先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

先天性及遗传性眼病所致视力残疾患者的视觉康复

目的 分析低视力门诊常见的 3种先天及遗传性眼病患者配用助视器后的视功能改善及视觉康复情况。方法 对 6～ 6 8a的 113例 (2 2 2眼 )视力残疾患者 ,包括视网膜色素变性 5 6例 ,先天性小眼球小角膜 31例 ,白化病 2 6例 ,其中盲 37眼 ,低视力 178眼。全部采用国产助视器为 2 .5倍的单筒或双筒望远镜助视器 ,近用为 + 6～ + 32 D眼镜助视器。结果 配用远用助视器后的脱盲率为 78.4% ,脱残率为 70 .2 % ,远视力≥ 0 .5共 5 1眼 ,占2 3.0 % ,8只眼为 1.0 ;配用近用助视器后 130眼视力≥ 0 .5 ,占 75 .1% .结论 远用和近用助视器可以有效地改善视力残疾患者的视功能 ,使视觉康复 ,从而提高工作学习能力 。

掌跖角化-牙周破坏综合征合并先天性眼病一例

患儿女,5岁,因四肢丘疹、斑疹、斑片伴瘙痒5年就诊。患儿出生后4个月,双手、双足岀现散在针尖至米粒大小红色丘疹,部分丘疹内含清亮液体,瘙痒明显,无疼痛不适,双手足皮疹逐渐融合成片,有皮屑。时好时坏。半年前于颈部、额部多处出现皮疹,部分伴渗出,有分泌物,干涸结痂,瘙痒明显。患儿多次在多家诊所就诊,未明确诊断。

应用额肌瓣治疗先天性小儿上睑下垂

先天性上睑下垂是小儿常见的先天性眼病,大多数是由于上睑提肌发育不全,或支配它的运动神经即动眼神经发育异常、功能不全所致。不仅影响容貌,而且影响患儿的视力发育,尤其是中、重度上睑下垂,由于上睑部分或全部遮住了视轴,为使视轴摆脱下垂上睑的干扰,患儿常需抬颌仰视,久之即导致额部皱纹增多增深,眉毛上抬,

双眼先天性完全无虹膜一家系报告

1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。

先天性视乳头缺损

先天性视乳头缺损周辉，沈华（第二附属医院眼科南昌３３０００６）１临床资料视神经乳头缺损在先天性眼病中甚为罕见，最近我们遇见一例，报告如下。王某，男，２岁。其父母发现患儿左眼外钭一年余，于１９９３年１０月１６日来诊。父母非近亲婚配，无家族遗传史。全身检...

百色市儿童遗传性眼病的调查与分析

对百色市２１６６名儿童进行眼病普查，共检出有遗传性眼病５１１人，发病率为２３．５９％。多见的为内眦赘皮、近视、远视、共同性斜视和先天性上睑下垂。同时对发病率、与遗传及其他因素的关系、遗传方式和预防等问题进行了讨论。

具有动物眼睛特点的眼病

人的眼病千奇百怪，有些人的眼病像动物眼睛，因此给这些眼病命名成动物眼，如猫眼、牛眼、雀眼、熊眼、虫眼等。为使读者明白，做一简单介绍： 猫眼症（医学称视网膜母细胞瘤）多见于5岁之内的先天性眼病，有家族遗传性，偶见成人。双眼发生率占25％。此病分四期：眼内期不易发现；第二期瘤长入玻璃体后，黑眼仁呈黄色光反射（尤以晚上用手电筒照射时更明显），状如猫眼而得名；第三期恶性瘤细胞转移眶内；四期通过视神经转移至颅内及周身。进展至三四期时，病人很快以死亡告终。只有第二期摘掉眼球，方能保住生命。

