先天性眼球震颤合并弱视患者术后临床疗效观察

目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力、眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度、立体视功能、手术并发症、患者满意度。结果患者术后的最佳矫正视力较术前有明显提高(P<0.05),术后1个月和术后3个月的最佳矫正视力比较无明显差异(P>0.05);患者术后的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度较术前均有明显降低(P<0.05),术后1个月和术后3个月的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度比较无明显差异(P>0.05);患者术前和术后1个月、术后3个月的立体视定性结果比较均无统计学意义(P>0.05),患者术后1个月和术后3个月的立体视定量结果均较术前提高,差别有统计学意义(P<0.05);术后3个月的立体视定量结果较与术后1个月的立体视定量结果比较无统计学意义(P>0.05);13例患者中并发症发生率为7.69%,满意度为84.62%。结论先天性眼球震颤患者术后最佳矫正视力、眼球震颤程度,立体视功能均能得到明显改善,手术安全有效。

双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例

1病例资料先天性虹膜脉络膜缺损是一种眼球的先天发育缺陷,导致部分组织缺损,在临床上并不多见。现将双眼先天性眼球震颤及葡萄膜缺损合并白内障手术治疗1例报告如下。患者杨某,男,59岁,自幼双眼视力差,近3年视力下降并逐渐加重。于2023年11月来宁夏医科大学总医院门诊就诊。患者平素体健,智力正常,否认父母近亲结婚,无家族遗传病史,否认眼部外伤史及手术史。

先天性眼球震颤眼球运动波形的相图特点分析

背景先天性眼球震颤患者的眼球运动波形表现各异，其时间动力学的非线性特征复杂，常规的时间序列波形图不便于对患者进行临床诊断及评估。眼球运动系统是非线性反馈控制系统，而相图法是一种用于描绘非线性系统运动特征的分析技术，但相图法在先天性眼球震颤检测中的应用尚未见报道。目的尝试建立先天性眼球震颤眼球运动波形的相图法分析技术，为先天性眼球震颤的临床诊断与定量评估提供新的方法。方法采用前瞻性病例观察设计，纳入2012年4月至2013年2月在天津市眼科医院就诊的25例先天性眼球震颤患者，其中先天性运动性眼球震颤（CMN）患者12例，隐性眼球震颤（LN）患者13例。所有患者行视频眼动图（VOG）检查，对VOG数据进行格式转换后，采用Matlab程序对数据进行处理，得到每个眼动波形周期的相位图，并从相位图上测得周期位移（CPS）、慢相峰值速度（SPV）及其标准化值（SSPV）、快相峰值速度（FPV）及其标准化值（SFPV）。比较先天性眼球震颤波形速度递增型和速度递减型的测量参数。结果先天性眼球震颤的眼球运动相图呈现周期性规律性往复运动轨迹，其慢相过程表现为密集带状轨迹，快相过程表现为稀疏环状轨迹。CMN的眼球运动波形以速度递增型为主，而LN的眼球运动波形以速度递减型为主，2种波形相图轨迹走行均呈顺时针方向。速度递增型CPS、SPV及FPV分别为（4．646±1．565）、（223．821±114．049）和（767．481±263．560）°／s，速度递减型CPS、SPV及FPV分别为（9．373±4．189）、（357．531±154．300）和（1148．706±541．362）°／s；速度递增型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS=0．685，P=0．000；rFPV-CPS=0．680，P=0．000）；速度递减型中SPV和FPV与CPS间均呈显著正相关（rFPV-CPS＝0.783，s=0．783，P=0．000；rFPV-CPS=0．803，P=0．000）。2种波形FPV均大于SPV，差异均有统计学意义（速度递增型：t=6．558，P=0．000；速度递减型：t=5．068，P=0．000）。速度递增型SSPV为（48．062±15．365）。／s，略大于速度递减型的（41．099±17．027）。／s，但差异无统计学意义（t=1．070，P=0．296）；速度递增型SFPV为（171，186±47．825）。／s，大于速度递减型的（125.317±38．266）。／s，差异有统计学意义（t=2．658，P=0．014）。结论相图法能够直观显示先天性眼球震颤眼球运动轨迹的周期性动态特征，便于测量其不同时相的运动幅度、速度等参数。

