四维超声检查联合Z评分在胎儿先天性心脏畸形产前诊断中的应用价值分析

目的 探究四维超声检查联合Z评分在先天性心脏畸形胎儿的产前诊断中的应用价值。方法 选取2021年10月至2023年8月我院符合条件的65例进行超声产前筛查且疑似先天性心脏畸形胎儿的孕妇作为观察组,选取同期进行筛查的怀正常胎儿的65例孕妇为对照组,对两组胎儿采用四维超声检查联合Z评分检查。测量两组胎儿的双顶径(BPD)、股骨长(FL)、主动脉(AO)、肺动脉(PA)及胎龄(GA),以胎儿AO和PA为因变量,GA、FL、BPD为自变量,建立四维超声心动图Z评分回归方程,并计算出心脏测量参数Z评分。结果 观察组孕妇中35例终止妊娠,30例继续妊娠。终止妊娠中16例家属同意进行尸解,且与产前诊断相符。继续妊娠中1例死亡,29例出生后进行超声检查,26例与产前诊断相符,产前诊断率为90%;观察组PA的Z评分则小于对照组,AO的Z评分明显大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 四维超声联合Z-评分,能够准确定量评估先天性心脏畸形胎儿的生长结构发育,进而提高临床产前诊断率,改善胎儿先天性心脏畸形的临床结局.

中孕期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的效果分析

目的:探讨中孕期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的效果。方法:选择正安县人民医院2021年1月—2023年1月接待的中孕期体检孕妇65例进行研究(接受规范化产科超声检查),同时将同期接待的早孕期与晚孕期接受规范化产科超声检查的体检孕妇各65例进行对照研究。统计三组孕妇检出胎儿先天性畸形情况,主要有脑积水、无脑儿、唇腭裂、心血管畸形、泌尿系统畸形、腹腔畸形、四肢发育畸形等情况,并对三组检出结果进行统计学分析。结果:在胎儿先天性畸形检出率上比较,单项比较三组对比差异无统计学意义(P>0.05),但在总检出率上中孕期孕妇检出率明显高于早孕期与晚孕期孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在筛查胎儿先天性畸形中,相比早孕期或晚孕期而言,在中孕期实施规范化的产科超声检查,能更好地检出胎儿先天性畸形情况,从而为临床尽早干预提供依据,可见中孕期孕妇需积极做好规范化的产科超声检查。

先天性肺气道畸形与支气管肺隔离症产前超声表现用于预测新生儿不良转归

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿,观察其产前超声表现,测算肺部肿块体积与头围比(CVR);绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估CVR预测肺部肿块胎儿新生儿期不良转归的效能。结果产前超声于51胎均检出肺部肿块,平均最大径(35.9±12.3)mm;其中28胎(28/51,54.90%)合并纵隔移位,3胎(3/51,5.88%)合并胸腔积液,3胎(3/51,5.88%)合并羊水过多,5胎(5/51,9.80%)合并其他肺外畸形;均未见胎儿水肿;根据病变供血动脉诊断29胎(29/51,56.86%)CPAM、20胎(20/51,39.22%)BPS及2胎(2/51,3.92%)混合型病变。以胎儿肺部肿块初次CVR(CVR_(1))、最大CVR(CVR_(2))及末次CVR(CVR_(3))测值预测新生儿呼吸窘迫及接受肺部手术治疗的AUC为0.907~0.993。CVR_(3)≥1.25为肺部肿块胎儿出生后发生新生儿呼吸窘迫的独立预测因素(OR=40.000,P=0.016)。结论CPAM及BPS产前超声表现具有一定特征性;CVR为预测CPAM及BPS胎儿出生后新生儿期不良转归的可靠指标。

