先天性纤维蛋白元缺乏症并发颅内出血1例

患者男，5岁，因头痛4天渐加剧伴呕吐2天于1984年1月17日入院。系第三胎足月顺产。生后5个月开始经常出现皮肤牯膜稍有碰撞即出现瘀斑，各种预防接种后前臂三角肌注射部位出血不易止住。无肝病史。父母非近亲结婚。一兄因反复自发性出血于11岁死于全身血肿，注射部位出血不止。查体：体温37．2℃，脉搏84次／分，呼吸24次／分，血压12／8．5kPa，意识欠清，时有烦躁，面色灰黄，发育正常。

先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾

先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓栓塞、习惯性流产、胎盘早剥等。

先天性纤维蛋白原缺乏症3例

先天性纤维蛋白原缺乏症(congenital abnormalities of fibrinogen,CAOF)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为自幼自发性出血或外伤后出血不止[1].临床医师对此认识不足,易误诊为血友病.我院1994～2003年共收治CAOF患儿3例.现总结如下.

先天性纤维蛋白原缺乏症一家两例报告

先天性纤维蛋白原缺乏症极为少见，我院收治一家两例，现报告如下。

先天性凝血因子X缺乏症一例报告

先天性凝血因子X缺乏是一罕见的遗传性出血性疾病,属常染色体隐性遗传,在国内仅见零星报道:现报告一例如下: 郭××,男,12岁,汉族,湖北监利人,1994年10月22日前来我院就诊。

先天性纤维蛋白原缺乏症二例

例1，男，生后4h，因“高危儿”人院。患儿为第1胎第1产，胎龄37周，因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出，生后无窒息。其母定期检测纤维蛋白原（Fib）波动在0．99—1．17g／L，平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现。患儿母亲的叔叔及奶奶亦患有该病，患儿父亲凝血功能正常，父母非近亲婚配。

先天性纤维蛋白原缺乏症伴门静脉海绵样变性

患者 女，21岁，因反复呕血、便血1月余入院。患者出生后即发生脐带出血，平时皮肤易出现瘀斑，频发牙龈，鼻出血，月经后常出血不止，需用止血、避孕药或输血治疗。患者及其亲属曾作基因检测明确诊断先天性纤维蛋白原缺乏症。体检：贫血貌，四肢见多处大片瘀斑，心肺无特殊，腹膨隆，无压痛，反跳痛及肌紧张，肝脾未扪及，移动性浊音阳性。

先天性纤维蛋白原减少症患者伴有血小板纤连蛋白增高

目的 检测先天性纤维蛋白原 (Fg)缺乏症患者血小板和血浆中纤连蛋白 (Fn)含量 ,并探讨其在血小板粘附与聚集中的作用。方法 选择一个Fg缺乏症家系 ,血标本离心后经Sepharose 2B柱分离纯化并富集血小板 ,分别用免疫荧光染色、流式细胞术、Westernblot蛋白分析法检测该家系所有成员和正常人血小板α颗粒和血浆中Fn、Fg含量 ;用流式细胞术检测血小板膜表面GPⅡb/Ⅲa含量。结果 三种方法检测均提示Fg减少纯合子血小板中Fn含量明显高于正常人 (约 5倍 ) ,且纯合子 >杂合子 >正常人 ;而三者血浆中的Fn含量无差异 ;纯合子和杂合子血小板中Fg含量低于正常人 ,与血浆Fg含量呈正相关。Fg缺乏患者与正常人血小板膜表面GPⅡb/Ⅲa表达水平无差异。结论 血小板α颗粒中Fn增多可能部分代偿Fg的缺乏 ,进而引起血小板的粘附与聚集。

生物制品简介(二)——凝血活性制剂

1、冻干人纤维蛋白质 本品由乙肝疫苗免疫健康人的血浆中提取,经冻干处理而成。主要成分为纤维蛋白原,含适量枸橼酸钠、氯化钠和葡萄糖作为稳定剂,不含防腐剂,专供静脉注射用。含凝血因子Ⅰ,剂型呈灰白色或淡黄色疏松体粉末,易溶于水。主要用于治疗先天性纤维蛋白原缺乏症,胎盘早期剥离,产后大出血及因大手术、外伤或内出血等引起的纤维蛋白原缺乏而造成的凝血障碍。 使用前先以25—30℃的灭菌无热原注射用水100ml输入瓶内,轻轻摇匀至全部溶解,再用带有滤网装置的输血器进行静滴,速度以每分钟60滴为宜。 2、凝血酶元复合物 本品由乙肝疫苗免疫健康人的血浆。

罕见病临床试验患者招募的策略分析与经验分享

目的就罕见病临床试验患者招募进行策略分析与经验分享,以期为正在进行或即将进行的罕见病临床研究提供借鉴。方法以一项人纤维蛋白原治疗先天性纤维蛋白原缺乏症的疗效及安全性的多中心临床评价为例,从招募工作的流程、方式与策略、影响因素、展望与建议等几个方面总结并探讨如何制定罕见病患者招募方案。结果招募流程主要有事前调研、制定计划、扩大调查、实施招募方案、排查数据库、制定与受试者接触的计划、获得知情同意七个环节。招募方式多种多样。招募途径主要是医院,第三方招募、学术会议发布广告、举行院内小型患者教育会或专家咨询会也是不错的选择。影响因素主要有实验方案、研究疾病与试验药物、受试者、医院条件等,应具体问题具体处理,采取积极可行的措施。结论罕见病患者招募策略需根据罕见病的特点,遵循保障受试者权益和保证实验质量的原则,制定适宜的方案。