刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验

先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。

芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。

先天性小睑裂综合征1例

1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37+2周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合征家族图谱。

先天性中枢性低通气综合征患儿的护理

总结1例先天性中枢性低通气综合征患儿的护理体会。护理要点为:识别先天性中枢性低通气症状,警惕低氧引起神经系统损伤;保证有效通气,及时进行呼吸治疗效果评价;开展个性化喂养指导,促进经口喂养;加强对患儿家长的心理支持及出院前培训,帮助家长做好出院准备,提升家长的家庭照护能力;出院前做好健康宣教和随访指导。本例患儿经过治疗与护理,住院34 d后安全出院,8月龄时顺利脱离呼吸支持治疗,随访至6岁,生长发育良好,无明显后遗症发生。

CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。

先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、反复撤机失败、惊厥。曾诊断为新生儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭。最终基因测序证实2例均为PHOX2B基因变异,临床及基因结果符合CCHS诊断。误诊时间为2周和8 d。2例给予无创或有创呼吸支持、抗感染、止惊治疗,1例住院18 d出院,出院后睡眠时自备家庭式无创呼吸机辅助通气治疗,随访至4月龄时患儿夜间意外死亡。1例住院第40天家属签字放弃治疗约2 h死亡。结论CCHS临床表现缺乏特异性,早期易误诊为肺炎、先天性心脏病、颅内出血等。掌握CCHS临床特点并及时行基因检测是减少和避免误诊误治的关键。

2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理

总结2例先天性长QT综合征病人因听觉刺激诱发尖端扭转性室速的护理经验。针对病人病程长、病情变化突然、进展迅速、易导致猝死等特点,采取严密病情监测、早期识别高危心电图表现及尖端扭转性室速发作先兆;规范致命性心律失常应对流程,出现异常迅速响应;避免基因特异性诱发因素、实施精准护理;做好用药护理、临时及永久起搏器护理、左心交感神经切除术的围术期护理;加强心理支持及生活方式指导等护理措施。经过精心的治疗和护理,2例病人均好转出院。

先天性风疹综合征一例

通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略。结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常重要,必要时行介入性产前诊断确诊,同时对育龄妇女开展病毒筛查及疫苗接种也很重要。

基层医院超声诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

1病史摘要患者女,25岁,幼儿时期(具体时间不详)发现左侧下肢皮肤出现红斑,随年龄增长范围逐步扩大,累及大腿、小腿及左侧腰背部(图E、F),且随皮温升高其颜色会加深,期间就诊内地多家医院就诊,均当皮肤病治疗未见好转,约18岁时小腿出现肉眼可见浅表静脉(图G),未加重。

先天性中枢性低通气综合征2例误诊分析

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因。方法 对2例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析。结果 1例系早产儿,反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现,误诊为早产所致;l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂停、二氧化碳增高,误诊为肺炎所致;基因检测明确诊断先天性中枢性低通气综合征。结论 临床上遇到睡眠时呼吸浅表及呼吸暂停,上机时患儿过度通气,撤机后患儿又有明显的二氧化碳增高,需行基因检测,避免误诊。

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)

目的 报道一个先天性肌无力综合征(CMS)的家系临床、病理、基因突变特点,并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5年随访观察。方法 描述2例患者的病情发展过程,肌肉活检病理染色,对2例患者全外显子测序和家系验证。应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯,并应用药物治疗随访。结果 先证者弟弟18个月,眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓,便秘。哥哥16岁,眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯,四肢肌无力、肌萎缩。依据临床症状、新斯的明实验加重症状、EMG重复电刺激衰减现象,临床诊断为先天性肌无力综合征。全外显子测序结果显示在COLQ基因c. 173delC(p. P58fs*21)位点和c.C706T(R236X)位点2个复合杂合突变,其中c. 173delC是新突变。针对16岁的哥哥进行了为期2年的脊柱侧弯矫形手术治疗,包括头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗。最终结果显示,患者身高从136 cm增高到153 cm,胸段Cobb角从144°降到70°,面容狭长也得到了纠正。弟弟药物治疗效果中等,脊柱侧弯有一定程度进展。结论 报道了2例COLQ基因c. 173delC和c. C706T突变导致的CMS家系,证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情,提高生存质量。

误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告

目的探讨先天性长QT间期综合征的临床意义。方法回顾性分析1例病程初期误诊为癫痫的先天性长QT间期综合征病例资料。结果患者女,11岁,因反复晕厥发作9次就诊。心电图提示QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速,基因检测提示先天性长QT间期综合征2型,植入心律转复除颤器联合心得安口服治疗后未再发作晕厥。结论对临床表现为癫痫的患者,需注意与先天性长QT间期综合征做鉴别诊断,基因检测有助于病因诊断,一经确诊,必须立即给予积极治疗,以免发生晕厥甚至猝死。

GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例

患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。

DPAGT1基因突变致先天性肌无力综合征1例报告并文献复习

目的分析多萜醇磷酸-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶(DPAGT1)基因突变导致先天性肌无力综合征(CMS)的临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及基因检测结果,并复习相关国内外文献,总结该病的临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为婴儿期(6月龄)起病,主要表现为肌无力、运动发育迟缓,头颅MRI检查未见明显异常,基因测序结果显示患儿DPAGT1基因存在复合杂合突变c.284T>C(p.Phe95Ser)和c.976C>T(p.Leu326Phe),这两个突变分别遗传自其父亲和母亲,结合患儿基因表型及突变位点,诊断为DPAGT1-CMS,对溴吡斯的明治疗反应较好。文献检索到13例DPAGT1-CMS患者,多数于婴幼儿时期起病,随着年龄增长病情逐渐进展,多数对溴吡斯的明治疗敏感。结论CMS的临床表现和遗传异质性较大,临床上不易与其他神经肌肉疾病相鉴别,容易被误诊或漏诊,在临床中遇到肌无力症状、起病年龄早且康复治疗效果欠佳的肌无力患者时,应考虑CMS的可能,尽早行遗传学检测以明确诊断并行针对性治疗,对于改善患者预后意义重大。