经阴道三维超声OmniView成像在先天性子宫畸形诊断中的临床价值

目的探讨经阴道三维超声自由解剖成像技术(OmniView)对先天性子宫畸形(CUM)的诊断价值。方法选择2020年7月至2023年7月于我院确诊的68例CUM患者为研究对象,于患者经前3~5 d采用彩色多普勒超声诊断仪进行二维扫查,然后切换三维OmniView成像模式进一步检查。并与宫(腹)腔镜检查的结果进行比较,分析两种检测方法在CUM诊断中的敏感度、特异性等。结果68例CUM患者的主要病理类型为纵隔子宫、单角子宫、弓形子宫和双子宫,经阴道三维超声OmniView成像的检出结果与宫(腹)腔镜检查结果比较,各类畸形的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。经阴道三维超声OmniView成像诊断CUM的总检出率为98.53%。OmniView成像对单角子宫和双子宫达到完全检出,对完全纵隔子宫的诊断敏感度为94.12%,特异度为100.00%;对不全纵隔子宫的诊断敏感度为100.00%,特异度为96.67%;对弓形子宫的诊断敏感度为87.50%,特异度为100.00%。结论经阴道三维超声OmniView成像技术对CUM的检出率高,对CUM具体类型的诊断敏感度和特异度均较高,具有很好的临床应用价值。

三维超声成像对先天性子宫畸形的诊断价值分析

目的探讨三维超声成像技术对先天性子宫畸形的诊断价值。方法回顾性分析2021年5月至2023年4月威海市立医院收治的80例疑似先天性子宫畸形患者临床资料。年龄22~38岁,年龄中位数28.34岁。其中,32例不孕、28例原发流产、20例复发性流产。均行二维超声及三维超声检查,并将宫腔镜及腹腔镜联合诊断结果作为“金标准”,对两种检查方式的诊断效能进行对比,并统计三维超声的分型准确率。统计学方法采用χ^(2)检验。结果本次共筛查出80例疑似先天性子宫畸形的患者,金标准(宫、腹腔镜联合检查)诊断结果显示,60例为先天性,20例为非先天性;二维超声检查显示50例为先天性,30例为非先天性;三维超声检查显示58例为先天性,22例为非先天性;三维超声诊断先天性子宫畸形的准确率、灵敏度高于二维超声,漏诊率低于二维超声(χ^(2)=4.80、4.91、4.91,均P<0.05),而两种诊断方式诊断先天性子宫畸形特异度及误诊率差异均无统计学意义(均P>0.05);三维超声诊断完全纵隔子宫及不完全纵隔子宫的准确率分别为94.74%(18/19)及96.67%(29/30),诊断其他不同类型先天性子宫畸形的准确率均为100.00%;而二维超声诊断完全纵隔子宫及不完全纵隔子宫的准确率分别为78.95%(15/19)及86.67%(26/30),诊断弓形子宫及残角/单角子宫的准确率也仅为66.67%(2/3),诊断其他不同类型先天性子宫畸形的准确率均为100.00%。结论三维超声成像技术诊断先天性子宫畸形敏感度及准确度高,可对疾病进行准确分型,具有良好的临床诊断价值。

高频超声检查在小儿先天性巨趾(指)神经受累评估中的应用

目的 探讨高频超声检查在小儿先天性巨趾(指)术前诊断及神经受累评估中的应用价值。方法 选取8例经手术及病理证实先天性巨趾(指)畸形患儿临床及超声检查资料,与病理结果进行对比分析,总结小儿先天性巨趾(指)声像图特点及神经受累情况。结果 先天性巨趾5例(右:左=3:2),先天性巨指3例(右:左=1:2)。共15趾、6指,趾别发病率:第2趾>第3趾>第4趾>拇趾=第5趾;指别发病率:拇指=示指>中指=小指。超声表现为患趾/指皮下软组织不同程度增厚,受累神经均增粗、回声增强,受累段神经束膜模糊。结论 高频超声检查软组织分辨率高,能清楚显示四肢甚至末端的皮肤、皮下软组织及神经。术前行高频超声检查可为临床提供神经受累范围,提高手术效果、避免二次手术,具有重要的临床价值。

孕早期UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合孕中期四维彩超诊断先天性心脏发育畸形胎儿的价值