先天性眼球震颤的检查方法和诊断标准的研究

本研究通过对先天性眼球震颤患者的视功能、眼震电图、代偿头位的检查，较深入地了解眼球震颤对视功能的影响及眼震规律，进一步明确了先天性眼球震颤的诊断标准。

先天性眼球震颤的临床特征

背景先天性眼球震颤是严重影响患者视觉功能的眼科疾病，但目前对其临床特征完整描述的相关报道尚少见。目的分析先天性眼球震颤的临床特征。方法采用回顾性病例分析的方法，对2005年1月至2011年8月在河南省眼科研究所就诊的先天性眼球震颤患者376例的临床资料进行归纳分析，包括患者家系的系谱分析、眼球震颤类型观察、斜视度测定、视力检查、检影验光、立体视觉测定和对患者有无震动幻觉的调查。结果本组患者就诊的年龄分布以〉5～10岁及〉15～20岁者最多，分别占24．73％和24．20％。本组患者中知觉缺陷型眼球震颤172例，运动缺陷型眼球震颤204例。先天性眼球震颤患者中最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为最常见的眼球震颤类型，占73．94％，其次为垂直眼球震颤，占10．11％。本组先天性眼球震颤患者中斜视的患病率为66．36％，知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间斜视的患病率差异无统计学意义（Ⅳ。=3．048，P=0．081）。先天性眼球震颤患者的双眼最佳矫正远视力均较差，知觉缺陷型患者双眼最佳矫正远视力明显低于先天性特发性患者（0．27±0．11VS0．50±0．13），差异有统计学意义（t=16．495，P=0．000）。先天性眼球震颤患者屈光不正的患病率为77．62％，知觉缺陷型患者与运动缺陷型患者间屈光不正患病率的差异无统计学意义（x2=1．337，P=0．248）；散光患病率为75．17％，显著高于近视和远视的患病率。65．18％的先天性眼球震颤患者无立体视觉或立体视觉值在3000＂以上，运动缺陷型患者有立体视觉者明显多于知觉缺陷型患者，差异有统计学意义（X2=7．058，P：0．008）。313例5岁以上的患者中36例有震动幻觉。结论先天性眼球震颤患者最常见的遗传方式为常染色体显性遗传；水平眼球震颤为其最常见的震颤类型；眼球震颤患者的斜视患病率高，视力和立体视觉较差，特别是知觉缺陷型患者；少数先天性眼球震颤患者有震动幻觉。

先天性眼球震颤的手术治疗及对比敏感度在疗效评价中的作用

目的研究改良Park术及眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗先天性眼球震颤中的疗效及对比敏感度检查在评价眼球震颤手术疗效中的作用。方法将82例先天性眼球震颤患者分为有中间带型(40例)和无中间带型(42例)两组。有中间带型眼球震颤患者施行改良的Park术,无中间带型眼球震颤患者施行眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术。所有患者术前及术后1个月给予双眼矫正视力及对比敏感度检查。结果所有患者术后眼位均为正位,且眼球转动各方向均不受限。40例有中间带型先天性眼球震颤患者术后1个月异常头位消失,第一眼位视力均较术前明显提高(P<0.05),均提高≥2行;对比敏感度在3周/度(cycle/degree,c·d-1)、6c·d-1、12c·d-1、18c·d-1空间频率下均较术前明显提高(均为P<0.05)。42例无中间带型先天性眼球震颤患者中,仅有7例患者双眼视力在术后1个月时提高≥2行(16.7%),但共有38例(90.5%)患者对比敏感度在各个空间频率上均较术前提高(均为P<0.05)。结论在改善先天性眼球震颤患者的异常头位及视功能方面,改良Park术与眼外肌本体感受器联合眼外肌缩短术具有良好的治疗效果;对比敏感度检查可用于客观评价先天性眼球震颤手术的效果。

先天性眼球震颤治疗方法研究进展

先天特发眼球震颤是以眼部表现为主的疾病,虽然不属于常见或多发病,但在临床上并非罕见,多见于婴幼儿,发病时间一般都在半岁以内。该病的特点为:发病早或发病时间不能确定,眼球不自主的持续跳动或摆动,极少患者有晃视感,大多数患者都有不同程度的视力损害,有的视力减低比较严重,而且不能矫正,较多患者有侧视现象和代偿头位表现,有的头部摇晃,还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。该病的主要治疗手段是手术治疗,但影响手术效果的因素很多:发病年龄,眼震强度,代偿头位,休止眼位,视力,手术方式和手术量等。随着近年的发展,对该病有了更深入的认识,我们就一些问题做一简要回顾。

先天性眼球震颤手术效果的眼震电图评定

报告了21例先天性眼球震颤手术治疗前后眼震图对比情况,提示手术总有效率为76.2%,列举了典型病例的手术前后眼震图检查结果,并探讨了采用脑电图机作眼震图检查的方法和特点。

用增加PARKS法手术治疗先天性运动缺陷型眼球震颤

目的手术治疗先天性运动缺陷型眼球震颤的代偿头位，以期矫正眼位和头位倾斜，消除眼震和提高视力。方法用增加Parks（5、6、7、8mm）法手术治疗指征为代偿头位≥30°者；头位30°时手术量增加40％，头位45°时手术量增加60％。结果9例平均随访18月。头位、眼震强度和视力均明显改善；残余头位均＜15°，全部治愈；眼震强度由术前平均37．34减少到术后平均3．40；视力增加2行以上者占83．3％。结论用增加Parks5、6、7、8mm）法手术治疗代偿头位≥30°的先天性运动缺陷型眼球震颤有显著疗效。

一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位

为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系,选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁;X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性。该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围。

X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究

目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT>CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA>TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10。结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因。

伴有代偿头位的先天性眼球震颤的手术治疗

我们对33例伴有代偿头位的先天性眼球震颤患者采用手术治疗,获得较为满意的效果,报告如下.

