起源于巨大先天性痣细胞痣的增生性结节1例及相关文献复习

目的:探讨起源于巨大先天性痣细胞痣的增生性结节的组织病理特点及其与先天性痣细胞痣恶变的鉴别诊断。方法:对1例起源于婴儿巨大先天性痣细胞痣的增生性结节的临床表现、组织形态学、免疫组化及荧光原位杂交(FISH)特点进行分析并复习相关文献。结果:患儿男,4个月。自出生起全身多处皮肤可见大片黑斑;出生后3个月背部皮肤斑块上散在多个黑色疱状小结节,逐渐增大,个别结节出现破溃。皮损组织病理检查示皮内先天性痣细胞痣背景中可见形态较一致的尤因氏肉瘤细胞样细胞局灶结节状增生,核质比高,核分裂象2~4/mm^2,有坏死。免疫组化示结节状增生细胞D型细胞周期蛋白(cyclinD)1(50%+)、增殖核抗原(Ki-67)(5%~10%+)、HMB-45(灶状+)、melan-A(灶状+)及S-100蛋白(弥漫+)。FISH显示增生细胞具有分布于多条染色体的多个基因位点(包括6q23、6p25、6p11.1-q11.1、9p21、9q21、11q13、11p11.1-q11.1、17q12、17p11.1-q11.1)拷贝数增多。结论:起源于巨大先天性痣细胞痣的增生性结节常表现为细胞形态幼稚和增生活跃,Ki-67和FISH检测有助于其与痣恶变的鉴别。

新生儿先天性巨大痣细胞痣1例

患儿,女,G3P0孕37+2周剖宫产出生,体重2650 g,身长50cm,Apgar评分8、10分(1、5分钟).