目的:探讨胎儿先天性心脏病(FCHD)患儿中孕早期脐静脉导管(UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数与孕中期四维彩超联合诊断的应用价值。方法:回顾性选取2018年1月—2023年9月沧州市第四医院确诊的47例FCHD胎儿作为病例组,同期选取47例分娩且心脏正常发育的胎儿作为健康组,两组均于孕11~13周接受UVC多普勒超声检查,孕17~27周接受四维彩超,观察两组UVC多普勒超声血流频谱参数及四维彩超二、三尖瓣环相关参数,同时以出生后新生儿心脏超声结果或引产后心脏病理结果为金标准,评估二者联合在不同FCHD患儿中的检出情况。结果:相较于健康组,病例组胎儿心室收缩峰值流速(S)、心室舒张峰值流速(D)、最大心房收缩回流流速(A)、平均峰值流速(TAmax)测定值更低,搏动指数(PI)、前负荷指数(PLI)、静脉峰值流速指数(PVIV)更高(P <0.05);两组左心室射血分数(EF)对比差异无统计学意义(P> 0.05);但病例组胎儿右EF低于健康组,左右舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)均高于健康组(P <0.05);UVC多普勒超声联合四维彩超对胎儿室缺、法洛四联症、动脉导管未闭检出率相对较高,分别为83.33%、80.00%、77.78%,在大动脉转位、右室双出口、右位心中检出率相对较低,分别为55.56%、60.00%、50.00%。结论:UVC彩超血流频谱参数联合四维彩超能够借助相关参数增强对不同类型FCHD胎儿的检出,具有良好的诊断价值。

超声评估婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中畸形变化分析

分析超声评估在婴幼儿先天性马蹄内翻足治疗过程中的应用,尤其是通过追踪畸形的动态变化,以评估其实际医疗效果。方法 本研究选取2020年1月至2023年12月期间,我院收治的37例婴幼儿先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,并在同一时间内选择了20例行足踝超声检查正常的婴幼儿作为对照组。使用超声技术分别测定每个脚的跟骨内踝至舟骨的距离(MM-N距离)、跟骨外侧边缘与骰骨软骨外侧边缘连线在中点处的垂直距离(C-C距离),以及内侧软组织的厚度和胫跟角,然后对治疗开始前、治疗过程结束后的数据进行统计。结果 在本研究分析的57个病例中,共涉及77只脚,平均石膏使用次数为4.60±1.13次。在治疗开始时,相较于对照组,观察组的MM-N距离、STT、C-C距离、胫跟角以及胫跟间距表现出显著的统计学差异(P<0.05)。而在先天性马蹄内翻足治疗过程中,与治疗前结果比较,在 MM-N 距离、C-C 距离、STT、胫跟角和胫跟间距的变化方面,均显示出明显的统计学差异(P<0.05)。同时注意到有两例出现假性矫正现象,出现复发的情况。结论 借助超声可明显地辨识出患有先天性马蹄内翻足的患儿与其同龄正常婴幼儿之间的足跗骨关节构造差异。此外,其还能够实现实时追踪先天性马蹄内翻足患儿在矫正过程中的治疗进展和疗效改善。在后续随访中,超声成像技术也可用于检测先天性马蹄内翻足的复发情况,从而为该病的临床治疗策略和患儿随访提供宝贵的指导和影像学证据。

先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断和遗传学分析

目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析。方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根据结果分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,展开遗传学诊断。结果:产前超声诊断总正确率为95.7%(88/92),与最终诊疗结果无统计学差异(P>0.05);92例孕妇均存在不同程度的CNVs,CNVs(3.28±1.15)个,CNVs片段大小(3.78±1.47)Mb,其中19例为pCNVs类型、59例为良性CNVs类型、14例为Vous类型;3种CNVs类型孕妇基本资料无差异(P>0.05);pCNVs及Vous类型孕妇心/胸比增大(63.2%、71.4%)及股骨长/腹围减少(84.2%、57.1%)发生率均高于良性CNVs类型孕妇(22.0%、25.4%)(均P<0.05);经logistic回归分析,心/胸比增大及股骨长/腹围减少是发生pCNVs的独立危险因素(P<0.05)。结论:产前超声检查诊断胎儿先天性骨骼畸形具有准确度高、安全有效的特点,且与CMA诊断结果的符合性较好。

