先天性小睑裂综合征1例

1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37+2周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合征家族图谱。

先天性睑裂狭小综合征一期手术疗效分析

目的 探讨一期手术矫正先天性睑裂综合征的手术技巧和临床疗效,为今后临床应用提供理论依据.方法 2009年5月至2012年1月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,治疗先天性睑裂狭小综合征患者20例.术后随访6～24个月,观察睑裂横径,睑裂纵径,内眦间距,上睑动度等参数变化.结果 患者一次性接受内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,术后患者内眦赘皮消失,睑裂横径由术前的（18.1±1.1）mm增加到（29.3±1.2）mm,睑裂纵径由术前的（3.2±0.9）mm增加到（8.1±1.2）mm,内眦间距由术前的（39.0±1.3）mm减少到（32.4±1.4）mm,上睑动度由术前的（2.1±0.9）mm增加到（6.5±1.1）mm,与术前相比差异均具有统计学意义（P＜0.05）.重睑线自然且美观.术后随访6～24个月,无睑外翻、睑内翻及暴露性角膜炎等并发症发生,效果良好.结论 同期实施内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,能够达到良好疗效,并且缩短了手术周期.

一期手术矫治先天性睑裂狭小综合征

目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均为双侧重度上睑下垂,上睑肌力0～3mm,睑裂横径13～22mm,睑裂纵径2～4mm,内眦间距33～44mm,上睑动度1～3mm。26例均行内眦开大和内眦赘皮矫正术以及额肌筋膜瓣悬吊术,其中12例联合行外眦开大成形术。结果术后内眦赘皮消失,睑裂横径24～32mm,睑裂纵径6～8mm,内眦间距为29～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后获随访3个月～4年,效果良好。结论同期进行内眦和外眦成形术及上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了手术修复周期,效果确切可靠。

重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析

目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例,年龄5~28岁,平均年龄9.5岁。所有患者术前均存在内眦赘皮,鼻根部低平及内眦间距过宽,双侧重度上睑下垂。先行内眦赘皮切除和内眦韧带预置缝线,并切断韧带打活结,暂不用缝合;并行外眦皮肤切开,用结膜组织修复外眦角;再行上睑提肌缩短术矫正上睑下垂,依次行内眦韧带结扎并内眦成形。术后随访6~24个月。结果:所有患者均接受一次性完成内外眦开大联合上睑提肌缩短术,术后患者内眦赘皮消失,泪阜显露,重睑线自然美观,无睑内翻、睑外翻和暴露性角膜炎等并发症发生。结论:睑裂狭小综合征所致上睑下垂可以一期上睑提肌缩短术联合内外眦开大术进行矫正,这种方法缩短了手术治疗周期,减少多次手术费用和痛苦,远期观察不易复发,手术效果确切可靠。

先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展

先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述。

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨

目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,睑裂高度2～4mm,睑裂长度14～22mm,内眦间距33～40mm,上睑动度1～3mm。患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后随访3～36月,平均随访24月。结果所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32mm,睑裂高度6～9mm,内眦间距28～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后随访3～36月,效果良好。无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成。结论内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠。

先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因,并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入,FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注,而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系,甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

家族性先天性睑裂狭小综合征

0引言先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种先天异常,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）[1],以睑裂狭小为特征,

外眦成形术在治疗先天性睑裂狭窄综合征患者中的应用研究

目的:分析外眦成形术在治疗先天性睑裂狭窄综合征患者中的应用效果。方法:选择58例在本院接受手术治疗的先天性睑裂狭窄综合征患者作为研究对象,分别给予常规手术及在此基础上的外眦成形术手术治疗,比较两组患者的治疗后斜视发生率、眼裂宽度、负面情绪评分等差异。结果:实验组治疗后平均眼裂宽度(10.35±0.47)明显大于对照组;斜视发生率(3.45%)、HAMD(15.34±2.12)、HAMA(13.46±1.35)明显低于对照组(P<0.05)。结论:外眦成形术可以有效减少先天性睑裂狭窄综合征患者的手术后斜视发生率,增大其眼裂宽度,有效减轻患者负面情绪,提高其生活质量。

先天性睑裂狭小综合征患儿Ⅱ期手术护理

总结50例先天性睑裂狭小综合征患儿Ⅱ期手术前后的护理。提出术前认真做好解释工作,取得患儿及家属的配合,术后严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点。

先天性小睑裂综合征患者屈光状态分析及分期手术治疗

目的探讨小睑裂综合征对视觉发育的影响及分期手术治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效。设计回顾性分析。研究对象北京同仁医院2005年6月至2009年5月间住院治疗的小睑裂综合征患者51例(102眼)。方法每例患者作屈光及眼科检查,详细询问家族史,全部病例均行分期内眦开大术或(和)外眦开大术及上睑下垂矫正术。主要指标屈光检查结果,术前术后睑裂长度、宽度及内眦间距。结果13例有家族史,46眼有完整的散瞳验光结果,其中27例存在不同程度的弱视,12例伴不同程度的屈光不正,4例斜视,1例斜视伴眼球震颤。病例术后随访时间8个月～4年,获得满意外观。结论先天性小睑裂综合征患者弱视及屈光不正发生率较高,需要早期手术治疗及视觉干预。分期手术治疗可获得满意效果,有效改善外观。

