先天性睾丸发育不全症患者的性生活心理健康状况调查

目的 调查研究先天性睾丸发育不全症患者的性生活及心理健康状况。方法 对 5 2例确诊患者的临床体征、血清学检查、性生活和心理健康状况进行了调研。结果 不典型男性体征、血清激素水平偏低等引发了患者的性生活质量低下及心身症状。结论 应加强对患者的性生活及心理健康的指导。

先天性睾丸发育不全症6例报告

先天性睾丸发育不全症６例报告河南省登封县妇幼保健所（４５２４７０）李占青，崔玉梅，景淑珍，宗秀荣，吴万欣我们从１９８６年至１９９２年５月婚检工作同时进行优生咨询，其中发现先天性睾丸发育不全症６例，对６例患者分别进行了详细体检、精液检查、Ｘ染色质检查和...

先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症1例

临床资料 患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量偏少，39周自然分娩，出生时体重3．2kg，身长53cm，Apgar评分10分。

100例先天性睾丸发育不全及无精症的细胞遗传学检查

先天性睾丸发育不全又称Klineflter综合征,是男性不育症中并不少见的一组疾病.本病以睾丸小、无精子生成为主要特点.1959年Jacobs等首次证明了该病为以染色体47,XXY为主的综合征.我院近年来在男性不育症中开展了对该病的细胞遗传学检查.现将结果报告如下.

山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。

先天性软骨发育不全症1例

资料:孕妇,23岁,以"第1胎孕39周,胎膜早破,巨大儿?"诊断,于2001年12月20日入院.孕妇早孕反应较重,孕2个月余因阴道少量出血口服中药保胎,成份及剂量不详,后再未用其他药物.

先天性感觉神经病伴外胚叶发育不全症1例

女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有以拳击头面致鼻青脸肿等自残行为。3岁时下颌骨骨折，右足背被自行车绞伤而无痛。有上臂皮肤取活检未行麻醉而不痛。

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，

DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例

患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"慢性肾上腺皮质功能减退症"予"强的松7.5mg/d口服",2003年因感乏力再次到我院儿科就诊。

先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起。

HHEX基因与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症。

SOX基因与先天性甲状腺功能低下症

越来越多证据显示,在甲状腺发育的历程中,各种转录因子、基因起着重要的作用。先天性甲状腺功能低下症(CH),目前看到许多基因突变或转录因子异常影响着甲状腺发育,或甲状腺激素的合成。1 SOX基因与SOX家族1990年Sinclair等人在哺乳动物中发现SRT基因,该基因位于人类Y染色体拟常染色体区,近着丝粒端的众多基因中,有一锌指蛋白基因,长850bp,只一个外显了,其中包括能与DNA 序列结合的HMG - box 基序,该区域突变或者缺失将导致性反转[1],后被称为“睾丸决定因子”。

Pax8基因与先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能减退症,部分是基因异常所致,致甲状腺发育不全,严重的无甲状腺细胞,在甲状腺细胞分化的早期,和大鼠胚胎期8. 5天和人类胚胎期32天,甲状腺原基上出现的内胚层细胞,被认为是滤泡细胞前体,滤泡细胞前体的分子标志是4个转录因子的共表达,HHEX,Titf1/Nkx 2-1,Pax 8,Foxel[1],这4个转录分子将滤泡细胞前体从原咽中的其他细胞分离出来。