儿童复杂性先天性心脏病超声心动图与多层螺旋CT检查及应用的临床效果观察

目的:观察儿童复杂性先天性心脏病超声心动图与多层螺旋CT检查及应用的临床效果。方法:回顾性分析开封市中心医院2011年1月-2022年1月收治的50例患有复杂性先天性心脏病儿童的临床资料。所有患儿入院时均进行超声心动图与多层螺旋CT检查,以手术病理为金标准,分析两种检查方式对复杂性先天性心脏病的诊断效果。结果:50名患儿中,共发现178种心脏畸形,包括71种心内畸形及107种心外畸形。多层螺旋CT对心外畸形的检出率为98.13%,高于超声心动图的84.11%,差异有统计学意义(χ^(2)=11.321,P<0.05)。多层螺旋CT检查对心内畸形的检出率为95.77%,超声心动图检出率为92.96%,差异无统计学意义(χ^(2)=0.133,P>0.05)。结论:多层螺旋CT和超声心动图对复杂性先天性心脏病的阳性检出率较高,但多层螺旋CT在诊断心外畸形方面优于超声心动图。

胎儿先天性肺气道畸形的产前超声的研究进展

先天性肺气道畸形,亦称先天性肺囊腺瘤畸形,该病属于肺组织的错构畸形,组织学上以支气管气道的异常增生且缺乏正常肺泡为特征,也提示了正常肺泡的发育障碍。胎儿先天性肺气道畸形可导致产前和新生儿期的并发症,对胎儿进行产前诊断及随访有助于预测其预后。产前超声检查在现有的影像学检查技术中,存在明显的优势。本文将探讨超声对胎儿先天性肺气道畸形产前超声诊断及预后的研究进展。

高频超声检查在小儿先天性幽门肥厚狭窄中的诊断价值

目的:探讨高频超声检查在小儿先天性幽门肥厚狭窄(CHPS)诊断中的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年12月广元市中心医院收治的疑似CHPS患儿40例作为研究对象,均接受高频超声检查,以手术病理结果作为“金标准”,评估高频超声诊断价值,比较高频超声检查与手术病理检查幽门情况。结果:手术病理检查结果显示,CHPS患儿(阳性)32例,非CHPS患儿(阴性)8例;高频超声检查检出阳性31例,阴性9例;高频超声检查的准确度为97.50%(39/40)、特异度为100.00%(8/8)、灵敏度为96.88%(31/32)。高频超声检查与手术病理检查幽门处固有肌层厚度、幽门管直径比较,差异无统计学意义(P>0.05);高频超声检查幽门管长度短于手术病理检查结果,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:小儿CHPS诊断中应用高频超声检查可取得较好的诊断结果,其诊断准确度、特异度与灵敏度较高,能减少误诊或漏诊;在检查幽门处固有肌层厚度、幽门管直径方面与手术病理结果差异小,可为临床诊断提供参考依据。

经阴道二维超声与经阴道三维超声在先天性子宫畸形中的应用价值

先天性子宫畸形中,探究经阴道二维超声与经阴道三维超声扫描的具体内容、实施价值。方法 本次研究活动中,共有92例患者符合入组条件,在抽取时间方面,开始于2023年1月,结束于2024年3月,全面调查后发现,上述患者在术中探查后均被明确诊断为:先天性子宫畸形,而后提供不同检查方法,具体包括:经阴道二维超声扫描、经阴道三维超声扫描,统计最终结果,详情分析后包括:先天性子宫畸形诊断准确率、不同疾病分型(非完全纵隔子宫、完全纵隔子宫、单角子宫、双角子宫、弓形子宫、双子宫、特殊类型子宫)检出率、诊断效能以及三维超声图像特征。结果 (1)术中探查结果中,92例患者均被确诊为:先天性子宫畸形,确诊率为100.00%;在具体分类中,包括:非完全纵隔子宫、完全纵隔子宫、单角子宫、双角子宫、弓形子宫、双子宫以及特殊类型子宫,对于上述疾病分型,术中探查结果为:24例(26.09%)、12例(13.04%)、18例(19.57%)、12例(13.04%)、10例(10.87%)、8例(8.70%)、8例(8.70%);在阴道二维超声扫描、阴道三维超声扫描后,先天性子宫畸形检出率为65.22%(60/92)、92.39%(85/92),结果 中,后者更高,由此可见,阴道三维超声扫描更具优势,P<0.05。(2)关于诊断效能进行分析,具体表现为:诊断准确率、灵敏度、特异度,在阴道二维超声扫描后的计算数据为65.22%(60/92)、66.25%(53/80)、41.67%(5/12);经阴道三维超声扫描后的计算数据为92.39%(85/92)、97.50%(78/80)、77.78%(7/9),结果 得出:经阴道三维超声扫描后更高,P<0.05。(3)在以上子宫畸形具体分类中,三维超声图像特征各有不同。结论 临床检查过程中,为了提高疾病诊断准确性,经阴道三维超声扫描技术的使用更具优势,对于先天性子宫畸形患者来说,可较好地保障自我身体健康,具有较高推广价值。