先天性小眼球、小角膜患者的视觉康复

22例(37只眼)先天性小眼球、小角膜患者通过配戴远用助视器,原视力在0.01～0.04的11眼戴镜后视力≥0.5的10只限,脱盲率为90.9%;原视力在0.05～0.2的26只限戴镜后视力≥0.3的10眼,脱残率为38.46%。12例(14眼)配戴了近用眼镜助视器,原近视力<0.5的9只眼戴镜后有7眼≥0.5,成功率为77.78%。提示小眼球、小角膜患者只有通过配戴远用和近用助视器,经过长期活动训练,达到视觉康复的目的。

孩子眼睛泪汪汪是新生儿泪囊炎作祟

新生儿泪囊炎是一种常见的婴幼儿先天性眼病,也是小儿眼科常见病、多发病。表现为婴儿的眼睛经常泪汪汪的,在婴儿的眼睛里有许多脓性分泌物流出, 发病时间可早可晚,有的是出生后第一天就有症状,有的是一周后或者一个月之后出现。

新生儿眼疾筛查的初步研究

目的探索新生儿眼病筛查的可行性和临床策略，了解新生儿眼疾的发病情况。方法自2002年10月1日至2005年4月30日，在济南市妇幼保健院出生的新生儿16800例，对其中的15398例（91．7％）进行了眼病筛查。对母婴同室新生儿在生后2～7天进行筛查，重症监护病房新生儿于生后5—14天进行筛查。结果共检出先天性白内障15例（22只眼，0．10％）。检出的其它先天性眼病和眼部畸形包括：永存瞳孔膜（4．70％），结膜下出血（6．15％），新生儿结膜炎（2．54％），玻璃体动脉残存（0．35％），视网膜出血（0．22％），新生儿泪囊炎（0．15％），先天性角膜浑浊（0．04％），先天性鼻泪管阻塞（0．05％），玻璃体出血（0．04％）。上睑下垂（0．01％），泪腺脱垂（0．01％），以上共占14．36％。在27例体重为1500g以下的未成熟儿中检出3例（6只眼，3／27=11．11％）早产儿视网膜病变。结论婴儿期视力障碍较为普遍。早期干预对预防和治疗先天性白内障、早产儿视网膜病变等新生儿眼病极其重要。新生儿眼病筛查在眼病监测和防治中不仅是可行的而且是有效的。

真性小眼球并发闭角型青光眼

真性小眼球并发闭角型青光眼北京医科大学第一医院眼科殷悦，陈家彝，余彬真性小眼球系先天性疾患多伴有难始收期情光眼，常与角膜过小，晶状体相对过大或前房角存在胚胎组织等因素有关［１１，若在临床中未能及时发现或处理不当，则可导致严重后果．凶１年以来，我们发现...

儿童视力筛查

儿童早期是视力发育的关键期和敏感期-[1],只有在良好的环境下视力才有可能正常发育。而发生在儿童早期的一些先天性眼病、屈光不正、弱视和斜视等如未能早期发现,往往会影响到儿童视力的发育,表现出视力低常。儿童视力筛查可作为早期发现儿童眼病和视力问题的一种重要方法-[2,3],使儿童的一些常见眼病有机会得到早期发现、早期治疗,降低弱视发病率,促进儿童视力和视觉功能的良好发育。儿童视力筛查是依据儿童视觉发育特点和规律,

哪些宝宝需要早期检查眼睛

来自世界卫生组织最近的一项调查报告显示，有近40％的患有先天性眼病患儿未能够及时得到确诊，许多患儿因此错过了早期有利的治疗时机。所以，在欧美等发达国家，新生儿在出生后6周之内便接受常规眼底检查，以减少先天性眼病致盲率。在国内这项工作也正在逐渐被重视，许多儿童医院及妇幼保健院开始开展早期新生儿眼底筛查工作，那么哪些新生儿应该及早进行眼底筛查呢？

Duane眼球后退综合征1例

Duane眼球后退综合征（Duane’s retraction syndrome,DRS）是一种表现为限制性眼球运动障碍合并睑裂大小改变的先天性眼病。临床上,在原在眼位时,呈正位视或内斜视者较常见,呈外斜视者很少[1]。我院收治以外斜视为首发症状的DRS 1例,报告如下。