先天性特发性眼球震颤手术治疗后视功能的恢复

背景先天性特发性眼球震颤的手术方式已日渐成熟，但其术后视功能的恢复仍然值得关注。目的探讨先天性特发性眼球震颤的手术治疗方法及其对视功能的影响。方法按照患者的头位扭转角大小和斜视度数的不同将60例先天性特发性眼球震颤患者分为4组，Ⅰ组：头位扭转角〈15°，水平斜视度≤15°，行本体感受器切除术；Ⅱ组：头位扭转角〈15°，水平斜视度〉15°，行本体感受器切除术联合斜视矫正术；Ⅲ组：头位扭转角≥15°，水平斜视度≤15°，行中间带移位术（部分同时施行本体感受器切除术）；Ⅳ组：患者头位扭转角≥15°，水平斜视度〉15°，行中间带移位联合斜视矫正术（部分同时施行本体感受器切除术），采用自身对照法对患者手术前后单眼及双眼远近最佳矫正视力、头位扭转角、斜视度、眼球运动及立体视觉的变化进行比较。结果与术前相比，术后各组患者第一眼位单眼及双眼远视力均明显提高，差异均有统计学意义（单眼：t=6．00、8．94、11．76、16．41，P=0．00；双眼：t=4．81，P=0．0l；t=6．27、4．25、4．18，P：0．00）。术后Ⅰ组和Ⅱ组患者单眼及双眼近视力与术前比较差异无统计学意义（单眼：t=1．63，P=0．18；t=1．17，P=0．26；双眼：t=2．45，P=0．07；t=2．09，P=0．06），而Ⅲ组和Ⅳ组患者术后单眼及双眼近视力均明显提高（单眼：t=2．91，P=0．01；t=5．32，P=0．00；双眼：t=3．36、4．30，P=0．00）。Ⅲ组和Ⅳ组中，术前有代偿头位的41例中，术后39例代偿头位消失，2例明显改善，头位扭转角手术前后比较差异有统计学意义（t=29．90、16．91，P=0．00）。术前26例合并斜视的患者中术后24例患者眼位正位，2例患者斜视欠矫，Ⅱ组、Ⅳ组斜视度明显降低，手术前后比较差异均有统计学意义（t=29．15、36．79，P=0．00）。所有患者术后眼球运动无受限。术前12岁以下的患儿共23例，立体视觉平均为256．52″±66．23″，术后1年其立体视觉平均为120．87″±45．31″，手术前后比较差异有统计学意义（t=12．06，P=0．00）。结论中间带移位术、本体感受器切除术及斜视矫正术可以改善先天性特发性眼球震颤患者的视功能、矫正头位及斜视。

用PARKS(5、6、7、8mm)法和增加PARKS法手术治疗先天性运动缺陷型眼球震颤

目的:手术方法治疗先天性运动缺陷型眼球震颤。方法:1987—1994年,我们用Parks(5、6、7、8mm)法和增加Parks法手术治疗19例,头位≥30°者手术量增加40％-60％。结果:19例病人,平均随访22个月。头位、眼震强度和视力均明显改善,头位由术前平均30.5°减少到术后平均4.9°;眼震强度由术前平均36.0减少到术后平均9.7;19例病人中的21眼(55.3％)Snellen视力增加2行以上。结论:用Parks(5、6、7、8mm)法和增加Parks手术治疗先天性运动缺陷型眼球震颤有显著疗效。眼科学报 1996;12:110—112。

先天性特发性眼球震颤合并水平斜视的手术治疗

目的:探讨先天性特发性眼球震颤合并水平斜视的手术治疗方法。方法:对27例合并水平斜视的先天性特发性眼球震颤患者,采用主导眼中间带移位术联合斜视眼斜视矫正术。结果:在27例患者中,所有患者主导眼第1眼位视力均提高2行以上,22例代偿头位消失,明显改善5例,术后25例患者眼位映光基本正位(±5°以内),2例患者眼位映光在±5°～±10°,部分患者双眼视功能较术前有所好转。结论:对合并水平斜视的先天性特发性眼球震颤行主导眼中间带移位术联合斜视眼斜视矫正术,不仅能改善原在位视力,矫正代偿头位和斜视,还有利于双眼视的建立。

