儿童先天性眼外肌广泛纤维化综合征手术护理

目的 探讨儿童先天性眼外肌广泛纤维化综合征（CFEOM）手术护理经验。方法 采取积极的术前准备和专科护理培训,加强心理护理,术中专科护理配合,术后密切观察病情及专业的出院指导。结果 术后2周,3例患儿双眼可以大致注视正前方,上睑下垂矫正满意,睑缘弧度自然,双重睑明显,两侧对称,上睑缘遮盖上方角膜缘1～2mm,代偿头位消失。结论 对小儿可使CFEOM矫正手术前、中、后做到细致周到的护理和术中的专科护理可使CFEOM矫正手术的患儿避免意外风险的发生,并使其能积极接受治疗、以最佳心理状态,保证手术成功和患儿安全。

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观[1].我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病.

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析

目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性,3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年;既往史：患儿2年前于上海市新华医院行斜视矫正术。眼部检查：头后仰,下颌上举,右眼上眼睑遮挡瞳孔1mm,不能上举,下睑睫毛内翻,右眼球固定,上转及外转不过中线,牵拉眼球各方向运动均受限,双眼角膜透明,前房深度可,晶状体透明,眼底正常,视力及眼压检查不配合。辅助检查：2014年7月28日上海市新华医院头颅MRI示：

先天性广泛性眼外肌纤维化综合征

先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替。并发现3个遗传位点和1个致病基因。本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述。

先天性眼外肌广泛纤维化综合征

先天性眼外肌广泛纤维化综合征江西省南昌市第一医院眼科（３３０００８）江燕先天性眼外肌广泛纤维化综合症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｇｅｎｅｒａｌｆｉｂｒｏｓｉｓｏｆｅｘｔｒａｏｃｕｌａｒｍｕｓｃｌａｒｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜...

先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究

目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名(32眼)正常成人(男女各8例,平均年龄34.5岁)作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经(动眼神经和外展神经)影像学特征。2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2a前MRI结果进行比较。结果2a前发病者5条眼外肌体积(外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌)均较正常对照组小(P均<0.05),尤以上直肌明显[2a前发病者上直肌体积为(103.63±16.32)mm3,而正常对照组则为(316.69±15.61)mm3,差异有显著统计学意义(P=0.001)]。眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积分别为(0.51±0.08)mm2、(0.55±0.07)mm2,而正常对照组分别为(1.30±0.21)mm2、(1.30±0.13)mm2,两组相比差异均有显著统计学意义(P=0.000、0.000)。2a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为(0.49±0.09)mm2、(0.55±0.07)mm2]较2a前无明显改变(P均>0.05)。结论先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性。

伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。

一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究。方法:纳入家系成员为研究对象:知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果:该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型(1型)。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族(KIF)21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点(c.2840T>C;p.M947T)与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离。结论:成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变。

先天性眼外肌纤维化综合征1例报告并文献复习

先天性眼外肌纤维化综合征是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上非常少见。本文通过分析我院收治的1例先天性眼外肌纤维化综合征患者病例报告,并结合相关文献,探讨了先天性眼外肌纤维化综合征的临床特点、治疗策略及护理措施等,以期为先天性眼外肌纤维化综合征临床诊断提供思路,增加临床工作者对先天性眼外肌纤维化综合征的认识。

基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化

目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。结论:高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。

眼外肌广泛纤维化综合征2例

眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,所有或几乎所有眼外肌纤维全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病[1],临床上极为少见.我院门诊2004年2月遇到2例,为母女同时就诊,现报告如下:

眼外肌广泛纤维化综合征合并固定性外斜视一例

眼外肌广泛纤维化综合征又称先天性眼外肌广泛纤维化综合征。本病是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,临床上极为罕见,多数人认为该病治疗困难,手术治疗往往效果不佳,最近我科收治1例,疗效满意,现报告如下。

先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展

先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹 ,可伴有上睑下垂。传统观念认为此类疾病是由眼外肌原发性纤维化所致 ,然而近年来DS和典型的CFEOM(CFEOM1)的神经病理学研究结果以及CFEOM1和另外一种类型的CFEOM(CFEOM2 )的致病基因的确定 ,均提示了CFEOM的真正病因可能是原发于动眼神经和 (或 )滑车神经核的发育缺陷 ,而外展神经核类似的发育缺陷则是DS的致病原因。

眼外肌广泛纤维化综合征1例

眼外肌广泛纤维化综合征１例朱英杜翠琴马慧芝朱丽娜（新疆医学院第二附属医院眼科）（天津市立眼科医院眼肌科）１临床资料患者男，１３岁。双眼自幼外斜，眼球不能转动，上睑不能上举，于１９９０年８月２日住入天津眼科医院眼肌科。患者系第１胎，足月顺产，其母和１个...

眼外肌广泛纤维化综合征1例

1临床资料患者,女,50岁,发现双眼睁不大20余年。右眼视力0.25(矫正视力0.3),左眼视力0.12(矫正视力0.25),睑裂高度:右眼5 mm,左眼2 mm;双眼上睑皮肤松弛,右眼上睑缘遮盖4/5角膜,左眼上睑缘遮盖全部角膜;提上睑肌肌力:右眼2 mm,左眼0;额肌肌力:右侧8 mm,左侧5 mm;双眼BELL征(-);33 cm角膜映光法:右眼外斜15°,左眼外斜30°,右高左10°;代偿头位:面左转。双眼上下内外眼球转动受限。患者于2018-10-16入院,入院后行眼眶CT检查,示:双侧眼外肌较正常变细。诊断:双眼上睑下垂、双眼眼睑皮肤松弛、双眼眼外肌广泛纤维化综合征、双眼外斜视、双眼弱视。患者拒绝行斜视矫正术,于2018-10-18在局麻下行双眼上睑下垂矫正+重睑术。出院时查:双眼上睑位于瞳孔缘下1 mm,睑裂闭合差2 mm。

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。