先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

一例先天性聋哑带状疱疹后遗神经痛合并大面积皮肤溃疡患者的护理

总结一例先天性聋哑带状疱疹后遗神经痛合并大面积皮肤溃疡患者的护理经验。主要护理要点包括创面护理、心理护理、疼痛护理、营养支持、皮肤护理及出院指导。经20d的治疗护理,患者皮肤溃疡创面完全愈合,疼痛明显缓解。出院后随访6个月,患者原溃疡处皮肤未再次破溃、疼痛未反复加重。

经胸腔镜左心交感神经切除术治疗先天性长QT综合征的麻醉

先天性长QT综合征的特性心律失常为潦端扭转型室性心动过速（TdP）,对于β受体阻滞剂治疗无效的患者可行大左心交感神经切除术，我们为8例c-LQTS患者，经胸腔镜行左心交感神经切除术，成人6例，儿童2例。术前QT间期明显延长，术后都有明显缩短，其中3例已恢复正常，7例术后未再发作TdP，1例6岁儿童术后4个月复发，该儿童手术期间发生3次室性心动过速，应用利多卡因后恢复窦性心律，其他患者术中血压，心律平稳，如何预防和治疗致使性TdP，是围术期麻醉管理的重点，术前准备的重点是降低交感神经兴奋性，准备体外除颤装置，选择对CT间期影响小，可控性强的药物，维持适当麻醉深度，术后镇病和及时应用β-受体阻滞剂。

先天性多发性皮肤着色斑综合征1例报告

先天性多发性皮肤着色斑综合征１例报告福建省泉州市儿童医院（３６２０００）郭玉章，陈青病例报告患儿吴某，男，７岁，父母非近亲婚配，遗传咨询号６９７，第二胎，第二产，足月顺产，出生体重３．７５ｋｇ。新生儿期即发现颈部、躯于皮肤有较多约针尖大小的色素斑。约...

先天性双侧外展神经麻痹（Duane）综合征1例

先天性双侧外展神经麻痹（Ｄｕａｎｅ）综合征１例李军本钢总医院内科（１１７０００）Ｄｕａｎｅ综合征又称眼球后退综合征，多数为单侧发病，双侧发病者很少。本文介绍１例双侧发病的Ｄｕａｎｅ综合征。女性，２３岁。因在体检时发现双眼外展不充分而来诊。无自觉症状，...

8岁儿童先天性QT延长综合征行左侧胸交感神经链切除1例

1病例患儿,女,8岁,25 kg,因＂发作性晕厥6年＂收住入院,既往于上海儿童医学中心的出生缺陷研究室出具的基因检测报告支持KCNNQ1基因引起的QT延长综合征诊断。心电图检查QTc 480～606ms,脑电图检查除外癫痫。因患儿年龄小,药物控制效果差,遂收住入院,拟经胸腔镜行左侧交感神经链切除术。术前血常规、血生化、凝血、胸片检查未见异常,近2周内未有晕厥发作,

先天性Dyke-Davidoff-Masson综合征一例

先天性Dyke-Davidoff-Masson综合征（Dyke-DavidoffMasson syndrome,DDMS）是一种罕见的中枢神经系统疾病,DDMS的临床特点为癫痫、对侧偏瘫或无力,智力低下等,现报道一例如下。病例资料患者,男,20岁,反复癫痫伴左侧肢体无力入院。查体：患者神志恍惚,智力发育迟滞,语言障碍。左侧肢体较对侧纤细,左侧肌力3级。

先天性颅神经异常支配综合征2例(英文)