先天性短肠综合征:1例新发基因变异病例报道及文献回顾

目的分析先天性短肠综合征(CSBS)患儿的基因特点及诊疗进展。方法回顾分析我院新生儿重症监护室收治的1例CSBS患儿的临床资料及诊治经过,同时回顾国内外相关CSBS报道文献,对其中符合纳入标准的病例进行总结分析。结果我院收治的男性患儿,23日龄,出生后即出现反复呕吐、腹泻及体质量不增现象,全消化道造影显示肠旋转不良(不典型),伴高位不全性肠梗阻,家系全外显子测序显示其CLMP基因存在1个杂合变异:NM_024769,3:c.244C>T(p.R82^(*)),3-5号外显子缺失,父母均为杂合子。对纳入满足检索策略及纳入标准的28例(包括本例)CSBS患儿进行分析,总结临床资料。其中8例FLNA突变(28.6%),20例CLMP突变(71.4%),平均小肠长69.55(中位50)cm。肠旋转不良占82.14%,78.6%的病例病初以剖腹探查确诊,截至最新相关报道发布时间,有19例存活(67.9%)。结论CSBS与CLMP及FLNA基因突变缺失有关,建议对出现反复呕吐、腹泻,提示有短肠综合征可能性的患儿,尽早完善基因测序以明确诊断,并尽早开始静脉营养及制定个体化营养管理方案,对保证患儿安全、改善预后有重要的临床意义。

先天性眼外肌纤维化综合征1例报告并文献复习

先天性眼外肌纤维化综合征是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上非常少见。本文通过分析我院收治的1例先天性眼外肌纤维化综合征患者病例报告,并结合相关文献,探讨了先天性眼外肌纤维化综合征的临床特点、治疗策略及护理措施等,以期为先天性眼外肌纤维化综合征临床诊断提供思路,增加临床工作者对先天性眼外肌纤维化综合征的认识。

CHRNB1基因突变致先天性肌无力综合征及相关文献可视化分析一例

CHRNB1基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS),本文报告一例CHRNB1基因突变患儿,排除近亲遗传和家族谱系遗传,疑似为CHRNB1基因自发突变致CMS,综合情况确诊为CHRNB1致先天性慢通道肌无力2A型。后续收集CMS相关文献,整理作者、关键词等关键信息进行可视化分析,结果显示符合条件文献共782篇。通过对本例患儿的临床和遗传学特征以及CMS相关文献可视化分析结果进行总结,希望对诊疗此类疾病提供临床参考和文献依据。

先天性无综合征听骨畸形与听骨链重建

目的 探讨常见先天性听小骨畸形的临床类型与听骨链重建的方法。方法 2 5例 ( 39耳 )听骨链畸形 ,其中男 9例 ,女 1 6例 ,年龄 8～ 5 4岁 ,平均 ( 2 4 8± 1 2 3)岁。双侧传导性聋 2 8耳 ,单侧 1 1耳 ,其中左 5耳 ,右 6耳。术前听力检查语言频率气骨导差 39 9dB。 2 8耳 (其中 3例双侧 )行鼓室探查 ,并行听骨链重建术。结果 根据Teunissen( 1 993)分型 ,Ⅰ型 (先天性镫骨固定 ) 3耳 ,Ⅱ型 (先天性镫骨固定 +听骨畸形 ) 5耳 ,Ⅲ型 (先天性听骨链畸形 ,镫骨足板活动 ) 1 2例 ( 1 5耳 ) ,Ⅳ型 (听骨链畸形 +蜗窗或前庭窗发育不全 ) 5例 ( 5耳 )。术中发现畸形类型有镫骨足弓与底板分离、足弓部分缺损、砧骨固定、镫骨上部结构缺损、镫骨上部结构缺损伴前庭窗封闭 ,少见的有砧骨长脚缺损、镫骨上部结构缺损伴镫骨肌与砧骨长脚连接。听骨链重建方法有全听骨 (totalossicularreplacementprosthesis ,TORP)重建术 3耳 ,部分听骨 ( partialossicularreplacementprosthesis,PORP)重建术 1 2耳 ,小窗技术人工镫骨植入 8耳 (其中采用人工镫骨固定于锤骨柄 1耳 ) ,半规管开窗 1耳 ,激光在前庭窗开窗 ( 2耳 )、鼓岬开窗 ( 2耳 )后用筋膜封窗再用TORP植入。术后 2周内听力检查平均气骨导差为2 2 3dB。结论 根?

一期手术矫治先天性睑裂狭小综合征

目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均为双侧重度上睑下垂,上睑肌力0～3mm,睑裂横径13～22mm,睑裂纵径2～4mm,内眦间距33～44mm,上睑动度1～3mm。26例均行内眦开大和内眦赘皮矫正术以及额肌筋膜瓣悬吊术,其中12例联合行外眦开大成形术。结果术后内眦赘皮消失,睑裂横径24～32mm,睑裂纵径6～8mm,内眦间距为29～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后获随访3个月～4年,效果良好。结论同期进行内眦和外眦成形术及上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了手术修复周期,效果确切可靠。