二维联合四维超声产前筛查先天性心脏畸形胎儿的价值探析

对二维联合四维超声技术,在产前筛查先天性心脏畸形胎儿中的应用价值进行深入探究,进而降低畸形新生儿降生率。方法 随机选取2022年1月-2024年1月于我院进行产前检查的11235例中孕期产妇作为研究对象,对所选对象分别采用二维超声及二维联合四维超声检查方式,将新生儿心脏彩超检查结果作为标准,综合评估两种超声检查方式在产前筛查不同类型先天性心脏病畸形胎儿中的阳性检出率,并分别计算两种检查方式的灵敏度、特异性及准确率。结果 新生儿超声心动图结果显示,11235例中孕期产妇中有105例先天性心脏病胎儿。而采用不同的超声检查方式后,以新生儿超声心动图检查结果为标准,二维超声检查出90例先天性心脏病畸形胎儿,而二维联合四维超声检查出100例畸形胎儿,且在一些特殊性先天性心脏病检查中,联合检查结果与超声心动图检查结果差异较小,阳性检出率更高,但两种检查方式之间数据对比无统计学差异,P>0.05;产妇采用二维联合四维超声检查方式诊断敏感度、特异性、准确率均高于二维检查技术,P<0.05。结论 二维联合四维超声技术较单一的二维超声检查应用价值更高,其弥补了传统超声检查的不足之处,能够对不同类型的先天性心脏病畸形胎儿进行筛查,进而降低先天性心脏病新生儿出生率,提高社会人口质量。

超声心动图对小儿先天性心脏病复杂畸形的诊断价值

目的:探讨在小儿先天性心脏病复杂畸形的诊断中应用超声心动图检查的价值。方法:选取烟台市蓬莱人民医院2021年8月—2023年8月收治的200例疑似先天性心脏病复杂畸形患儿为研究对象,均实施超声心动图检查,以临床综合判断结果为金标准,分析超声心动图检查小儿先天性心脏病复杂畸形的诊断效能。结果:临床综合诊断确诊先天性心脏病复杂畸形患儿192例,超声心动图检出185例,其中确诊182例。超声心动图检查先天性心脏病复杂畸形患儿的灵敏度、特异度、准确率分别为94.79%(182/192)、62.50%(5/8)、93.50%(187/200),Kappa值=0.404,与临床综合诊断结果一致性中等;超声心动图检出心内畸形的准确率与临床综合诊断结果比较差异无统计学意义(P>0.05),检出心外畸形及总检出准确率与临床综合诊断结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于小儿先天性心脏病复杂畸形的诊断,超声心动图检查灵敏度、特异度、准确率较高,在临床诊断中具有积极的影响。

超声指标联合评估对先天性膈疝预后的预测价值研究

目的探讨超声指标联合评估对于先天性膈疝预后的预测价值,为先天性膈疝的精准诊疗提供科学依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科采取手术治疗的92例先天性膈疝患儿术前超声声像图,收集患儿膈肌缺损长度(≤4 cm和>4 cm)、肝脏位置(肝脏疝入和肝脏未疝入)及胃泡位置(左侧和右侧)、有无疝囊、肺部超声有无异常以及预后情况,按照预后情况将患儿分为死亡组和存活组,统计分析各项指标与患儿预后之间的关系。结果92例中,存活70例(设为存活组)、死亡22例(设为死亡组),病死率为23.9%(22/92)。存活组与死亡组比较,肝脏疝入[25.7%(18/70)比54.5%(12/22)]、有疝囊[72.9%(51/70)比50.0%(11/22)]及肺部存在超声异常[48.6%(34/70)比81.8%(18/22)]所占比例差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示:膈肌缺损长度>4 cm(OR=4.513,95%CI:1.120~18.184)、肝脏疝入(OR=3.636,95%CI:1.171~11.290)、肺部超声异常(OR=3.640,95%CI:1.022~12.963)和无疝囊(OR=3.428,95%CI:1.066~11.025)是先天性膈疝患儿预后差的危险因素。膈肌缺损>4 cm、无疝囊、肝脏疝入和肺部超声异常预测先天性膈疝患儿死亡的一致性较低(Kappa值均<0.6),而四者联合评估的一致性较高,Kappa值达0.788。结论超声指标中,膈肌缺损长度、肝脏位置、疝囊和肺发育情况均可作为先天性膈疝患儿预后的评价指标,但联合以上四项指标可以更准确地判断先天性膈疝患儿预后。

