超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值

目的探讨超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值。方法回顾分析我院和北京市各区县妇幼保健院10 133例均有出生结局的病例资料,分析超声筛查不同结构畸形阳性率情况,以及不同时期超声筛查阳性率。结果 10 133例病例中,共发现先天性出生缺陷214例(复合畸形16例),共230项畸形,其中产前超声检出胎儿结构性畸形92例(95项),检出率0.91%,产后超声诊断31例(50项),超声共诊断畸形123例,检出率1.21%,超声误诊13例,误诊率0.13%;超声漏诊结构畸形120例,漏诊率1.18%;对致命性结构畸形诊断准确率100%。超声筛查先天性结构畸形的准确率、敏感性、特异性分别为90.44%、61.19%、99.87%。早孕、中孕和晚孕期产前超声对胎儿畸形的检出率分别为2.17%、69.57%、28.26%,以孕中期胎儿畸形检出率最高(P<0.05)。结论超声是筛查先天性结构畸形直接而有效的方法,尤其在中孕期检出率最高,但存在漏诊非致命的结构异常。

彩色多普勒超声在单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形诊断中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析单脐动脉合并先天性结构畸形儿的彩色多普勒超声表现,探讨彩色多普勒超声在单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形诊断中的应用价值,并分析胎儿先天性心脏畸形及其高危因素。结果在96胎单脐动脉合并先天性结构畸形胎儿中心血管系统畸形和泌尿系统畸形发生率最高,均较其他畸形类型高,且差异具有统计学意义(2=8.75、9.41、19.33、23.12、29.80、23.12、3.95、4.02、7.86、10.58、15.80、10.58,P<0.05)。单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形中单一畸形较多见,且随着合并胎儿先天性结构畸形数目增加,染色体异常发生率明显升高。352例单脐动脉中孕妇年龄≥35岁组中单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形发生率明显高于<35岁组,且差异具有统计学意义(2=15.74,P<0.05)。结论彩色多普勒超声能较准确诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形,为临床监测孕产妇各项指标提供依据。

产前超声对单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断价值

目的探究产前超声检查对单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断价值。方法对大理州人民医院2008年7月至2012年7月产前筛查出的60胎单脐动脉合并先天性结构畸形胎儿的超声特点进行回顾性分析,然后分析其羊水染色体检查结果,并和产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果进行比较分析。结果 200例单脐动脉胎儿中,单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形共60胎,发生率为30%,其中居前3位的分别是心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统畸形。单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形极为常见,其染色体异常的发生率与其种类呈正相关关系。结论产前超声检查可以较准确地诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形。

彩色多普勒超声诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断

目的:探讨临床罹患单脐动脉同时伴有胎儿先天性结构畸形患者,予以实施彩色多普勒超声技术的诊断应用价值。方法:抽取40例、2018年1月—2020年10月于本院科室诊断的单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形患者实施研究,通过分析此类病患的超声表现特征,并观察统计临床发病率及妊娠结局,并探讨疾病发展与染色体异常的相关性。结果:在40例胎儿中占比较高的为心血管和泌尿系统畸形,且相较其他畸形类型统计比率呈现较高显示(P<0.05)。其中,以单一畸形较为常见,且染色体发病率会随着患儿畸形数目增加而呈现显著升高趋势。结论:彩色多普勒超声用以单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形临床诊断中具有快速、准确、高效等优势,可为临床对孕产妇各项指标进行密切监测提供可靠的依据,可在临床上进行推广采用。

中孕期超声诊断胎儿先天性结构畸形分析

目的提高对胎儿先天性结构畸形的诊断水平，降低出生缺陷，提高人口素质。方法回顾性分析2004年1月-2010年4月在我院行产前检查发现的96例胎儿先天性结构畸形的孕妇常规超声检查结果，总结其声像网特点，并与出生或引产后解剖相对照。结果本研究畸形发生率为3．15％，发病率居前三位的分别为神经系统、心血管系统、非免疫性胎儿水肿（a-地中海贫血），同时发现胎儿先天性结构畸形有特异性的超声表现，且与孕妇病史、接触史及年龄密切相关。结论超声检查对胎儿先天性结构畸形的筛查有重要的临床意义。

超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值

研究分析利用超声检查胎儿先天性结构畸形的临床诊断效果。方法:文章进行研究的依据条件是抽取我院及本市区妇幼保健院中产检的10133例婴儿中有疑似畸形病症的病例资料为研究对象,研究分析超声检查不同结构畸形的阳性率和不同孕周的超声筛查阳性率。结果:通过统计学数据分析得出,在超声筛查中,检查出的先天性出生缺陷例数为214例,其中复合畸形就有16例,总共查出胎儿畸形例数为230,其中产前超声诊断例数为31例,畸形例数为123例,其中误诊例数为13例;漏诊结构畸形为120例;相对于致命性结构畸形诊断的精准率为100%,不同孕周准确率、敏感性、特异性均有差异性,对于先天性结构畸形的检查效率为90.44%、61.19%、99.87%;但早孕、中孕和晚孕期产前超声检查的检出率有2.17%、69.57%、28.26%,其中中孕期的胎儿畸形检查率高于其余两个孕周。结论:通过结果分析,超声筛查先天性结构畸形的效果较为显著,其中中孕周期的检查效率较高,超声筛查中的漏诊率也是相对危险的,因此在临床诊断治疗中,还需提高诊断技术。

