基层医院超声诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

1病史摘要患者女,25岁,幼儿时期(具体时间不详)发现左侧下肢皮肤出现红斑,随年龄增长范围逐步扩大,累及大腿、小腿及左侧腰背部(图E、F),且随皮温升高其颜色会加深,期间就诊内地多家医院就诊,均当皮肤病治疗未见好转,约18岁时小腿出现肉眼可见浅表静脉(图G),未加重。

先天性无综合征听骨畸形与听骨链重建

目的 探讨常见先天性听小骨畸形的临床类型与听骨链重建的方法。方法 2 5例 ( 39耳 )听骨链畸形 ,其中男 9例 ,女 1 6例 ,年龄 8～ 5 4岁 ,平均 ( 2 4 8± 1 2 3)岁。双侧传导性聋 2 8耳 ,单侧 1 1耳 ,其中左 5耳 ,右 6耳。术前听力检查语言频率气骨导差 39 9dB。 2 8耳 (其中 3例双侧 )行鼓室探查 ,并行听骨链重建术。结果 根据Teunissen( 1 993)分型 ,Ⅰ型 (先天性镫骨固定 ) 3耳 ,Ⅱ型 (先天性镫骨固定 +听骨畸形 ) 5耳 ,Ⅲ型 (先天性听骨链畸形 ,镫骨足板活动 ) 1 2例 ( 1 5耳 ) ,Ⅳ型 (听骨链畸形 +蜗窗或前庭窗发育不全 ) 5例 ( 5耳 )。术中发现畸形类型有镫骨足弓与底板分离、足弓部分缺损、砧骨固定、镫骨上部结构缺损、镫骨上部结构缺损伴前庭窗封闭 ,少见的有砧骨长脚缺损、镫骨上部结构缺损伴镫骨肌与砧骨长脚连接。听骨链重建方法有全听骨 (totalossicularreplacementprosthesis ,TORP)重建术 3耳 ,部分听骨 ( partialossicularreplacementprosthesis,PORP)重建术 1 2耳 ,小窗技术人工镫骨植入 8耳 (其中采用人工镫骨固定于锤骨柄 1耳 ) ,半规管开窗 1耳 ,激光在前庭窗开窗 ( 2耳 )、鼓岬开窗 ( 2耳 )后用筋膜封窗再用TORP植入。术后 2周内听力检查平均气骨导差为2 2 3dB。结论 根?

先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断与治疗

目的 探讨先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断依据及治疗方法 ,提高治疗效果。 方法 对 5例患者诊断与治疗的观察、分析、总结影像片及特征性体征 ,并结合文献资料 ,不断完善对此病的认识。 结果 5例患者近期症状均改善 ,患肢葡萄酒色红斑变淡 ,病灶明显减少 ,患肢周径缩小 ,溃疡愈合。随访时间 1～ 44年 ,1例失访。1例股浅动脉结扎、病灶切除术 44年后再复发 ,2例手术治疗者分别随访 2年、4年 ,血管瘤样病变无复发 ,患肢无继续增生 ,酸胀感明显减轻。弹力绷带保守治疗的患儿随访仅 1年 ,有待进一步观察。 结论 先天性静脉畸形骨肥大综合征一旦确诊后 ,应尽早手术 ,时机宜选择在青春发育期前 。

不同手术方式治疗先天性生殖道畸形综合征的临床观察

目的探讨前庭黏膜提拉式阴道成形术与腹膜代阴道成形术治疗先天性生殖道畸形综合征的临床效果。方法选取我院2015年1月至2018年1月收治的52例先天性生殖道畸形患者作为研究对象,采用随机配对设计与患者个人意愿将其分为对照组与观察组,每组26例。观察组采用前庭黏膜提拉式阴道成形术,对照组则采用腹膜代阴道成形术;对比2组患者的手术时间、术中出血量、肛门排气时间、体温恢复时间、住院时间、性生活状况、阴道平均长度与深度以及术后并发症发生率。结果观察组患者术中出血量、手术时间、肛门排气时间及体温恢复时间均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组患者术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后2组患者性生活量表中性欲、性兴奋、性高潮、阴道润滑、性交痛等项目评分差异无统计学意义(P>0.05);但观察组在性关系满意度评分以及总分上低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后1~3d阴道长度明显短于对照组(P<0.05),术后6个月2组患者阴道深度对比差异无统计学意义(P>0.05);2组患者术后并发症发生率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论前庭黏膜提拉式阴道成形术与腹膜代阴道成形术在治疗先天性生殖道畸形综合征中各有优势,前者创伤小、术后恢复快,而后者性生活质量更高,阴道长度有效恢复,建议临床根据患者的实际情况合理选择术式。

