EPOR移码突变导致先天性红细胞增多症家系报告并文献复习

目的报道1例携带EPOR移码突变的先天性红细胞增多症(CE)的家系病例,丰富此类疾病的基因突变位点,总结CE患者基本特征,提高对该疾病的认识。方法2019年天津医科大学第二医院分析CE患者的临床特征、实验室特征、内源性红细胞集落(EEC)、促红细胞生成素(EPO)水平及基因测序结果,总结CE患者的诊疗过程,并进行相关文献复习。结果患儿,女性,8岁6个月,“发现红细胞增多5年”,RBC 6.31×10^(12)/L,HGB 186 g/L,HCT 56.4%,EPO水平降低,骨髓EEC培养结果阳性,JAK2^(V617F)、JAK2^(EXON12)基因突变均阴性。EPOR存在1个移码突变,为c.1299_1305del:p.S433fs,口腔黏膜脱落细胞验证为胚系突变,先证者验证发现,突变遗传自其父亲。共检测家系成员21人,发现该家系共12例成员存在EPOR基因同一位点突变。几乎所有存在EPOR基因突变的家系成员的RBC、HGB、HCT高于正常参考范围,但临床症状较轻。结论此类疾病国内报道很少,该家族为国内首次报道EPOR c.1299_1305del:p.S433fs突变的CE患者;该类患者临床症状轻,血常规检查提示RBC增多,HCT增高,血清EPO水平低于正常参考值、EEC阳性,骨髓活检示粒红巨三系增生,诊断时应注意与PV鉴别。

部分脾动脉栓塞治疗儿童血液病临床分析

目的探讨部分脾动脉栓塞(PSE)治疗先天性球形红细胞增多症(HS)和慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效。方法通过PSE治疗HS和ITP患儿共18例(ITP 12例,HS 6例),比较PSE前后外周血象的缓解情况。结果 12例ITP术后3个月随访,8例完全缓解,血小板>100×109/L,4例部分缓解,血小板在(70～90)×109/L,但临床无出血倾向。1年后随访,1例复发。6例HS,临床无贫血情况,脾脏均有不同程度的缩小,术后1～10年随访,血红蛋白在10 g/L以上,IgG、IgA、IgM及T细胞亚群维持正常水平。结论 PSE通过栓塞脾动脉分支,使部分脾脏组织缺血、梗死、机化和萎缩,减弱了脾脏对红细胞和血小板的破坏及其分泌功能,既达到与切脾相似的疗效,又具有保留脾脏免疫功能的优点,对小年龄的HS性PSE是首选的治疗方法,对泼尼松治疗无效的ITP也是一种有效的治疗方法。