单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的产前超声诊断及分析

目的:评价产前超声诊断单脐动脉及合并胎儿先天性结构畸形的应用价值。方法:回顾性分析接受产前筛查的142例单脐动脉及72例单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的超声特点,分析单脐动脉合并畸形类型及胎儿结局。结果:142例单脐动脉中合并胎儿先天性结构畸形72例,发生率为50.70%(72/142);单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见,其中伴发1种畸形26例占36.11%(26/72);合并2种及2种以上畸形46例占63.89%(46/72);合并畸形中居前三位的分别为心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统。结论:产前超声检查可较为准确、及时的发现单脐动脉,并能进一步检查胎儿有无合并先天性结构畸形,从而有效指导临床产科处理,有利于优生优育。

探讨胎儿心脏彩超在诊断先天性心脏结构畸形中的临床意义

研究分析胎儿心脏彩超在诊断先天性心脏结构畸形中的临床意义。方法:选取2021年01月~2022年01月收治的162例胎儿疑似存在先天性心脏结构畸形孕妇,均对其开展胎儿心脏彩超检查,将检查结果与最终妊娠结果相比,评价彩超的检查效果。结果:全部胎儿均为先天性心脏结构畸形,彩超检出率100%。其中有室间隔缺损100例、法洛四联症5例、肺动脉瓣狭窄10例、永存左上腔10例、其他37例。结论:胎儿心脏彩超用于诊断先天性心脏结构畸形有较高的检出率,可以有效检出疾病类型,临床应用价值较高。

先天性结构畸形救助项目解读

为进一步做好出生缺陷防治工作,减少先天性结构畸形所致残疾,2017年,国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会共同组织开展先天性结构畸形救助项目,针对6大类72种先天性结构畸形疾病(病种详情见中国出生缺陷干预救助基金会官网:www.csqx.org.cn),为项目地区18周岁以下(含)的贫困患病儿童提供医疗费用补助,保障患儿得到及时治疗,减少儿童残疾发生。该文解读了先天性结构畸形救助项目政策,从社会效益、经济效益、精准扶贫、军民融合等方面展示了项目成果,指明了未来项目发展方向。项目实施3年来,有效地减轻了患病家庭就医负担,增强了贫困家庭幸福感和获得感,充分体现了党和政府对弱势群体的关爱,促进了和谐小康社会构建。

单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断及临床意义

目的探讨单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断,为临床诊治病人提供依据。方法回顾性分析2008年1月1日～2010年6月1日在我科产前筛查诊断的297例单脐动脉及91例单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的超声特点,追踪其妊娠结局,并于产后新生儿特殊检查、或引产后尸体解剖及病理检查结果相对照。结果本研究43572例中孕胎儿中单脐动脉297例发生频率是0.68%,单脐动脉中合并胎儿先天性结构畸形91例,发生率30.64%。合并畸形中居前三位的分别为心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统。同时发现单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见。结论单脐带动脉可引起较高畸形发生率,准确诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形具有重要的临床意义。

儿童先天性胫骨假关节的外科治疗——难以愈合的胫骨骨折

先天性胫骨假关节是一种罕见的先天性骨骼异常,是先天性结构畸形的一个重要病种,主要表现为胫骨(小腿骨)的中段形成一个不正常的关节,从而导致骨折不愈合。这种病症不仅影响儿童的正常生长发育,还会导致长期的下肢功能障碍和生活质量下降。因此应了解该疾病病因、临床表现、诊断方法以及外科治疗方案,以帮助读者更好地了解和应对这一复杂的病症。

产前超声对单脐动脉合并胎儿先天畸形的诊断研究

目的：针对单脐动脉合并胎儿先天畸形患儿，分析产前超声检查的临床应用价值。方法选择我院2010年2月～2015年2月单脐动脉合并先天性结构畸形患儿34例，分析患儿的超声特点，对羊水染色体检查结果进行观察。结果在92例单脐动脉患儿中，合并出现先天性结构畸形的患儿包括34例，疾病发生率为36.96%；临床主要表现为心血管系统、泌尿系统以及中枢神经系统畸形。针对此类患者，其出现染色体异常的概率同疾病种类表现为正相关。结论针对孕妇实施产前超声检查，能够有效明确是否表现出单脐动脉合并先天性结构畸形的情况，有效确保母婴健康。

《柳叶刀》发布最新研究成果:出生地决定出生缺陷婴儿存活率

食道闭锁、肠闭锁、先天性巨结肠、先天性直肠肛门畸形、腹裂脐膨出、膈疝……对于这些先天性结构畸形,很多人并不陌生。有研究显示,我国出生缺陷患儿数量多,每年出生时临床可检出出生缺陷20余万例,其中绝大部分为先天性结构畸形。