先天性糖基化异常Id型1例临床与基因分析

目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494A>G(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id。结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断。

婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告

目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430T>C(p.F144L)及c.713G>C(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。

先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析

先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识。

伴血小板减少婴儿先天性糖基化异常Ia型1例并文献复习

目的探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG)Ia型的临床特点及诊疗进展。方法回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,生后即发现血小板减少,生后2月出现进食困难、呕吐、腹泻、食欲下降、活动少、发育迟缓,营养不良,四肢肌张力低下,小下颌。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害。头颅磁共振检查提示副鼻窦及右乳突内见长T2信号影,小脑半球体积缩小,脑沟增深、增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸正常。基因测序显示PMM2基因存在两处杂合突变点c.557G>T(p.G186V)和c.385G>T(p.V129L),确诊CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。结论血小板减少患儿伴有不明原因的多脏器损害,特别是合并进食困难、呕吐、腹泻、发育迟缓、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助于本病诊断。