调整Parks法治疗有代偿头位的先天性眼球震颤

目的观察采用调整Parks法手术量治疗有代偿头位（compensatory head posture,CHP）的先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）的临床效果。方法对28例伴有CHP的CN患者,采用调整Parks方法的手术量行中间带移位术,当代偿头位为15°～25°、25°～30°、30°～40°、〉40°时,从慢相侧到快相侧4条水平直肌手术量分别为7050mm、6446mm、7557mm、7658mm。对比观察术前、术后视力及CHP情况。结果与术前相比,术后单眼或双眼同时注视时的最佳矫正视力和第一眼位视力均有显著提高。CHP基本消除者（CHP〈10°）21例,明显改善者（CHP〉10°）6例,无变化者1例,与术前相比疗效显著。3例伴水平斜视者全部矫正为正位。结论调整Parks法手术量适用于治疗各种大小CHP的CN患者。

压贴三棱镜在先天性眼球震颤术后残余代偿头位的临床应用

目的:探讨压贴三棱镜在先天性眼球震颤术后残余代偿头位的临床应用价值。方法:纳入2007-03/2012-10间本院28例先天性眼球震颤术后残余代偿头位患儿,其中男19例,女9例,年龄4～20(平均8.7)岁。根据病史和临床检查结果,所有患儿均配戴适当度数的压贴三棱镜减轻术后残余代偿头位,配镜后每2mo复查一次,询问是否有无头晕等不适症状,检查矫正视力,检查眼位及代偿头位改善情况。结果:患儿27例坚持随访,1例失访。(1)症状:26例患儿戴镜期间无头晕、视物变形等不适,戴镜舒适率为96%(26/27)。(2)视力改善情况:患儿矫正视力由戴镜前0.5±0.3上升至戴镜后0.6±0.2,但差异无统计学意义(P>0.05)。(3)患儿戴镜前残余代偿头位5°～35°,平均(9.6±2.2)°,戴镜后残余代偿头位2°～35°,平均(5.7±2.2)°,戴镜前后差异有统计学意义(P<0.05)。18例患儿残余代偿头位基本消失(<5°),占67%(18/27),8例改善(5°～10°),占30%(8/27),残余代偿头位改善率达96%(26/27)。结论:压贴三棱镜是一种治疗先天性眼球震颤术后残余代偿头位的一种有效的方法,可以改善外貌,增加自信心,最终提高患儿的生活质量。

先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。

肉毒杆菌毒素A治疗先天性眼球震颤疗效的眼震电图分析

目的 观察肉毒杆菌毒素Ａ（ＢＴＡ） 治疗先天性眼球震颤（ＣＮ） 的效果，并进一步探讨其应用规律。 方法 对２２ 例先天眼震患者，用兰州生物制品所生产的ＢＴＡ，以眼震图（ＥＮＧ） 检查注射前与注射后１ 周，１ ，３ ，６ 月的近、远距离眼震情况，各组进行统计学处理，并比较统计学差异。 结果 注药后１ 周与注药前相比近距离原眼位眼震振幅降低有明显统计学差异（ Ｐ＜ ０ ．０５） ；注药后１ 月与注药前相比，除近距离原眼位震频降低无明显统计学差异（ Ｐ＞ ０ ．０５） 外，其它远、近距离原眼位的各眼震参数降低均有明显统计学差异（ Ｐ＜ ０ ．０５） ；注药后３ ，６ 月与注药前相比近、远距离原眼位振幅降低有明显统计学差异（ Ｐ＜ ０ ．０５） ；最小震强位置注药后１ 周，１ ，３ ，６ 月与注药前相比虽无显著差异，但从频数分布图中可见最小震强出现的位置有向原眼位集中的趋势。 结论 该方法治疗先天性眼球震颤可使近、远距离原眼位眼震有所减轻，代偿头位有所改善。注药后１ 月疗效最显著，注药后３ 月疗效开始回退，但可重复注药。该方法治疗先天性眼球震颤有明显效果。

先天性眼球震颤Parks法手术治疗的疗效观察

目的:探讨先天性眼球震颤Parks法手术治疗的效果。方法:对13例先天性眼球震颤患者利用Parks法同时在4条水平肌上手术治疗,合并内斜视和外斜视手术量同时计算在内,术后光学矫正屈光不正和弱视治疗,同视机训练Ⅲ级视功能15～30d。结果:13例患者随访6个月至4年,视力提高,增进2～6行;眼球震颤消除9例(69.23%),减轻4例(30.77%);代偿头位消失10例(76.92%),减轻3例(23.08%)。同视机检查有双眼单视功能11例,较术前增加6例(46.15%)。结论:Parks法手术治疗先天性眼球震颤,能较好地消除或减轻眼震,有利于矫正代偿头位,提高视力,改善视功能。