误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告

目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。

先天性长QT间期综合征误诊为癫痫并ICD治疗2例

病例1患者女,28岁,因＂阵发性心悸5h伴黑矇一次＂于2009年3月入院。患者上中学时运动中曾出现晕厥、四肢抽搐,以后间断发作伴头晕、胸闷、乏力。2001年曾在三甲医院诊断为＂癫痫＂并规律服用卡马西平治疗。

先天性QT间期延长综合征1例

1病例报告 女，13yr。因发作性意识不清3a，频发1d于2004-11-16入院。患者3a前突然出现心悸，继之双目凝视向上，呼之不应，面色发青，身软倒地，无口角歪斜，无口吐白沫及四肢强直，持续约数秒～2min后自行苏醒。发作后感头昏，乏力，无听力障碍。近1d频繁发作而入院。个人史及家族史无特殊。人院时查体：P80次·min^-1，BP 95／70mmHg。

先天性QT间期延长综合征误诊为癫痫5例分析

目的:探讨先天性QT间期延长综合征误诊原因及防治对策。方法:回顾性研究5例先天性QT间期延长综合征的发病过程、临床特点。均长期口服心得安或美托洛尔治疗。结果:随访3个月～15a,2例猝死,3例好转。结论:对有"癫痫发作"症状病史的患者一定要常规行心电图检查,必要时行动态心电图、电解质、心脏电生理检查,避免误诊误治。对先天性QT间期延长综合征一经确诊,必须立即给予积极的内科或外科治疗,以免发生昏厥,甚至猝死。

先天性长QT综合征与早期后除极

本文报道长QT(QTU)综合征(LQTS)4例,并探讨LQTS与早期后除极(early afterdepolarization,EAD)的关系。 1 心电资料 4例LQTS中,女3例,男1例。年龄11～33岁。有明确的LQTS家族史;文中2例为母女,1例男性伴先天性耳聋。以往有激动致晕厥。4例无结构性心脏病,第一次发作前未用过任何药物,电解质检查正常。心电图(ECG)及24小时Holter检查:4例ECG在窦性心律时QTc间期分别为480ms、484ms、549ms及566ms。晕厥时有尖端扭转型室速(TDP)发作的记录,其中2例发作前有频发性室早(VPC)形成的短-

短QT间期综合征

短QT间期综合征是以校正后QT(QTc)间期<320 ms为显著特征的遗传性心电异常疾病。患者心脏性猝死、晕厥、心房颤动的发生率较高,患者的QT间期、心房和心室的有效不应期明显缩短,程序电刺激易诱发室性心律失常。目前植入式心脏除颤复律器是对发生晕厥和有猝死家族史患者用于预防猝死和进行治疗的首选方法。

短QT间期综合征

短QT间期综合征是一种由于心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常,引起心肌细胞复极加快、QT间期缩短而易致家族性心源性猝死的常染色体显性遗传的综合征。本文就现有的研究对其流行病学、基因研究、QT间期缩短机理、临床表现、治疗、预后等作一综述。

特发性短QT间期综合征研究进展

短QT间期综合征(SQTS)是一种新发现的、具有遗传性的心电失调临床综合征,以短QT间期、阵发性心房颤动和(或)室性心动过速及心源性猝死为特征的离子通道疾病。按有无确切原因,可分为继发性SQTS和特发性SQTS。前者指QT间期暂时短于正常范围,常为一过性或可逆因素所致,如发热、低氧血症、低钾血症、高钙血症、交感神经兴奋、洋地黄类药物作用等。后者指通过临床检查手段未能发现原因者,QT间期持续短于正常范围,提示其原因多为固定因素或器质性病变所致。该文就特发性SQTS的病因和发病机制、临床表现及治疗做一综述。

特发性短QT间期综合征的研究进展

1 SQTs的历史 短QT综合征（SQTs）是近年来发现的呈常染色体显性遗传的心律失常综合征。现已发现5个致病基因，并命名为SQT1-5。随着对致死性心律失常深入研究，发现QT间期缩短与延长一样均可以增加患者猝死的风险。

特发性QT间期延长综合征一大家系报道

报道了Ｒｏｍａｎｏ－Ｗａｒｄ型综合征１个大家系。共６２人，其中１７人ＱＴｃ延长，１１人发病，３人猝死。遗传方式为显性遗传，外显率高。详细叙述了患者病史，讨论了此病的流行病学情况、基因诊断情况及病理生理机制。

短QT综合征的研究近况

短QT综合征是近来被认识的一种遗传综合征,以持续短QT间期、高的家族性心悸、晕厥、猝死和心房颤动发生率,缩短的有效不应期和电生理研究中诱发的心室颤动为特征。本文结合了近年来的临床研究,综述了短QT综合征的诊断标准、电生理特点、发病机制、临床表现、治疗方法以及有待于研究的问题。