多层螺旋CT血管成像诊断先天性主动脉发育异常的临床应用

主动脉先天性发育异常包括主动脉狭窄（缩窄、离断）、马凡综合征及右位主动脉弓等，可合并多种心血管系统及其他畸形，可发生严重的临床症状，也可无明显临床症状。多年来对主动脉病变的显示一直依靠血管造影，随着多层螺旋CT技术的快速发展，其应用价值已受到临床的重视，本文就28例先天性主动脉发育异常来探讨其临床应用的价值。

重视基于CT血管成像的成人冠状动脉先天性发育变异研究

随着进行冠状动脉CT血管成像(computed tomography angiography,CTA)检查的疑似冠心病症状的胸痛成人患者的增多,先天性冠状动脉发育异常(或称冠状动脉变异)的诊断率也逐渐升高。先天性冠状动脉发育异常可能是单纯的病变,也可能与冠心病、先天性心脏病、结构性心脏病共存,常在成人导管造影或CTA检查中偶然被发现。

血管结构异常的先天性心脏病患儿中Vav2基因突变的筛查和功能分析

目的通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病(CHD)致病候选基因Vav2的新发突变c.701C>T:p.P234L,探究Vav2及其新发罕见突变对内皮细胞功能的影响,探索CHD发生的可能分子机制。方法分析117例血管结构异常类CHD患儿及200例正常儿童的外周血全外显子组测序数据筛查Vav2突变。构建Vav2野生型及突变型表达质粒,转染人脐静脉内皮细胞(HUVEC),通过qRT-PCR和Western blot检测Vav2、下游Rac1 mRNA和蛋白的表达水平;通过CCK-8、划痕试验和成管实验检测Vav2及突变对HUVEC增殖、迁移和成管能力的影响。结果在血管结构异常类CHD患儿中发现的Vav2罕见突变c.701C>T:p.P234L,在对照组中未出现且从未被报道。与野生型对比,P234L突变能降低Vav2蛋白表达,CCK-8、划痕试验和成管实验发现该突变影响Vav2促进HUVEC增殖、迁移和成管等血管生成相关的功能,但该突变不影响下游Rac1本底mRNA和蛋白表达。结论Vav2的错义突变影响Vav2蛋白表达,进而损害Vav2在HUVEC中促进增殖、迁移和成管等血管生成相关的功能,可能是影响下游Rac1激活而非本底表达导致的。Vav2是血管发育过程的关键分子,可能参与调控血管结构异常类CHD发生,P234L突变导致Vav2功能受损,进一步提供了Vav2在血管结构异常类CHD中可能的致病分子机制。

MSCTA对先天性血管环的诊断价值

目的:探讨儿童先天性血管环的MSCTA表现,提高临床对本病的认识水平。方法:搜集2011年1月-2012年2月经手术确诊30例先天性血管环患者的病例资料,年龄1个月～9岁。主要临床表现为反复呼吸道感染者19例,反复呕吐、进食困难等消化道症状4例,6例合并心内畸形,1例为偶然发现。MSCTA原始图像以0.6mm层厚重建,使用多平面重组(MPR)、最大密度投影(MIP)、容积再现(VR)等技术对图像进行后处理。结果:30例中双主动脉弓4例,右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉9例,左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉7例,肺动脉吊带9例,右位主动脉弓伴迷走左头臂动脉1例。合并气管病变26例,主要为先天性气道发育畸形(4例)和气管狭窄(22例)。结论:MSCTA能清楚显示心外大血管情况,对先天性血管环明确诊断的同时,可了解气管受压程度及狭窄范围,有助于临床明确诊断及选择治疗方法。

先天性血管环患儿围术期呼吸道管理护理效果

血管环是主动脉弓及其分支的先天性发育异常,可环绕造成气管和(或)食管压迫并产生一系列相应症状[1]。血管环多在生后不久就会发现有呼吸困难或喘鸣,常伴有吞咽困难或呕吐及喂养困难,常被误诊为上呼吸道感染或先天性食管狭窄,有的还合并心内畸形。临床症状会随着年龄的增长而加重,不能自愈,一旦确诊就必须进行手术治疗。通过对我科12例血管环患儿进行手术治疗,术前术后给予精心细致的呼吸道管理,使患儿得到了较好的恢复。现总结如下。

先天性心脏病与血管内皮生长因子-634G>C的相关性研究

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,它是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病原因很多,以遗传因素和环境因素为主。

心血管病预防治疗系列问答（四）：先天性心脏病的介入性治疗

先天性心脏病（简称先心病），顾名思义就是在母体胚胎期心脏血管发育异常的一组出生缺陷病。发病率为正常人口的6‰-8‰，即在1000个出生的人口中。约有6至8个人患有先天性心脏病。据此估计，我国每年新出生的先心病患儿高达15万左右。成人先心病患者可能超过400万。

如何预防胎儿先天性心脏病

先天性心脏病是一种胎儿时期心血管发育异常所导致的疾病,同时也是最常见的出生缺陷之一和年龄在5岁以下的儿童主要死亡原因之一,每年大约有16万的新生儿患有此病。先天性心脏病患儿长大后,常常会出现生长发育差、消瘦、心悸、呼吸困难等症状,严重者可能发生肺炎、心力衰竭等并发症,甚至导致死亡。如今,先天性心脏病已经成为一项社会重大公共卫生问题,危害性极大。常言道,上医治未病之病,预防就是最好的治疗。那么对于正在备孕的家庭来说,应该怎样预防胎儿先天性心脏病呢?

先天性心脏病病因和预防的研究进展

先天性心脏病（简称免心病）是指胚胎发育时期心脏及血管组织发育异常而导致出生时即存作的心脏、血管结构及功能异常。国内外关于先心病的发病率报道不一，但均占据出生缺陷的第一位。

介入治疗是常见儿童先天性心脏病的首选治疗方法——访海南省妇女儿童医学中心儿童心血管内科主任张笃飞

先天性心脏病简称先心病,是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,是儿童最常见的心脏病。多年来,先心病一直居围产期出生缺陷高发病种首位,是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。海南省妇女儿童医学中心儿童心血管内科主任张笃飞教授在接受采访时表示,多数先心病患者的病因尚不清楚,介入治疗是常见儿童先心病的首选治疗方法。

舒适护理在小儿先天性心脏病介入治疗术中的应用

先天性心脏病（Congenital heart disease,CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形,全球和我国发病率为0.4%～1%[1],给家庭和社会带来了沉重的经济和精神负担。随着微创技术的飞速发展和介入器材的日趋合理,介入治疗具有创伤小、成功率高、术后恢复快等优点,已成为先心病患者的首选治疗方案[2]。

先天性心脏病患儿介入术后延续护理的现状

随着优质护理服务活动的开展和国家对患者住院天数的控制,越来越多的疾病在出院后需要继续的观察和护理,特别是慢性疾病。所以延续护理顺应产生。本文从先天性心脏病患儿介入术后护理现状及延续护理国外发展现状出发,探讨了先心介入术后护理存在的不足,展望了延续护理发展的趋势,现综述如下。1先天性心脏病的概念先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常导致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病,

自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如1例

自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis，AIH）是一种病因未明的慢性进行性炎症性肝病[1]。先天性脾缺如是指先天性脾脏发育不全或无脾，非常少见，常伴有心血管畸形及内脏位置异常。自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如临床上非常罕见，国内外鲜有报道。本院收治1例自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如患者，现报告如下。