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者（Ⅲ3）男，53岁，汉族，先天眼小。因白内障术后畏光流泪来我院就诊。否认眼部红痛、外伤史。眼科检查：右眼裸眼视力0．02，不能矫正，左眼仅有手动感。睑裂上下径双眼均为4mm，睑裂横径22mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。内眦间距43mm，两外眦间距87mm。双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2mm，提上睑肌肌力0mm。双眼球前后径27．29mm。眼压右眼20mmHg，左眼33mmHg，眼球无震颤。

先天性小睑裂综合征中p.Y225X突变对FOXL2功能的影响

目的研究p.Y225X突变对FOXL2功能的影响,探讨先天性小睑裂综合征(BPES)的可能发病机制。设计实验研究。研究对象正常和p.Y225X突变的FOXL2基因。方法克隆正常和p.Y225X突变的FOXL2基因编码序列,连接入绿色荧光蛋白表达载体pEGFP-N1,构建融合绿色荧光蛋白的表达载体,转染COS7细胞,在共聚焦显微镜下比较正常和突变型FOXL2在细胞内定位的差异。将正常和突变基因的编码序列克隆入pcDNA3.1-myc-his(-)B真核表达载体,转染HEK-293T细胞和KGN细胞后提取蛋白,用蛋白印迹法验证其过表达;同时提取细胞RNA和蛋白,用RT-PCR和蛋白印迹法分别检测OSR2和StAR在RNA和蛋白水平的改变。主要指标荧光蛋白在细胞内的定位,目的 RNA和蛋白的表达量。结果成功构建了FOXL2及其突变体的绿色荧光蛋白融合表达质粒和融合myc/his标签的真核表达质粒,经蛋白印迹法验证了FOXL2及其突变体在HEK-293T和KGN细胞内的过表达。正常FOXL2均匀分布于细胞核内,而发生p.Y225X突变的FOXL2突变体蛋白则均匀分布于细胞质和细胞核中。正常FOXL2可降低KGN细胞内StAR的RNA和蛋白表达量,而p.Y225X突变使其对StAR转录表达的抑制作用明显减弱。正常FOXL2可提高HEK-293T细胞内OSR2的RNA和蛋白表达量,而突变型FOXL2对OSR2的促进作用明显减弱。结论 p.Y225X突变使FOXL2分子在细胞内异常定位于细胞质,对靶基因OSR2和StAR的调控作用减弱,可能是导致I型BPES的重要因素。

先天性睑裂狭小综合征一家系11例

先证者（Ⅲ1）男，47岁。自幼眼小，喜仰头视物。两眼裸眼视力均为0．4。用力睁眼时，睑裂长度：左睑裂长22mm，右睑裂长21mm；睑裂宽度：左5mm，右4mm。两内眦间距38mm，两外眦间距81mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。双眼向前方平视时，上睑缘遮盖瞳孔约1／2，提上睑肌肌力2mm。眼球无震颤。双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常，对光反射灵敏，晶状体及玻璃体透明，眼底未见异常。

先天性睑裂狭小综合征74例的手术矫治

目的 总结过去 2 0年中 ,使用不同的手术方法治疗 74例先天性睑裂狭小综合征的远期效果。方法 针对 74例先天性睑裂狭小综合征的临床特点 ,采用Ⅰ期或Ⅱ期的内外眦开大术和 /或上睑下垂矫正术 ,2 4例患者接受了最长达 9年的术后随访。结果 54例矫正内眦赘皮常规采用墨氏法 (Mus tarde法 ) ,但对 2 0例轻度者采用了其他的内眦成形术 ;行内眦开大术时 ,3 6例选择性的施行了内眦韧带缩短术 ;在无上睑横向张力增加的情况下 ,3 3例选择行Ⅰ期先天性睑裂狭小综合征矫正术 ,其余 41例行Ⅱ期矫正 ;经随访 ,Ⅰ期和Ⅱ期均能获得满意的手术效果 ;对患者合并的其他畸形 ,应根据情况待成年后酌情处理。结论 在正确选择手术适应证的情况下 ,采用Ⅰ期或Ⅱ期的内外眦开大术和 /或上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征 。

先天性感音神经性聋合并先天性小睑裂综合征的临床诊断及意义

1病例报告患儿,女,出生后约8个月时于当地医院确诊为双侧极重度感音神经性聋,未予特殊治疗,于2008年3月起佩戴助听器,听力补偿效果差,言语康复训练效果不理想。为行人工耳蜗植入,于2012年2月21日以＂双侧极重度感音神经性聋＂收入院。患儿母亲妊娠期间无风疹等病毒感染史、无明确耳毒性药物使用史,未行放射性检查。

先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述。