我们报告两例在我们医疗中心治疗的先天性颅神经异常支配综合征(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)。其中1例是7岁的中国女孩,无内科疾病,其父母注意到从婴孩时起患者习惯性向一侧倾斜头部,并伴有"眼懒惰"。双眼视力为斯内伦视力表6/6,头向右倾斜。水平或垂直注视时双眼外展受限,试图内转向下看时伴眼球内陷。另1例是10岁的马来西亚男孩,无内科疾病,其父母注意到自出生该男孩就"眼球运动差"。双眼视力为6/6,脸向左转并且双眼上睑下垂。在所有注视方位上眼球运动均受限,强制转向试验阳性。两个病例初步诊断均为先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscle,CFEOM),后来第一个病例的诊断修订为双侧Duane综合征。虽然Duane综合征和CFEOM都包括在CCDD内,但两种疾病病理不同。CCDD的表现非常多变,然而,治疗往往是有限的,且手术结果不可预测。因此,仍然需要进行大量研究以更深入了解CCDD,改善其治疗和结局。

先天性梅毒合并肾病综合征护理1例

先天性梅毒又称胎传梅毒。是一种慢性全身性传染病。是由患梅毒母亲体内的苍白螺旋体经过胎盘及脐静脉进入胎儿体内所致。胎传梅毒因系血行感染．无Ⅰ期梅毒阶段。出生后即已进入Ⅱ期感染阶段。此期传染性强，除皮肤粘膜损害外，全身各个脏器都可累及，尤其是合并肾脏损害，病情十分严重。预后差，死亡率高。2003年5月，我们成功护理了一例先天性梅毒合并肾病综合征的患儿．现报告如下：

一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究。方法:纳入家系成员为研究对象:知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果:该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型(1型)。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族(KIF)21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点(c.2840T>C;p.M947T)与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离。结论:成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变。

先天性皮肤异色综合症两例报告

例1:女,2岁,1990年12月2日就诊。患儿六个月时两侧面颊部、臀部皮肤发红,渐转暗红,表皮发紧,无明显痛痒感。七个月时在发红的皮肤上出现数个绿豆大小白色斑点,逐渐增多增大,但不融合。继之在双手背部、小腿部出现同样皮肤改变,光照加重,伴有水疱。其父母非近亲结婚,子女共姐弟二人,其弟有同样的皮肤改变。查体:易激动,爱哭闹,个子较同龄矮小、小头,头发、眉毛、睫毛细黄、稀少,右侧颞部可见3×3cm大小一块斑秃。牙齿稀疏,指甲薄软。心肺肝脾尚未见异常。两面颊部、臀部、手背壶肤部、小腿屈侧皮肤上均分别有9×9cm、12×12cm、3×3cm、4×6cm大小片状红色和暗红色间有黄豆大至杏仁大小白色斑点,伴毛细血管扩张,网状色素沉着和轻度斑片萎缩,皮损均成对称性。实验室检查抗核抗体、免疫球白均属正常。组织病理:表皮萎缩,真皮内色素细胞增多,余无特殊改变。

彩超诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

患者,女,51岁,出生后即发现右下肢皮肤红斑,现右下肢较左侧明显增粗增长,皮肤呈现大片血管瘤样红变,浅静脉曲张。1年前在外院行右下肢静脉曲张术,后复发,现来我院就诊。

先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。

儿童吉兰-巴雷综合征交感皮肤反应的特点分析

目的探讨交感皮肤反应(sympathetic skin response,SSR)对儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)早期诊断及预后评估的价值。方法回顾性收集2018年10月-2022年11月收治的25例GBS患儿的临床资料,选取同期诊断为抽动障碍的30例患儿作为对照组,比较两组患儿间SSR的特点,并分析SSR与自主神经功能障碍(autonomic dysfunction,AD)、疾病严重程度及预后的关系。结果GBS组患儿急性期SSR异常率高于对照组(P<0.001)。联合SSR和神经传导早期(发病2周内)诊断GBS的灵敏度、特异度和准确度分别为84%、100%和93%。SSR异常患儿AD比例及疾病高峰时Hughes评分与SSR正常患儿比较差异均无统计学意义(P>0.05)。短期(发病1个月)预后不良患儿SSR测定全部(7/7)异常。结论SSR可以用于早期辅助诊断儿童GBS和监测疾病治疗情况。

先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。