNFR1基因的表达。结果 在出生后第 1d甲低幼鼠脑TNF α和TNFR1基因表达最高 ,随着鼠龄增长 ,表达降低 ;正常出生后第1d幼鼠及替代组TNF α和TNFR1基因表达较甲低组低。结论 甲状腺素对TNF

应用受试者操作特征曲线确立新生儿甲低筛查中TSH切值及召回参考值

目的确立筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(con鄄genitalhypothyroidsm)中促甲状腺素(TSH)的诊断切值及召回参考值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法(DELFI鄄A),将随访的469例小儿的TSH连续变量,设定成不同的临界值,用受试者操作特征曲线(Receiveroperatingcharacteris鄄ticcurve)及曲线下面积(Areaunderthecurve)确定最佳临界值及评价试验的准确性。结果新生儿筛查CH的TSH最佳临界值为20mu/L,其敏感度为93.15%,特异度为89.14%,阳性预测值为61.3%,阴性预测值为95.65%,实验准确性为89.77%,阳性拟然比为8.58,召回复查率为1.45‰。次佳临界值为TSH为15mu/L,其敏感度为100%,特异度为80.56%,阳性预测值为48.7%,阴性预测值为100%,实验准确性为83.58%,阳性拟然比为5.14,召回复查率为2.0‰;百分位数法制定正常参考值TSH水平99%可信限在8.25mu/L以下,召回复查率为9.97‰;AUC为0.98。结论本法具有较高的准确性;新生儿筛查CH的TSH诊断切值为20mu/L,召回参考值为15mu/L,新生儿的TSH正常范围是≤8.25mu/L。

新生儿先天性“甲低”应早治

先天性甲状腺功能低下的新生儿,早期多数跟正常儿一样,并不显示出其甲状腺功能低下的症状。而随着月龄、年龄的增大,生理上对甲状腺素需求量增加,而自身体内不能满足时,其症状才渐进表现出来,一般发生在小儿出生后2个月～2岁之间,逐渐加重。

妊娠与甲状腺功能减退

甲状腺功能减退症（甲减）是由于甲状腺激素合成和生理效应不足引起的全身性疾病,甲减包括临床甲减、亚临床甲减、低甲状腺素血症。临床甲减表现为游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）降低、促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）升高,并伴有全身多系统功能减退的症状。

季节因素对新生儿疾病筛查TSH结果的影响分析

目的:探讨季节因素对新生儿TSH筛查结果的影响。方法:检测2013-2016年合肥市302 714例新生儿促甲状腺素的水平。结果:夏季TSH阳性率明显低于秋季、冬季,差异有统计学意义(P<0.05)。冬季TSH初筛阳性率最高,夏季最低,与TSH的阳性率反应趋势一致。结论:出生季节对新生儿疾病筛查TSH初筛阳性率有明显影响,冬季阳性者明显高于其他季节。