早孕期超声检查在胎儿先天性畸形筛查中价值分析

目的探究早孕期超声检查在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值。方法选择2019年4月至2021年8月于宜春袁州现代医院接受早孕期检查的300名孕妇作为研究对象,所有孕妇均行常规B超及胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查,对所有孕妇进行随访至成功分娩,分析孕妇妊娠结局;将分娩结果作为诊断“金标准”,分析常规B超、NT超声单独及联合检查在胎儿畸形中的诊断价值,并计算单独及联合检查与“金标准”的一致性。结果联合检出在胎儿畸形检出率中均高于常规B超检查及NT超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、阳性预测值均高于常规B超、NT超声单项检查,准确度、阴性预测值均高于常规B超,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:常规B超检查与“金标准”的一致性不佳(Kappa值=0.250,P<0.001);NT超声与“金标准”的一致性尚可(Kappa值=0.728,P<0.001);联合检查与“金标准”的一致性良好(Kappa值=1.000,P<0.001)。结论在早孕期胎儿先天性畸形筛查中应用常规B超联合NT超声检查具有较高的临床应用价值,较好地弥补了单项超声检查的不足,为临床诊疗提供可靠参考,值得推广应用。

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

心脏超声“3+1”切面检查在胎儿先天性心脏畸形诊断中的效能

目的:分析心脏超声“3+1”切面(四腔心切面+左、右心室流出道切面+三血管切面)检查在胎儿先天性心脏畸形诊断中的效能。方法:回顾性分析2018年8月至2021年8月该院收治的908例孕妇的临床资料。所有孕妇均接受心脏超声“3+1”切面检查,以引产后尸检或产后复检结果为“金标准”,分析心脏超声“3+1”切面检查在胎儿先天性心脏畸形诊断中的价值,并采用Kappa检验分析心脏超声“3+1”切面检查结果与金标准的一致性。结果:金标准结果显示,908例孕妇中共检出先天心脏畸形胎儿21例,占2.31%;心脏超声“3+1”切面检查诊断胎儿先天性心脏畸形的准确度、灵敏度均高于四腔心切面+左、右心室流出道切面检查结果,差异有统计学意义(P<0.05);心脏超声“3+1”切面检查诊断胎儿先天性心脏畸形的特异度与四腔心切面+左、右心室流出道切面检查结果比较,差异无统计学意义(P>0.05);Kappa一致性检验结果显示,四腔心切面+左、右心室流出道切面检查和心脏超声“3+1”切面检查诊断胎儿先天性心脏畸形的结果与金标准的一致性分别为0.456、0.727,其中心脏超声“3+1”切面检查诊断胎儿先天性心脏畸形结果与金标准结果的一致性高于四腔心切面+左、右心室流出道切面检查诊断结果。结论:心脏超声“3+1”切面检查在胎儿先天性心脏畸形诊断中的效能高于四腔心切面+左、右心室流出道切面检查。

先天性子宫畸形患者采用经阴道三维超声自由解剖成像的诊断研究

目的:在先天性子宫畸形患者鉴别诊断中全面应用经阴道三维超声自由解剖成像方法后,对患者的诊断价值。方法:回顾性分析2021年6月至2022年5月本院诊治的90例先天性子宫畸形患者的临床资料。在所选患者知情同意的条件下对其展开彩色多普勒超声检查,并比较经阴道二维、经阴道三维超声检查在先天性子宫畸形诊断中的准确率。结果:对比经阴道二维、经阴道三维超声检查在先天性子宫畸形诊断中的准确率,结果具有显著性差异(P<0.05)。结论:对于先天性子宫畸形患者病情状况进行探查,可使用经阴道三维超声自由解剖成像方法,可及时对患者子宫宫底形态及宫腔形态结构进行全面检查,以此提升临床诊断准确率,具有应用价值。