血管内治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征合并脊髓动静脉畸形一例并文献回顾

患者男,32岁,因右侧足底麻木,右踝及右膝负重后疼痛,于2014年6月18日收入首都医科大学宣武医院。3年前无明显诱因出现右侧足尖无力,当地医院以右下肢深静脉瓣功能不全给予对症治疗,症状未缓解,右足底麻木、无力症状逐渐发展至右踝、右膝,并伴有小便困难,便秘。于当地医院再次就诊,行腰椎MRI检查,提示胸10至骶1水平椎管内异常信号,考虑脊髓血管畸形（图1）,

ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习

目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。

先天性静脉畸形骨肥大综合征15例的诊断和治疗

目的 探讨先天性静脉畸形骨肥大综合征（KTS）的诊断及治疗方法，提高治疗效果。方法 对15例KTS患者进行回顾性研究。所有患者均行患肢深静脉顺行造影检查及深静脉彩色多普勒检查，2例病例行DSA检查未发现明显动静脉瘘存在。其中12例施行手术治疗，包括单纯浅静脉剥脱术10例，胭静脉松解术2例。非手术治疗患者3例，长期穿用医用弹力袜。结果 全部手术患者随访3个月～8年，疗效满意者8例．病情有改善者4例；3例未手术患者长期穿医用弹力袜．症状无明显加重。结论 KTS患者术前需明确深静脉通畅情况，诊断一旦明确应尽早手术治疗。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征并发太田痣1例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（klippel—Trenaunay syndrome．KTS）又称骨肥大静脉曲张性血管痣（noerus vafiguex ostehypertraphigue），是一种罕见的复杂性先天性血管发育异常疾病。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征并胫腓骨骨折1例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（klipple-trenaunay syndrome,KTS）是-种以静脉畸形为主的先天性病变,多发生在下肢,主要表现为皮肤血管瘤（痣）,肢体增粗、增长和浅静脉曲张三联征[1].KTS合并肢体骨折在临床上容易误诊,处理不当,可引起大出血等并发症,现将郑州大学第一附属医院收治的1例KTS并胫腓骨骨折诊治分析报告如下.

中西医结合治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征临床观察

2005年10月至2010年10月,5年间我院共收治先天性静脉畸形骨肥大综合征（Klppel-Trenaunay syndrome,KTS）13例,其中9例行手术治疗,效果满意,现将结果报告如下。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征伴半卵圆孔未闭及胸椎融合1例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（klippel-trenaunay syndrome,KTS）是一种罕见的复杂性先天性血管发育异常疾病,通常表现为毛细血管畸形、静脉曲张或畸形、肢体肥大三联征,于1900年被Klipple和Trenaunay首次报道,并因此被命名为KTS综合征[1]。KTS伴半卵圆孔未闭及胸椎融合的病例尚未见报道,广东省中医院于2013年12月28日收治1例,现报道如下。

彩超诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

患者,女,51岁,出生后即发现右下肢皮肤红斑,现右下肢较左侧明显增粗增长,皮肤呈现大片血管瘤样红变,浅静脉曲张。1年前在外院行右下肢静脉曲张术,后复发,现来我院就诊。

先天性静脉畸形肢体肥大综合征的诊治进展

先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种先天性罕见病,其特征是血管畸形,典型表现为红葡萄酒色斑、静脉畸形、患肢过度增长,可累及淋巴管、肠道、膀胱、直肠等器官[1]。KTS易形成血栓,严重者会导致致命性急性肺栓塞[2]。目前对KTS还没有统一的诊治标准,本文通过查阅国内外文献,对KTS的病因、临床表现、诊断及治疗的研究成果作一综述如下。